distròfia miotònica de Steinert
distròfia miotònica de Steinert
La informació d'aquesta fitxa, que pot requerir una revisió, procedeix de l'obra següent:
INSTITUT D'ESTUDIS CATALANS; FUNDACIÓ ACADÈMIA DE CIÈNCIES MÈDIQUES I DE LA SALUT DE CATALUNYA I DE BALEARS; ENCICLOPÈDIA CATALANA; TERMCAT, CENTRE DE TERMINOLOGIA; CATALUNYA. DEPARTAMENT DE SALUT. Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT): Versió de treball [en línia]. Barcelona: TERMCAT, Centre de Terminologia, cop. 2015-2021 (Diccionaris en Línia)
<http://www.termcat.cat/ca/diccionaris-en-linia/183/>
- ca distròfia miotònica de Steinert, n f
- ca distròfia de Steinert, n f sin. compl.
- ca distròfia muscular miotònica, n f sin. compl.
- ca malaltia de Deleage, n f sin. compl.
- ca malaltia de Steinert, n f sin. compl.
- ca malaltia de Steinert-Curschmann-Batten, n f sin. compl.
- ca miotonia atròfica, n f sin. compl.
- ca miotonia distròfica, n f sin. compl.
- ca síndrome de Steinert, n f sin. compl.
<Malalties i síndromes>, <Neurologia>, <Disciplines de suport > Genètica i genòmica>
Definició
Malaltia hereditària amb caràcter autosòmic dominant que afecta més els heterozigots del sexe masculí i que es manifesta clínicament per una atròfia muscular, especialment de la cara, el coll, els avantbraços i les cames, i per una miotonia, sobretot de les mans i la llengua. Coexisteix en molts casos amb calvície precoç, cataractes excèntriques, hipogonadisme, dèficit intel·lectual, apatia i hiperostosi frontal interna. És una de les malalties del grup de les distròfies musculars primitives amb miotonia (síndrome miotònica).
