síndrome del cromosoma X fràgil
síndrome del cromosoma X fràgil
- ca síndrome del cromosoma X fràgil, n f
- ca síndrome de Martin-Bell, n f sin. compl.
- es síndrome de Martin-Bell
- es síndrome del cromosoma X frágil
- en fragile X syndrome
- en Martin-Bell syndrome
Neurologia
Definició
Síndrome d'herència lligada al cromosoma X que es caracteritza per retard mental, trets facials de morfologia característica, alteracions del teixit connectiu i, en els homes, macroorquídia.
Nota
- La síndrome del cromosoma X fràgil té una ocurrència gairebé doble en els homes que en les dones. Es presenta associada a alteracions en la mida del nucli caudat, de l'hipocamp, els ventricles laterals i el cerebel.
