Back to top
Font de la imatge

La informació d'aquesta fitxa, que pot requerir una revisió, procedeix de l'obra següent:

INSTITUT D'ESTUDIS CATALANS; FUNDACIÓ ACADÈMIA DE CIÈNCIES MÈDIQUES I DE LA SALUT DE CATALUNYA I DE BALEARS; ENCICLOPÈDIA CATALANA; TERMCAT, CENTRE DE TERMINOLOGIA; CATALUNYA. DEPARTAMENT DE SALUT. Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT): Versió de treball [en línia]. Barcelona: TERMCAT, Centre de Terminologia, cop. 2015-2021 (Diccionaris en Línia)
<http://www.termcat.cat/ca/diccionaris-en-linia/183/>

  • ca  encondromatosi, n f
  • ca  aclàsia diafisial, n f sin. compl.
  • ca  condrodistròfia asimètrica, n f sin. compl.
  • ca  condromatosi, n f sin. compl.
  • es  encondromatosis
  • fr  enchondromatose
  • en  enchondromatosis

<Anatomia patològica>

Definició
Formació de múltiples encondromes, que es presenta en dues entitats clíniques designades amb les denominacions de malaltia d'Ollier i síndrome de Maffucci. No es tracta ben bé d'encondromes multifocals sinó de trastorns del desenvolupament de l'ossificació encondral (displàsia cartilaginosa). Actualment el terme encondromatosi es reserva per a la malaltia d'Ollier (antiga discondroplàsia). És una malaltia rara no hereditària, caracteritzada per la presentació de múltiples encondromes, distribuïts asimètricament pels ossos llargs i els ossos plans de forma exclusiva o predominant en un costat del cos. Els ossos afectats són curts i deformats. Les localitzacions més freqüents són el fèmur i la tíbia, seguides dels metacarpians, metatarsians i les falanges. Durant la infància es poden presentar fractures patològiques, però les lesions s'estabilitzen o àdhuc invulocionen durant la vida adulta. És possible la transformació maligna (condrosarcoma). Pot associar-se amb hemangiomes de parts toves (síndrome de Maffucci). Recentment hom ha descrit diverses formes d'encondromatosi que no poden incloure's perfectament en la malaltia d'Ollier ni en la síndrome de Maffucci, una de les quals es caracteritza per afectació encondromatosa greu de les mans, platiespondília moderada i deformitat cranial. Una altra entitat que hi està relacionada és la metacondromatosi.