atàxia de Friedreich
atàxia de Friedreich
La informació d'aquesta fitxa, que pot requerir una revisió, procedeix de l'obra següent:
INSTITUT D'ESTUDIS CATALANS; FUNDACIÓ ACADÈMIA DE CIÈNCIES MÈDIQUES I DE LA SALUT DE CATALUNYA I DE BALEARS; ENCICLOPÈDIA CATALANA; TERMCAT, CENTRE DE TERMINOLOGIA; CATALUNYA. DEPARTAMENT DE SALUT. Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT): Versió de treball [en línia]. Barcelona: TERMCAT, Centre de Terminologia, cop. 2015-2021 (Diccionaris en Línia)
<http://www.termcat.cat/ca/diccionaris-en-linia/183/>
- ca atàxia de Friedreich, n f
- ca malaltia de Friedreich, n f sin. compl.
- es ataxia de Friedreich, n f
- es AF, n f sigla
- es FRDA, n f sigla
- fr ataxie de Friedreich, n f
- fr AF, n f sigla
- fr FRDA, n f sigla
- en Friedreich ataxia, n
- en AF, n sigla
- en FRDA, n sigla
<Malalties i síndromes>, <Neurologia>, <Disciplines de suport > Genètica i genòmica>
Definició
Malaltia hereditària autosòmica recessiva que es manifesta a l'entrada de l'adolescència o durant la primera joventut, amb esclerosi dels cordons medul·lars posteriors i laterals, caracteritzada per una síndrome piramidal amb hipotonia, hiporeflèxia, signe de Babinski, signe de Romberg, cardiomegàlia, trastorns del llenguatge i, en un període final, deterioració mental i atròfia òptica.
