Lèxic de malalties minoritàries

• ca  síndrome epilèptica durant la primera infància, n f
• ca  síndrome d'Ohtahara, n f sin. compl.
• es  encefalopatía epiléptica de la infancia temprana, n f
• es  síndrome de Ohtahara, n m
• es  encefalopatía epiléptica de la infancia temprana con paroxismo-supresión, n f sin. compl.
• es  EIEE, n f sigla
• fr  encéphalopathie épileptique infantile précoce, n f
• fr  syndrome d'Ohtahara, n m
• fr  EEIP, n f sigla
• fr  EIEE, n f sigla
• en  early infantile epileptic encephalopathy, n
• en  Ohtahara syndrome, n
• en  EIEE, n sigla
• cod  1934

Epilèpsies

• ca  síndrome d'Omenn, n f
• es  síndrome de Omenn, n m
• es  inmunodeficiencia combinada con hipereosinofilia, n f sin. compl.
• fr  syndrome d'Omenn, n m
• fr  déficit immunitaire combiné avec hyperéosinophilie, n m sin. compl.
• en  Omenn syndrome, n
• en  combined immunodeficiency with hypereosinophilia, n sin. compl.
• cod  39041

Immunodeficiències primàries

• ca  síndrome d'Ondine, n f
• ca  malaltia d'Ondine, n f sin. compl.
• ca  síndrome d'hipoventilació alveolar central congènita aïllada, n f sin. compl.
• ca  síndrome d'hipoventilació central congènita, n f sin. compl.
• ca  SHCC, n f sigla
• es  síndrome de Ondine, n m
• es  maldición de Ondine, n f sin. compl.
• es  síndrome de hipoventilación alveolar central congénita, n m sin. compl.
• es  síndrome de hipoventilación congénita central, n m sin. compl.
• es  CCHS, n m sigla
• fr  syndrome d'Ondine, n m
• fr  syndrome d'hypoventilation alvéolaire centrale congénitale, n m sin. compl.
• fr  syndrome d'hypoventilation centrale congénitale, n m sin. compl.
• fr  CCHS, n m sigla
• en  Ondine syndrome, n
• en  central congenital hypoventilation syndrome, n sin. compl.
• en  congenital central alveolar hypoventilation syndrome, n sin. compl.
• en  Ondine curse, n sin. compl.
• en  CCHS, n sigla
• cod  661

Malalties respiratòries, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome FG de tipus 1, n f
• ca  síndrome d'Opitz-Kaveggia, n f sin. compl.
• es  síndrome FG tipo 1, n m
• es  síndrome de Opitz-Kaveggia, n m sin. compl.
• fr  syndrome FG type 1, n m
• fr  syndrome d'Opitz-Kaveggia, n m sin. compl.
• en  FG syndrome type 1, n
• en  Opitz-Kaveggia syndrome, n sin. compl.
• cod  93932

Epilèpsies

• ca  síndrome de Còmel-Netherton, n f
• ca  síndrome d'SPINK5, n f sin. compl.
• es  síndrome de Netherton, n m
• es  síndrome de Comèl-Netherton, n m sin. compl.
• es  síndrome de los cabellos de bambú, n m sin. compl.
• es  SN, n m sigla
• fr  syndrome de Netherton, n m
• fr  syndrome de Comèl-Netherton, n m sin. compl.
• fr  syndrome des cheveux bambous, n m sin. compl.
• fr  NS, n m sigla
• en  Netherton syndrome, n
• en  bamboo hair syndrome, n sin. compl.
• en  Comèl-Netherton syndrome, n sin. compl.
• en  NS, n sigla
• cod  634

Immunodeficiències primàries

• ca  distròfia muscular congènita d'Ullrich, n f
• ca  síndrome d'Ullrich, n f
• ca  síndrome de Bonnevie-Ullrich, n f
• ca  DMCU, n f sigla
• es  distrofia muscular congénita de Ullrich, n f
• es  distrofia muscular escleroatónica, n f sin. compl.
• es  enfermedad de Ullrich, n f sin. compl.
• es  DMCU, n f sigla
• fr  dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich, n f
• fr  dystrophie musculaire scléro-atonique, n f sin. compl.
• fr  maladie d'Ullrich, n f sin. compl.
• fr  DMCU, n f sigla
• en  congenital muscular dystrophy, Ullrich type, n
• en  scleroatonic muscular dystrophy, n sin. compl.
• en  Ullrich congenital muscular dystrophy, n sin. compl.
• en  Ullrich disease, n sin. compl.
• en  UCMD, n sigla
• cod  75840

Malalties neuromusculars

• ca  síndrome d'ungles grogues, n f
• es  síndrome de uñas amarillas, n m
• es  linfedema con uñas amarillas, n m sin. compl.
• es  YNS, n m sigla
• fr  syndrome des ongles jaunes, n m
• fr  lymphoedème avec ongles jaunes, n m sin. compl.
• fr  YNS, n m sigla
• en  yellow nail syndrome, n
• en  lymphedema with yellow nails, n sin. compl.
• en  YNS, n sigla
• cod  662

Malalties respiratòries

• ca  síndrome d'Usher, n f
• es  síndrome de Usher, n m
• es  síndrome de retinosis pigmentaria-hipoacusia, n m sin. compl.
• es  síndrome de retinosis pigmentaria-sordera, n m sin. compl.
• es  USH, n m sigla
• fr  syndrome d'Usher, n m
• fr  syndrome de rétinite pigmentaire-surdité, n m sin. compl.
• fr  USH, n pl sigla
• en  Usher syndrome, n
• en  retinitis pigmentosa-deafness syndrome, n sin. compl.
• en  retinitis pigmentosa-hearing loss syndrome, n sin. compl.
• en  USH, n sigla
• cod  886

Malalties oftalmològiques

• ca  síndrome de discapacitat intel·lectual lligada al cromosoma X – hipotonia – trastorn del moviment, n f
• ca  síndrome associada a mutació en el gen DDX3X, n f sin. compl.
• ca  síndrome DDX3X, n f sin. compl.
• es  síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-hipotonía-trastorno del movimiento, n m
• fr  syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypotonie-anomalie du mouvement, n m
• en  X-linked intellectual disability-hypotonia-movement disorder syndrome, n
• cod  457260

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome de Bainbridge-Ropers, n f
• es  síndrome de Bainbridge-Ropers, n m
• fr  syndrome de Bainbridge-Ropers, n m
• en  Bainbridge-Ropers syndrome, n
• cod  352577

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults