Lèxic de malalties minoritàries

• ca  deficiència d'EGFR, n f
• ca  deficiència del receptor del factor de creixement epidèrmic, n f sin. compl.
• cod  294023

Malalties autoinflamatòries

• ca  deficiència d'EVER1, n f
• es  deficiencia de EVER1, n f
• fr  déficit en EVER1, n m
• en  EVER1 deficiency, n

Immunodeficiències primàries

• ca  deficiència d'EVER2, n f
• es  deficiencia de EVER2, n f
• fr  déficit en EVER2, n m
• en  EVER2 deficiency, n

Immunodeficiències primàries

• ca  anèmia hemolítica no esferocítica per deficiència d'hexocinasa, n f
• ca  deficiència d'hexocinasa, n f
• es  deficiencia de hexocinasa, n f
• es  anemia hemolítica no esferocítica por deficiencia de hexoquinasa, n f sin. compl.
• es  deficiencia de hexoquinasa, n f sin. compl.
• fr  anémie hémolytique non sphérocytique par déficit en hexokinase, n f
• en  non-spherocytic hemolytic anemia due to hexokinase deficiency, n
• cod  90031

Malalties hematològiques no oncològiques

• ca  deficiència d'HH1, n f
• es  deficiencia de HH1, n f
• fr  déficit en HH1, n m
• en  HH1 deficiency, n

Immunodeficiències primàries

• ca  deficiència d'HOIL1, n f
• ca  síndrome autoinflamatòria amb infecció bacteriana piogènica i amilopectinosi, n f sin. compl.
• es  síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piogénica y amilopectinosis, n m
• es  deficiencia de HOIL1, n f sin. compl.
• fr  déficit en HOIL1, n m
• fr  syndrome auto-inflammatoire avec infection bactérienne pyogénique et amylopectinose, n m
• en  autoinflammatory syndrome with pyogenic bacterial infection and amylopectinosis, n
• en  HOIL1 deficiency, n
• cod  329173

Immunodeficiències primàries

• ca  deficiència d'holocarboxilasa-sintetasa, n f
• es  deficiencia de holocarboxilasa sintetasa, n f
• es  deficiencia múltiple de carboxilasas de inicio temprano, n f sin. compl.
• es  deficiencia múltiple de carboxilasas neonatal, n f sin. compl.
• fr  déficit en holocarboxylase synthétase, n m
• fr  déficit multiple en carboxylases par déficit en holocarboxylase synthétase, n m sin. compl.
• fr  forme néonatale du déficit multiple en carboxylases, n f sin. compl.
• en  holocarboxylase synthetase deficiency, n
• en  early-onset multiple carboxylase deficiency, n sin. compl.
• en  neonatal multiple carboxylase deficiency, n sin. compl.
• cod  79242

Epilèpsies

• ca  deficiència d'hormona hipofítica d'origen tumoral, n f
• es  deficiencia de la hormona hipofisaria de origen tumoral, n f
• fr  insuffisance hypophysaire d'origine tumorale, n f
• en  pituitary hormone deficiency of tumoral origin, n
• cod  95503

Malalties endocrines

• ca  deficiència d'hormona hipofítica secundària a una malaltia d'emmagatzematge, n f
• es  deficiencia de la hormona hipofisaria, secundaria a una enfermedad de almacenamiento, n f
• fr  insuffisance hypophysaire secondaire à une maladie de surcharge, n f
• en  pituitary hormone deficiency secondary to storage disease, n
• cod  95618

Malalties endocrines

• ca  deficiència d'hormona pituïtària per malaltia de les meninges, n f
• es  deficiencia de hormona pituitaria por enfermedad de las meninges, n f
• fr  insuffisance hypophysaire d'origine méningée, n f
• en  pituitary hormone deficiency of meningeal origin, n
• cod  95505

Malalties endocrines