Torna al llistat dels Diccionaris en Línia

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentació

Cerca bàsica

Cerca avançada

  • ca  acrogèria, n f
  • ca  síndrome de Gottron, n f sin. compl.
  • es  acrogeria, n f
  • es  síndrome de Gottron, n m
  • fr  acrogérie, n f
  • fr  syndrome de Gottron, n m
  • en  acrogeria, n
  • en  Gottron syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Dermatologia, Pediatria, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària d'envelliment prematur de transmissió majoritàriament autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen COL3A1 (2q31-q32), que es caracteritza per atròfia de la pell i del teixit subcutani que afecta predominantment les porcions distals de les extremitats i dona una aparença prematurament envellida de les mans i els peus.
  • ca  acrosíndesi, n f
  • es  acrosíndesis, n f
  • fr  acrosyndèse, n f
  • en  acrosyndesis, n

.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Aparellament entre els extrems dels braços dels cromosomes homòlegs durant la meiosi.
  • ca  actinomicina D, n f
  • ca  dactinomicina, n f
  • es  actinomicina D, n f
  • es  dactinomicina, n f
  • fr  actinomycine D, n f
  • fr  dactinomycine, n f
  • en  actinomycin D, n
  • en  dactinomycin, n

.FITXA REVISADA, Farmacologia > Fàrmacs, Oncologia i radioteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Fàrmac que inhibeix la transcripció de DNA per mitjà de la unió a les molècules de DNA i la interferència amb l'RNA-polimerasa, usat en quimioteràpia per a tractar diversos càncers.

Nota

  • L'actinomicina D va ser un dels primers antibiòtics en què es va detectar certa activitat anticancerosa. S'ha emprat per al tractament de tumors sòlids en infants, com ara el rabdomiosarcoma o el tumor de Wilms, i el coriocarcinoma. És produïda pel bacteri Streptomyces parvullus.
  • ca  activació per CRISPR, n f
  • ca  CRISPRa, n f sigla
  • es  activación CRISPR, n f
  • es  activación de CRISPR, n f
  • es  CRISPRa, n f sigla
  • fr  activation de CRISPR, n f
  • fr  activation par CRISPR, n f
  • fr  CRISPRa, n f sigla
  • en  CRISPR activation, n
  • en  CRISPRa, n sigla

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Activació de l'expressió gènica determinada mitjançant versions modificades de les proteïnes Cas, generalment de Cas9, i activadors transcripcionals afegits a aquestes proteïnes o a l'RNA que les guia.
  • ca  adenina, n f
  • es  adenina, n f
  • fr  adénine, n f
  • en  adenine, n
  • sbl  A

.FITXA REVISADA, Bioquímica i biologia molecular, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Base purínica constituent de l'adenosina, dels nucleòtids que en deriven i dels àcids nucleics.

Nota

  • L'adenina es troba tant en el DNA com en l'RNA. Intervé també en reaccions metabòliques de transferència d'energia o de grups fosfat.
  • ca  adenosina, n f
  • es  adenosina, n f
  • fr  adénosine, n f
  • en  adenosine, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Nucleòsid que resulta de la combinació d'una molècula de ribosa i d'una molècula d'adenina.

Nota

  • El nucleòtid corresponent a l'adenosina és l'àcid adenílic. És constituent de substàncies d'importància fonamental, com ara l'ADP, l'ATP, l'RNA o el DNA. En el catabolisme es desamina per acció de l'adenosina-desaminasa i produeix inosina.
  • ca  àcid desoxiribonucleic, n m
  • ca  ADN, n m sigla
  • ca  DNA, n m sigla
  • es  ácido desoxirribonucleico, n m
  • es  ADN, n m sigla
  • es  DNA, n m sigla
  • fr  acide désoxyribonucléique, n m
  • fr  ADN, n m sigla
  • fr  DNA, n m sigla
  • en  deoxyribonucleic acid, n
  • en  desoxyribonucleic acid, n
  • en  DNA, n sigla

.FITXA REVISADA, Bioquímica i biologia molecular, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Biotecnologia

Definició
Àcid nucleic constituït per nucleòtids de desoxiribosa, àcid fosfòric i les bases nitrogenades adenina, citosina, guanina i timina, que es troba fonamentalment en el nucli, en els mitocondris i en els cloroplasts, i que constitueix la base molecular de l'herència genètica.

Nota

  • La sigla ADN té un ús divulgatiu, mentre que en àmbits especialitzats se sol utilitzar la sigla anglesa DNA. Anàlogament, les sigles creades a partir d'aquesta forma segueixen preferentment l'ordre internacional (per exemple, mtDNA o rDNA), i, secundàriament i en contextos divulgatius, es formen a partir de l'ordre romànic, amb ADN (per exemple, ADNmt o ADNr).
  • ca  DNA complementari, n m
  • ca  ADN complementari, n m sin. compl.
  • ca  ADNc, n m sigla
  • ca  cDNA, n m sigla
  • es  ADN complementario, n m
  • es  DNA complementario, n m
  • es  ADNc, n m sigla
  • es  cDNA, n m sigla
  • fr  ADN complémentaire, n m
  • fr  ADNc, n m sigla
  • fr  cDNA, n m sigla
  • en  complementary DNA, n
  • en  cDNA, n sigla

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
DNA de cadena senzilla sintetitzat per la transcriptasa inversa a partir d'un RNA missatger utilitzat com a motlle.

Nota

  • Les formes ADN complementari i ADNc tenen un ús divulgatiu, d'acord amb l'ús de la sigla ADN. En àmbits especialitzats es tendeix a utilitzar la sigla anglesa DNA i en aquest cas, consegüentment, DNA complementari o cDNA.
  • ca  DNA mitocondrial, n m
  • ca  ADN mitocondrial, n m sin. compl.
  • ca  genoma mitocondrial, n m sin. compl.
  • ca  ADNmt, n m sigla
  • ca  mtDNA, n m sigla
  • es  ácido desoxirribonucleico mitocondrial, n m
  • es  ADN mitocondrial, n m
  • es  DNA mitocondrial, n m
  • es  genoma mitocondrial, n m
  • es  ADNmt, n m sigla
  • es  mtDNA, n m sigla
  • fr  ADN mitochondrial, n m
  • fr  DNA mitochondrial, n m
  • en  mitochondrial DNA, n
  • en  mtDNA, n sigla

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
DNA de cadena doble circular que es troba als mitocondris i s'hereta únicament de la mare en la majoria de les espècies, inclosos els éssers humans.

Nota

  • El DNA mitocondrial té un paper crucial en la producció de proteïnes necessàries per a la funció dels mitocondris i, per tant, en la generació d'energia per a la cèl·lula.

    Les formes ADN mitocondrial i ADNmt tenen un ús divulgatiu, d'acord amb l'ús de la sigla ADN. En àmbits especialitzats es tendeix a utilitzar la sigla anglesa DNA i en aquest cas, consegüentment, DNA mitocondrial o mtDNA.
  • ca  DNA recombinant, n m
  • ca  ADN recombinant, n m sin. compl.
  • ca  ADNr, n m sigla
  • ca  rDNA, n m sigla
  • es  ácido desoxirribonucleico recombinante, n m
  • es  ADN recombinado, n m
  • es  ADN recombinante, n m
  • es  DNA recombinado, n m
  • es  DNA recombinante, n m
  • es  ADNr, n m sigla
  • es  rDNA, n m sigla
  • fr  ADN recombinant, n m
  • fr  ADN recombiné, n m
  • fr  ADNr, n m sigla
  • en  recombinant DNA, n
  • en  rDNA, n sigla

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Molècula de DNA artificial creat a partir de la combinació de seqüències d'àcids nucleics de fonts diferents.

Nota

  • Les formes ADN recombinant i ADNr tenen un ús divulgatiu, d'acord amb l'ús de la sigla ADN. En àmbits especialitzats es tendeix a utilitzar la sigla anglesa DNA i en aquest cas, consegüentment, DNA recombinant o rDNA.