malaltia de Morquio-Ulrich
malaltia de Morquio-Ulrich
Patologia
- ca síndrome de Morquio, n f
- ca displàsia espondiloepifisial de Rubin, n f sin. compl.
- ca malaltia de Brailsford-Morquio, n f sin. compl.
- ca malaltia de Morquio, n f sin. compl.
- ca malaltia de Morquio-Ulrich, n f sin. compl.
- ca mucopolisacaridosi IV, n f sin. compl.
- es enfermedad de Morquio, n f
- es mucopolisacaridosis IV, n f
- es síndrome de Morquio, n m
- en Brailsford-Morquio disease
- en Morquio disease
- en Morquio's syndrome
- en mucopolysaccharidosis IV
Patologia
Definición
Síndrome dismòrfica hereditària recessiva consistent en una mucopolisacaridosi, caracteritzada per l'emmagatzematge de queratan als lisosomes.
Nota
- 1. Existeixen dues varietats de la síndrome de Morquio que es diferencien en el dèficit enzímic: mucopolisacaridosi IV-A, produïda per un dèficit de l'enzim N-acetil-galactosamina- 6-sulfato-sulfatasa, i mucopolisacaridosi IV-B, produïda per un dèficit de l'enzim β-galactosidasa. Les varietats són clínicament molt semblants, però en la varietat A el nanisme és més accentuat i també pot aparèixer hepatosplenomegàlia.
- 2. Les anomalies clíniques de la síndrome de Morquio són molt variables, però típicament inclouen nanisme, prominència de la meitat inferior de la cara, hipoplàsia de l'esmalt de les dents decídues i secundàries, opacitats corneals, sordesa, coll i tronc curts, estern prominent, cifoescoliosi, hiperlordosi lumbar, laxitud articular, genolls valgs, peus plans, artropatia degenerativa dels malucs i cardiomegàlia per insuficiència aòrtica. La intel·ligència és normal i les expectatives de vida són variables.
- 3. Les anomalies radiològiques de la síndrome de Morquio consisteixen en cossos vertebrals lleugerament arrodonits amb un petit bec anterior (primera infància), vèrtebres planes i rectangulars amb vores irregulars (edat adulta), hipoplàsia de l'apòfisi odontoide, tòrax amb diàmetre anteroposterior augmentat i diàmetre vertical disminuït, costelles curtes i amples amb extrems bulbosos, augment d'obliqüitat dels acetàbuls, expansió considerable de les ales ilíaques, coxa valga, displàsia progressiva dels caps femorals, ossos tubulars curts amb expansió metafisial i deformitat epifisial, entre altres anomalies.
malaltia de Morton
malaltia de Morton
Patologia
- ca malaltia de Morton, n f
- ca malaltia de Dudley Morton, n f sin. compl.
- ca peu de neandertal, n m sin. compl.
- es enfermedad de Morton, n f
- en Morton syndrome
Patologia
Definición
Afecció del peu causada per l'existència d'un primer metatarsià curt i per una hiperostosi cortical del segon metatarsià, que causa dolor durant el bipedisme.
malaltia de Morton
malaltia de Morton
Patologia
- ca metatarsàlgia de Morton, n f
- ca dit de Morton, n m sin. compl.
- ca malaltia de Morton, n f sin. compl.
- ca neuritis de Morton, n f sin. compl.
- ca neuroma de Morton, n m sin. compl.
- ca peu de Morton, n m sin. compl.
- es enfermedad de Morton, n f
- es metatarsalgia de Morton, n f
- es neuralgia de Morton, n f
- es neuroma de Morton, n m
- es pie de Morton, n m
- en Morton disease
- en Morton foot
- en Morton metartasalgia
- en Morton neuralgia
- en Morton toe
Patologia
Definición
Malaltia de l'avantpeu, caracteritzada per la presència d'un neuroma del nervi digital procedent del nervi plantar intern i una branca anastomòtica del plantar extern, a nivell del conducte format entre els flexors comuns i el lligament transvers de l'extrem distal del quart espai intermetatarsià, preferentment, i a vegades del segon o del tercer.
Nota
- La metatarsàlgia de Morton es manifesta clínicament per un dolor d'aparició sobtat, fulgurant, comparable a una descàrrega elèctrica, amb crisis nocturnes a vegades paroxismals. Alguns autors parlen d'una neuritis irritativa i d'altres de lesions vasculars amb afectació secundària del nervi.
malaltia de Morvan
malaltia de Morvan
Patologia
- ca malaltia de Morvan, n f
- ca neuropatia sensitiva i disautonòmica hereditària tipus II, n f sin. compl.
- es enfermedad de Morvan, n f
- en hereditary sensory and autonomic neuropathy type II
- en Morvan disease
Patologia
Definición
Neuropatia sensitiva i disautonòmica hereditària d'herència autosòmica recessiva, semblant clínicament al tipus I, però amb disminució de la sensibilitat vibratòria i arreflèxia generalitzada.
malaltia de Münchmeyer
malaltia de Münchmeyer
Patologia
- ca malaltia de Münchmeyer, n f
- ca fibrodisplàsia ossificant progressiva, n f sin. compl.
- ca miositis ossificant progressiva, n f sin. compl.
- es enfermedad de Münchmeyer, n f
- es fibrodisplasia osificante progresiva, n f
- es miositis osificante progresiva, n f
- en fibrodysplasia ossificans progressiva
- en Münchmeyer disease
Patologia
Definición
Trastorn mesodèrmic hereditari caracteritzat per l'ossificació progressiva de la musculatura estriada, els tendons, els lligaments, les fàscies i, ocasionalment, la pell.
Nota
- 1. Probablement, la malaltia de Münchmeyer té caràcter autosòmic dominant, o bé és resultat de mutacions esporàdiques.
- 2. El símptoma inicial més freqüent de la malaltia de Münchmeyer és el torticoli, resultat de l'ossificació del múscul esternoclidomastoidal. La malaltia progressa ulteriorment cap a les cintures escapulars, els braços, la columna vertebral i la pelvis, mentre que les parts distals de les extremitats s'afecten tardanament.
malaltia de Niemann-Pick
malaltia de Niemann-Pick
Patologia
- ca malaltia de Niemann-Pick, n f
- es enfermedad de Niemann-Pick, n f
- en Niemann-Pick disease
Patologia
Definición
Trastorn del metabolisme de l'esfingomielina, ocasionat per un dèficit d'esfingomielinasa.
Nota
- 1. L'esfingomielinasa és l'enzim que catalitza la transformació de l'esfingomielina en ceramida i fosforilcolina. L'excés d'esfingomielina s'acumula en el fetge, la melsa, els pulmons, els ganglis limfàtics o els ronyons, fenomen associat gairebé sempre amb un augment del colesterol tissular.
- 2. Es distingeixen fonamentalment tres variants de la malaltia de Niemann-Pick: tipus A o forma neuronopàtica aguda, tipus B o forma crònica sense afectació del sistema nerviós i tipus C o forma neuronopàtica (forma subaguda o juvenil). Han estat descrits un tipus D, probablement una varietat del tipus C, i un tipus E, alguns dels casos del qual podria representar una forma moderada del tipus B. L'emmagatzematge d'esfingomielina és més acusat en els tipus A i B i menor en el tipus C. En qualsevol de les formes de la malaltia hi ha acumulament de colesterol esterificat al costat de l'esfingomielina. Les anomenades cèl·lules de Niemann-Pick són cèl·lules escumoses que contenen vacúols lipídics i procedeixen del sistema mononuclear fagocític. En tots els casos es poden observar dipòsits de pigment ceroide.
malaltia de Paas
malaltia de Paas
Patologia
- ca malaltia de Paas, n f
- es enfermedad de Paas, n f
- en Paas disease
Patologia
Definición
Distròfia òssia familiar caracteritzada per deformitats esquelètiques diverses.
Nota
- La malaltia de Paas pot provocar coxa valga, escoliosi, espondilitis, escurçament de les falanges o ròtula doble.
malaltia de Paget
malaltia de Paget
Patologia
- ca malaltia de Paget, n f
- ca osteïtis deformant hipertròfica, n f sin. compl.
- es enfermedad de Paget, n f
- es osteítis deformante, n f
- en Paget disease
Patologia
Definición
Malaltia de causa desconeguda caracteritzada anatòmicament per la hipertròfia i la deformació de certes peces esquelètiques, mentre que els ossos veïns no s'alteren.
Nota
- Clínicament, la malaltia de Paget dona un aspecte simiesc amb parietals hipertròfics, tíbies i fèmurs encorbats, tòrax aplanat lateralment, pelvis ampla i cifosi, i deformacions degudes a un augment de l'osteòlisi (augmenta la taxa sanguínia de les fosfatases alcalines).
malaltia de Panner
malaltia de Panner
Patologia
- ca malaltia de Panner, n f
- ca osteocondritis del còndil humeral, n f sin. compl.
- ca osteocondrosi del còndil humeral, n f sin. compl.
- es enfermedad de Panner, n f
- en Panner disease
Patologia
Definición
Alteració de l'ossificació del còndil humeral, de característiques semblants a les observades en la malaltia de Perthes, que es presenta en infants entre els 4 i els 10 anys.
Nota
- Habitualment, la malaltia de Panner es resol de forma espontània.
malaltia de Parkinson
malaltia de Parkinson
Patologia
- ca malaltia de Parkinson, n f
- ca paràlisi agitant, n f sin. compl.
- ca parkinsonisme idiopàtic, n m sin. compl.
- ca parkinsonisme primari, n m sin. compl.
- es enfermedad de Parkinson, n f
- en Parkinson disease
Patologia
Definición
Abiotròfia selectiva dels nuclis basals, especialment el cos estriat i la substància negra, idiopàtica i de curs progressiu, produïda per la degeneració i la disminució de neurones dopaminèrgiques i caracteritzada per bradicinèsia o acinèsia, tremolor en repòs, rigidesa muscular i trastorn postural.
Nota
- 1. La malaltia de Parkinson apareix habitualment entre els 40 i els 70 anys i respon als medicaments dopaminèrgics.
- 2. La denominació paràlisi agitant és la que va donar inicialment James Parkinson el 1817 en descriure la malaltia.
