Lèxic de malalties minoritàries

• ca  síndrome de Turner, n f
• ca  síndrome 45,X/46,XX, n f sin. compl.
• es  síndrome de Turner, n m
• es  síndrome 45,X, n m sin. compl.
• es  síndrome 45,X/46,XX, n m sin. compl.
• fr  syndrome de Turner, n m
• fr  syndrome 45,X, n m sin. compl.
• en  Turner syndrome, n
• en  45,X syndrome, n sin. compl.
• en  45,X/46,XX syndrome, n sin. compl.
• cod  881

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults, Malalties endocrines, Malalties cardíaques

• ca  síndrome IRVAN, n f
• ca  síndrome de vasculitis retiniana idiopàtica - aneurismes - neuroretinitis, n f sin. compl.
• es  síndrome IRVAN, n m
• es  síndrome de vasculitis retiniana idiopática-aneurismas-neurorretinitis, n m sin. compl.
• fr  syndrome IRVAN, n m
• fr  syndrome de vascularite rétinienne idiopathique-anévrismes-neurorétinite, n m sin. compl.
• en  IRVAN syndrome, n
• en  idiopathic retinal vasculitis-aneurysms-neuroretinitis syndrome, n sin. compl.
• cod  209943

Malalties oftalmològiques

• ca  síndrome de Vici, n f
• es  síndrome de Vici, n m
• es  síndrome de agenesia de cuerpo calloso-catarata-inmunodeficiencia, n m sin. compl.
• es  síndrome de Dionisi-Vici-Sabetta-Gambarara, n m sin. compl.
• fr  syndrome de Vici, n m
• fr  syndrome d'immunodéficience-cataracte-agénésie du corps calleux, n m sin. compl.
• fr  syndrome de Vici-Sabetta-Gambarara, n m sin. compl.
• en  Vici syndrome, n
• en  corpus callosum agenesis-cataract-immunodeficiency syndrome, n sin. compl.
• en  Dionisi-Vici-Sabetta-Gambarara syndrome, n sin. compl.
• cod  1493

Malalties cardíaques

• ca  malaltia de Von Hippel - Lindau, n f
• ca  síndrome de Von Hippel - Lindau, n f sin. compl.
• ca  VHL, n f sigla
• es  enfermedad de Von Hippel-Lindau, n f
• es  angiomatosis cerebelo-retiniana familiar, n f sin. compl.
• es  angiomatosis cerebelorretiniana familiar, n f sin. compl.
• es  enfermedad de Lindau, n f sin. compl.
• es  síndrome de Von Hippel-Lindau, n m sin. compl.
• es  VHL, n f sigla
• fr  maladie de von Hippel-Lindau, n f
• fr  angiomatose cérébellorétinienne de von Hippel-Lindau, n f sin. compl.
• fr  angiomatose cérébellorétinienne familiale, n f sin. compl.
• fr  angiomatose rétinocérébelleuse de von Hippel-Lindau, n f sin. compl.
• fr  maladie de Lindau, n f sin. compl.
• fr  VHL, n f sigla
• en  Von Hippel-Lindau disease, n
• en  familial cerebelloretinal angiomatosis, n sin. compl.
• en  Lindau disease, n sin. compl.
• en  Von Hippel-Lindau syndrome, n sin. compl.
• en  VHL, n sigla
• cod  892

Epilèpsies, Malalties endocrines

• ca  síndrome de Von Willebrand adquirida, n f
• es  síndrome de Von Willebrand adquirido, n m
• fr  syndrome de von Willebrand acquis, n m
• fr  maladie de von Willebrand acquise, n f sin. compl.
• en  acquired von Willebrand syndrome, n
• en  acquired von Willebrand disease, n sin. compl.
• cod  99147

Malalties hematològiques no oncològiques

• ca  síndrome de West, n f
• es  síndrome de espasmos infantiles, n m
• es  espasmos infantiles, n m pl sin. compl.
• es  síndrome de discapacidad intelectual-hipsarritmia, n m sin. compl.
• es  síndrome de West, n m sin. compl.
• fr  syndrome des spasmes infantiles, n m
• fr  syndrome de West, n m sin. compl.
• en  infantile spasms syndrome, n
• en  West syndrome, n sin. compl.
• cod  3451

Epilèpsies

• ca  síndrome de White-Sutton, n f
• fr  syndrome de White-Sutton, n m
• en  White-Sutton syndrome, n
• cod  468678

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome de Beckwith-Wiedemann, n f
• ca  síndrome d'exoftàlmia – macroglòssia – gigantisme, n f sin. compl.
• ca  síndrome de Wiedemann-Beckwith, n f sin. compl.
• es  síndrome de Beckwith-Wiedemann, n m
• es  onfalocele-macroglosia-gigantismo, n m sin. compl.
• es  síndrome de Wiedemann-Beckwith, n m sin. compl.
• fr  syndrome de Beckwith-Wiedemann, n m
• fr  syndrome d'omphalocèle-macroglossie-gigantisme, n m sin. compl.
• fr  syndrome de Wiedemann-Beckwith, n m sin. compl.
• en  Beckwith-Wiedemann syndrome, n
• en  exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome, n sin. compl.
• en  Wiedemann-Beckwith syndrome, n sin. compl.
• cod  116

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults, Malalties endocrines, Malalties cardíaques

• ca  síndrome de Wiedemann-Steiner, n f
• es  síndrome de Wiedemann-Steiner, n m
• fr  syndrome de Wiedemann-Steiner, n m
• en  Wiedemann-Steiner syndrome, n
• cod  319182

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome de Williams, n f
• es  síndrome de Williams, n m
• fr  syndrome de Williams, n m
• en  Williams syndrome, n
• cod  904

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults