Lèxic de malalties minoritàries

• ca  disgènesi gonadal 46,XX, n f
• es  disgenesia gonadal 46,XX, n f
• es  disgenesia gonadal completa 46,XX, n f sin. compl.
• es  disgenesia gonadal pura 46,XX, n f sin. compl.
• es  disgenesia ovárica 46,XX, n f sin. compl.
• es  disgenesia ovárica hipergonadotrópica, n f sin. compl.
• es  XX-GD, n f sigla
• fr  dysgénésie gonadique 46,XX, n f
• fr  dysgénésie gonadique pure 46,XX, n f sin. compl.
• en  46,XX gonadal dysgenesis, n
• en  46,XX complete gonadal dysgenesis, n sin. compl.
• en  46,XX ovarian dysgenesis, n sin. compl.
• en  46,XX pure gonadal dysgenesis, n sin. compl.
• en  hypergonadotropic ovarian dysgenesis, n sin. compl.
• en  XX female gonadal dysgenesis, n sin. compl.
• en  XX-GD, n sigla
• cod  243

Malalties endocrines

• ca  disgènesi gonadal completa 46,XY, n f
• es  disgenesia gonadal completa 46,XY, n f
• es  disgenesia gonadal pura 46,XY, n f sin. compl.
• es  síndrome de Swyer, n f sin. compl.
• es  CGD 46,XY, n f sigla
• fr  dysgénésie gonadique complète 46,XY, n f
• fr  dysgénésie gonadique pure 46,XY, n f sin. compl.
• fr  syndrome de Swyer, n m sin. compl.
• en  46,XY complete gonadal dysgenesis, n
• en  46,XY pure gonadal dysgenesis, n sin. compl.
• en  Swyer syndrome, n sin. compl.
• en  46,XY CGD, n sigla
• cod  242

Malalties endocrines

• ca  disgènesi gonadal mixta 45,X/46,XY, n f
• es  disgenesia gonadal mixta 45,X/46,XY, n f
• es  disgenesia gonadal mixta 45,X0/46,XY, n f sin. compl.
• es  MGD 45,X/46,XY, n f sigla
• fr  dysgénésie gonadique mixte 45,X/46,XY, n f
• en  45,X/46,XY mixed gonadal dysgenesis, n
• en  45,X0/46,XY mixed gonadal dysgenesis, n sin. compl.
• en  45,X/46,XY MGD, n sigla
• en  45,X0/46,XY MGD, n sigla
• cod  1772

Malalties endocrines

• ca  disgènesi gonadal parcial 46,XY, n f
• es  disgenesia gonadal parcial 46,XY, n f
• es  46,XY PGD, n f sigla
• es  PGD 46,XY, n f sigla
• fr  dysgénésie gonadique partielle 46,XY, n f
• en  46,XY partial gonadal dysgenesis, n
• en  46,XY partial testicular dysgenesis, n sin. compl.
• en  46,XY PGD, n sigla
• cod  251510

Malalties endocrines

• ca  disgènesi reticular, n f
• ca  deficiència d'AK2, n f sin. compl.
• en  reticular dysgenesis, n
• en  AK2 deficiency, n sin. compl.
• en  congenital aleukocytosis, n sin. compl.
• en  De Vaal disease, n sin. compl.
• en  generalized hematopoietic hypoplasia, n sin. compl.
• en  SCID with leukopenia, n sin. compl.
• en  severe combined immunodeficiency with leukopenia, n sin. compl.

Immunodeficiències primàries

• ca  disgíria associada a una tubulinopatia, n f
• es  disgiria asociada a una tubulinopatía, n f
• fr  dysgyrie associée à une tubulinopathie, n f
• en  tubulinopathy-associated dysgyria, n
• cod  467166

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  dishormogènesi tiroidal familiar, n f
• es  dishormogénesis tiroidea familiar, n f
• fr  hypothyroïdie familiale par anomalie de l'hormonosynthèse thyroïdienne, n f
• fr  dyshormonosynthèse thyroïdienne, n f sin. compl.
• en  familial thyroid dyshormonogenesis, n
• en  thyroid dyshormonogenesis, n sin. compl.
• cod  95716

Malalties endocrines

• ca  dismorfisme facial restringit a dones lligat al cromosoma X – talla baixa – atrèsia de coanes – discapacitat intel·lectual, n m
• es  dismorfia facial restringida a mujeres ligada al cromosoma X-talla baja-atresia de coanas-discapacidad intelectual, n f
• fr  syndrome de dysmorphie faciale-petite taille-atrésie des choanes-déficience intellectuelle lié à l'X limité à la femme, n m
• en  X-linked female restricted facial dysmorphism-short stature-choanal atresia-intellectual disability, n
• cod  480880

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  displàsia acinosa, n f
• ca  malformació congènita de les vies respiratòries baixes de tipus 0, n f sin. compl.
• es  malformación congénita de las vías aéreas pulmonares tipo 0, n f
• es  CPAM tipo 0, n f sin. compl.
• es  malformación adenomatoide quística congénita del pulmón tipo 0, n f sin. compl.
• es  malformación adenomatosa quística congénita del pulmón tipo 0, n f sin. compl.
• fr  malformation congénitale des voies aériennes pulmonaires type 0, n f
• fr  CPAM type 0, n f sin. compl.
• fr  maladie adénomatoïde kystique du poumon type 0, n f sin. compl.
• fr  malformation adénomatoïde kystique du poumon type 0, n f sin. compl.
• en  congenital pulmonary airway malformation type 0, n
• en  congenital cystic adenomatoid malformation of the lung type 0, n sin. compl.
• en  congenital cystic adenomatous malformation of the lung type 0, n sin. compl.
• en  CPAM type 0, n sin. compl.
• cod  280827

Malalties respiratòries

• ca  displàsia alveolar congènita, n f
• es  displasia alveolar congénita, n m
• fr  dysplasie alvéolaire congénitale, n f
• en  congenital alveolar dysplasia, n

Malalties respiratòries