Torna al llistat dels Diccionaris en Línia

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentació

Cerca bàsica

Cerca avançada

  • ca  freqüència gènica, n f
  • ca  freqüència al·lèlica, n f sin. compl.
  • es  frecuencia alélica, n f
  • fr  fréquence allélique, n f
  • en  allelic frequency, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Percentatge de tots els al·lels en un locus determinat representat per un determinat al·lel en un grup poblacional.

Nota

  • Per exemple, la freqüència al·lèlica en una població en què la distribució de l'al·lel X és 60 AA, 30 Aa i 10 aa, és per a l'al·lel A: (2(60) + 1(30)) / 2(100) = 0.65.
  • ca  freqüència gènica, n f
  • ca  freqüència al·lèlica, n f sin. compl.
  • es  frecuencia alélica, n f
  • fr  fréquence allélique, n f
  • en  allelic frequency, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Percentatge de tots els al·lels en un locus determinat representat per un determinat al·lel en un grup poblacional.

Nota

  • Per exemple, la freqüència al·lèlica en una població en què la distribució de l'al·lel X és 60 AA, 30 Aa i 10 aa, és per a l'al·lel A: (2(60) + 1(30)) / 2(100) = 0.65.
  • ca  fructosúria, n f
  • es  fructosuria, n f
  • es  levulosuria, n f
  • fr  fructosurie, n f
  • en  fructosuria, n
  • en  levulosuria, n

.FITXA REVISADA, Endocrinologia i nutrició, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària metabòlica de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen KHK, que es caracteritza per una deficiència de fructocinasa que altera el metabolisme de la fructosa, la qual s'excreta amb l'orina, i cursa de manera asimptomàtica i benigna.

Nota

  • La fructosúria sol diagnosticar-se casualment quan es troba fructosa a l'orina.
  • ca  fus acromàtic, n m
  • ca  fus mitòtic, n m sin. compl.
  • es  huso acromático, n m
  • es  huso mitótico, n m
  • fr  fuseau achromatique, n m
  • fr  fuseau mitotique, n m
  • en  achromatic spindle, n
  • en  mitotic spindle, n

.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Estructura citoplasmàtica formada per fibres fines de naturalesa proteica que s'estén entre els dos centríols, i en la qual s'insereixen i orienten els centròmers i els cromosomes sencers durant la mitosi.
  • ca  fus acromàtic, n m
  • ca  fus mitòtic, n m sin. compl.
  • es  huso acromático, n m
  • es  huso mitótico, n m
  • fr  fuseau achromatique, n m
  • fr  fuseau mitotique, n m
  • en  achromatic spindle, n
  • en  mitotic spindle, n

.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Estructura citoplasmàtica formada per fibres fines de naturalesa proteica que s'estén entre els dos centríols, i en la qual s'insereixen i orienten els centròmers i els cromosomes sencers durant la mitosi.
  • ca  translocació robertsoniana, n f
  • ca  fusió cèntrica, n f sin. compl.
  • es  translocación robertsoniana, n f
  • fr  translocation robertsonienne, n f
  • fr  fusion centrique, n f sin. compl.
  • en  Robertsonian translocation, n
  • en  centric fusion, n sin. compl.

.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Translocació en què hi ha un intercanvi de braços entre dos cromosomes no homòlegs, habitualment dos cromosomes acrocèntrics.

Nota

  • La translocació robertsoniana és el tipus d'anomalia cromosòmica estructural més freqüent en els éssers humans. Sol produir-se pel trencament de dos cromosomes acrocèntrics pel centròmer, o per una regió propera, i un posterior intercanvi de braços, de manera que s'origina un cromosoma amb els dos braços llargs i un cromosoma petit, o un fragment acèntric, amb els dos braços curts, que normalment es perd sense cap efecte fenotípic aparent.