hiperfosfatàsia hereditària
hiperfosfatàsia hereditària
La informació d'aquesta fitxa, que pot requerir una revisió, procedeix de l'obra següent:
INSTITUT D'ESTUDIS CATALANS; FUNDACIÓ ACADÈMIA DE CIÈNCIES MÈDIQUES I DE LA SALUT DE CATALUNYA I DE BALEARS; ENCICLOPÈDIA CATALANA; TERMCAT, CENTRE DE TERMINOLOGIA; CATALUNYA. DEPARTAMENT DE SALUT. Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT): Versió de treball [en línia]. Barcelona: TERMCAT, Centre de Terminologia, cop. 2015-2021 (Diccionaris en Línia)
<http://www.termcat.cat/ca/diccionaris-en-linia/183/>
- ca hiperfosfatàsia hereditària, n f
- ca malaltia de Paget juvenil, n f sin. compl.
- ca ostèctasi amb hiperfosfatàsia, n f sin. compl.
- ca osteopatia crònica amb hiperfosfatàsia, n f sin. compl.
<Malalties i síndromes>, <Traumatologia i ortopèdia>, <Disciplines de suport > Genètica i genòmica>
Definició
Malaltia hereditària probablement autosòmica recessiva, caracteritzada per un engruiximent dels ossos i per una elevació sostinguda dels nivells de fosfatases alcalines del plasma sanguini. En aquesta afecció hi ha una sobreproducció d'os i de substància col·làgena òssia per part dels osteòcits i una deficiència de maduració del teixit connectiu per a formar os compacte. Els infants afectats tenen estatura baixa, crani gros, tumefacció fusiforme i corbament dels ossos llargs, i tendència a presentar fractures patològiques. Cap a la segona o tercera dècada de vida, la major part dels malalts tenen deformitats molt greus.
