Lèxic de malalties minoritàries

• ca  deficiència d'SLC46A1, n f
• es  deficiencia de SLC46A1, n f
• fr  déficit en SLC46A1, n m
• en  SLC46A1 deficiency, n

Immunodeficiències primàries

• ca  síndrome d'híper IgE AD, n f
• ca  deficiència d'STAT3, n f sin. compl.
• ca  síndrome d'hiperimmunoglobulinèmia E autosòmica dominant, n f sin. compl.
• es  síndrome de híper-IgE autosómico dominante, n m
• es  deficiencia de STAT3, n f sin. compl.
• es  HIES autosómico dominante, n m sin. compl.
• es  síndrome de Buckley, n m sin. compl.
• es  síndrome de hiperinmunoglobulina E autosómico dominante, n m sin. compl.
• es  síndrome de hiperinmunoglobulina E con infección recurrente, n m sin. compl.
• es  síndrome de hiperinmunoglobulina E tipo 1, n m sin. compl.
• es  síndrome de Job, n m sin. compl.
• fr  syndrome hyper-IgE autosomique dominant, n m
• fr  déficit en STAT3, n m sin. compl.
• fr  HIES autosomique dominant, n f sin. compl.
• fr  hyperimmunoglobulinémie E autosomique dominante, n f sin. compl.
• fr  syndrome d'hyperimmunoglobuline E type 1, n m sin. compl.
• fr  syndrome d'hyperimmunoglobuline-infections récurrentes, n m sin. compl.
• fr  syndrome de Buckley, n m sin. compl.
• fr  syndrome de Job, n m sin. compl.
• en  autosomal dominant hyper-IgE syndrome, n
• en  AD-HIES, n sin. compl.
• en  autosomal dominant HIES, n sin. compl.
• en  autosomal dominant hyperimmunoglobulin E syndrome, n sin. compl.
• en  Buckley syndrome, n sin. compl.
• en  hyperimmunoglobulin E syndrome type 1, n sin. compl.
• en  hyperimmunoglobulin E-recurrent infection syndrome, n sin. compl.
• en  STAT3 deficiency, n sin. compl.
• cod  2314

Immunodeficiències primàries

• ca  deficiència d'STIM1, n f
• ca  immunodeficiència combinada per deficiència d'STIM1, n f sin. compl.
• es  inmunodeficiencia combinada por deficiencia de STIM1, n f
• es  CID por deficiencia de STIM1, n f sin. compl.
• fr  déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1, n m
• fr  CID par déficit en STIM1, n m sin. compl.
• fr  DIC par déficit en STIM1, n m sin. compl.
• fr  immunodéficience combinée par déficit en STIM1, n f sin. compl.
• en  combined immunodeficiency due to STIM1 deficiency, n
• en  CID due to STIM1 deficiency, n sin. compl.
• cod  317430

Immunodeficiències primàries

• ca  deficiència d'MST1, n f
• ca  deficiència d'STK4, n f sin. compl.
• ca  immunodeficiència combinada per deficiència d'MST1, n f sin. compl.
• ca  immunodeficiència combinada per deficiència d'STK4, n f sin. compl.
• es  inmunodeficiencia combinada por deficiencia de STK4, n f
• es  CID por deficiencia de STK4, n f sin. compl.
• fr  déficit immunitaire combiné par déficit en STK4, n m
• fr  DIC par déficit en STK4, n m sin. compl.
• en  combined immunodeficiency due to STK4 deficiency, n
• en  CID due to STK4 deficiency, n sin. compl.
• cod  314689

Immunodeficiències primàries

• ca  deficiència d'STXBP2 / Munc18-2, n f
• es  deficiencia en STXBP2 / Munc18-2, n f
• fr  déficit en STXBP2 / Munc18-2, n m
• en  STXBP2 / Munc18-2 deficiency, n

Immunodeficiències primàries

• ca  deficiència d'UNC13D / Munc13-4, n f
• es  deficiencia de UNC13D / Munc13-4, n f
• fr  déficit en UNC13D / Munc13-4, n m
• en  UNC13D / Munc13-4 deficiency, n

Immunodeficiències primàries

• ca  deficiència d'UNC93B1, n f
• es  deficiencia de UNC93B1, n f
• fr  déficit en UNC93B1, n m
• en  UNC93B1deficiency, n

Immunodeficiències primàries

• ca  deficiència d'UNC119, n f
• es  deficiencia de UNC119, n f
• fr  déficit en UNC119, n m
• en  UNC119 deficiency, n

Immunodeficiències primàries

• ca  deficiència d'UNG, n f
• es  deficiencia de UNG, n f
• fr  déficit en UNG, n m
• en  UNG deficiency, n

Immunodeficiències primàries

• ca  deficiència de 3-hidroxiacil-CoA de cadena llarga - deshidrogenasa, n f
• ca  deficiència d'LCHA, n f sin. compl.
• ca  LCHAD, n f sigla
• es  deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga, n f
• es  deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga, n f sin. compl.
• es  deficiencia de LCHAD, n f sin. compl.
• es  LCHADD, n f sigla
• fr  déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue, n m
• fr  déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue, n m sin. compl.
• fr  déficit en LCHAD, n m sin. compl.
• fr  LCHADD, n m sigla
• fr  LCHADD, n m sigla
• en  long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, n
• en  LCHAD deficiency, n sin. compl.
• en  long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency, n sin. compl.
• en  LCHADD, n sigla
• cod  5

Malalties cardíaques