Torna al llistat dels Diccionaris en Línia

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentació

Cerca bàsica

Cerca avançada

  • ca  duplicació cromosòmica, n f
  • ca  duplicació, n f sin. compl.
  • es  duplicación, n f
  • es  duplicación cromosómica, n f
  • fr  duplication, n f
  • fr  duplication chromosomique, n f
  • en  duplication, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Mutació cromosòmica estructural consistent en la presència de dues còpies d'un segment de cromosoma o un fragment de DNA en un mateix genoma.
  • ca  síndrome d'Edwards, n f
  • ca  duplicació del cromosoma 18, n f sin. compl.
  • ca  trisomia 18, n f sin. compl.
  • es  duplicación del cromosoma 18, n f
  • es  síndrome de Edwards, n m
  • es  trisomía 18, n f
  • fr  duplication du chromosome 18, n f
  • fr  syndrome d'Edwards, n m
  • fr  trisomie 18, n f
  • en  chromosome 18 duplication, n
  • en  Edwards syndrome, n
  • en  trisomy 18, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària causada per trisomia del cromosoma 18 i caracteritzada per baix pes en néixer, cap petit i anormalment llarg, implantació baixa de les orelles, mandíbula i boca petites, i malformacions cardíaques, pulmonars i renals o retard mental.

Nota

  • Molts nadons afectats per la síndrome d'Edwards moren en el primer mes de vida i, en general, els infants no solen passar dels tres anys d'edat. A més, la síndrome d'Edwards augmenta el risc d'alguns tipus de càncer, com l'hepatoblastoma i el tumor de Wilms.
  • ca  duplicació gènica, n f
  • es  duplicación génica, n f
  • fr  duplication génétique, n f
  • fr  duplication genique, n f
  • en  gene duplication, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Producció d'una repetició en tàndem d'una seqüència de DNA per entrecreuament desigual.