Lèxic de malalties minoritàries

• ca  síndrome de l'home XX, n f
• ca  síndrome de De la Chapelle, n f sin. compl.
• es  síndrome del varón XX, n m
• es  síndrome de De la Chapelle, n m sin. compl.
• fr  différence testiculaire du développement sexuel 46,XX, n f
• fr  anomalie testiculaire du développement sexuel 46,XX, n f sin. compl.
• fr  syndrome de De la Chapelle, n m sin. compl.
• fr  syndrome du mâle XX, n m sin. compl.
• en  46,XX testicular difference of sex development, n
• en  46,XX testicular disorder of sex development, n sin. compl.
• en  46,XX testicular DSD, n sin. compl.
• en  De la Chapelle syndrome, n sin. compl.
• en  XX, male syndrome, n sin. compl.
• cod  393

Malalties endocrines

• ca  síndrome de DeBarsy associada al gen ALDH18A1, n f
• es  síndrome de De Barsy asociado al gen ALDH18A1, n m
• fr  syndrome de De Barsy associé à ALDH18A1, n m
• en  ALDH18A1-related De Barsy syndrome, n
• cod  35664

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome de defecte auriculoventricular - blefarofimosi - defecte radial i anal, n f
• es  síndrome de defecto auriculoventricular-blefarofimosis-defecto radial y anal, n m
• fr  syndrome de cardiopathie-blépharophimosis-anomalie du radius-anomalie anale, n m
• fr  syndrome de Houlston-Ironton-Temple, n m sin. compl.
• en  atrioventricular defect-blepharophimosis-radial and anal defect syndrome, n
• en  Houlston-Ironton-Temple syndrome, n sin. compl.
• cod  1352

Malalties cardíaques

• ca  síndrome PLAID, n f
• ca  síndrome de deficiència d'anticossos i desregulació immunitària associades al gen PLCG2, n f sin. compl.
• es  síndrome PLAID, n m
• es  deficiencia de anticuerpos asociada al gen PLGC2 y desregulación inmunitaria, n f sin. compl.
• fr  syndrome PLAID, n m
• fr  dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2, n m sin. compl.
• en  PLAID syndrome, n
• en  PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation, n sin. compl.
• cod  300359

Malalties autoinflamatòries

• ca  discapacitat intel·lectual greu i paraparèsia espàstica, n f
• ca  síndrome de deficiència d'AP-4, n f sin. compl.
• es  discapacidad intelectual grave y paraparesia espástica progresiva, n f
• es  síndrome de deficiencia de AP-4, n m sin. compl.
• fr  déficience intellectuelle sévère et paraplégie spastique progressive, n f
• fr  syndrome de déficit en AP-4, n m sin. compl.
• en  severe intellectual disability and progressive spastic paraplegia, n
• en  AP-4 deficiency syndrome, n sin. compl.
• cod  280763

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome de deficiència del transportador de glucosa de tipus 1 clàssic, n f
• ca  encefalopatia per deficiència de GLUT1, n f sin. compl.
• ca  malaltia de De Vivo, n f sin. compl.
• es  encefalopatía por deficiencia de GLUT1, n f
• es  enfermedad de De Vivo, n f
• es  síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 clásico, n m
• fr  encéphalopathie par déficit en GLUT1, n f
• fr  maladie de De Vivo, n f
• fr  syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique, n m
• en  classic glucose transporter type 1 deficiency syndrome, n
• en  De Vivo disease, n
• en  encephalopathy due to GLUT1 deficiency, n
• cod  71277

Epilèpsies

• ca  síndrome de dèficit de creatina cerebral, n f
• es  síndrome de deficiencia de creatina, n m
• es  síndrome de deficiencia de creatina cerebral, n m sin. compl.
• es  CCDS, n m sigla
• es  CDS, n m sigla
• fr  syndrome de déficit en créatine, n m
• fr  CDS, n m sigla
• en  creatine deficiency syndrome, n
• en  cerebral creatine deficiency syndrome, n sin. compl.
• en  CCDS, n sigla
• en  CDS, n sigla
• cod  79172

Epilèpsies

• ca  malaltia de Déjerine-Sottas, n f
• ca  síndrome de Déjerine-Sottas, n f
• es  síndrome de Déjerine-Sottas, n m
• es  enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 3, n f sin. compl.
• es  neuropatía hereditaria sensitivo-motora tipo 3, n f sin. compl.
• es  HMSN 3, n f sigla
• fr  syndrome de Déjerine-Sottas, n m
• fr  maladie de Charcot-Marie-Tooth type 3, n f sin. compl.
• fr  neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 3, n f sin. compl.
• fr  HMSN 3, n f sigla
• en  Déjerine-Sottas syndrome, n
• en  Charcot-Marie-Tooth disease type 3, n sin. compl.
• en  hereditary motor and sensory neuropathy type 3, n sin. compl.
• en  HMSN 3, n sigla
• cod  64748

Malalties neuromusculars

• ca  síndrome de deleció 1p36, n f
• es  síndrome de deleción 1p36, n m
• es  deleción subtelomérica 1p36, n f sin. compl.
• es  monosomía 1p36, n f sin. compl.
• fr  syndrome de délétion 1p36, n m
• fr  délétion subtélomérique 1p36, n f sin. compl.
• fr  monosomie 1p36, n f sin. compl.
• en  1p36 deletion syndrome, n
• en  monosomy 1p36, n sin. compl.
• en  subtelomeric 1p36 deletion, n sin. compl.
• cod  1606

Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome de deleció 6q16, n f
• es  síndrome de microdeleción 6q16, n m
• fr  syndrome de microdélétion 6q16, n m
• en  6q16 microdeletion syndrome, n
• cod  171829

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults