Torna al llistat dels Diccionaris en Línia

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentació

Cerca bàsica

Cerca avançada

  • ca  síndrome de Dubin-Johnson, n f
  • ca  hiperbilirubinèmia conjugada de tipus 2, n f sin. compl.
  • ca  icterícia idiopàtica crònica, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Dubin-Johnson, n m
  • fr  hyperbilirubinémie de type 2, n f
  • fr  syndrome de Dubin-Johnson, n m
  • en  Dubin-Johnson syndrome, n
  • en  hyperbilirubinemia type 2, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Gastroenterologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen MRP2 (10q24), que es caracteritza per icterícia familiar de pronòstic favorable que no requereix tractament.

Nota

  • El gen MRP2 codifica una proteïna de membrana implicada en el transport de compostos hidrofòbics dependent d'ATP.
  • ca  síndrome de Rotor, n f
  • ca  hiperbilirubinèmia de tipus Rotor, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Rotor, n m
  • fr  hyperbilirubinémie de type Rotor, n f
  • fr  syndrome de Rotor, n m
  • en  Rotor syndrome, n
  • en  Rotor type hyperbilirubinemia, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Gastroenterologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en els gens SLCO1B1 (12p12.1) i SLCO1B3 (12p12.2), que es caracteritza per afectació de lleu a moderada del funcionament del fetge i icterícia.

Nota

  • Els gens SLCO1B1 i SLCO1B3 codifiquen molècules transportadores.
  • ca  hiperploide, adj
  • es  hiperploide, adj
  • fr  hyperploïde, adj
  • en  hyperploid, adj

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Ciències de la vida

Definició
Dit de l'individu o de la cèl·lula que presenta hiperploïdia.
  • ca  hiperploïdia, n f
  • es  hiperploidía, n f
  • fr  hyperploidïe, n f
  • en  hyperploidy, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Estat genètic d'un individu o d'una cèl·lula que té un o més cromosomes o segments de cromosomes per sobre del seu nombre euploide característic.
  • ca  hipòtesi un gen / un enzim, n f
  • es  hipótesis un gen-una enzima, n f
  • fr  hypothèse un gène-une enzyme, n f
  • en  one gene-one enzyme hypothesis, n

.FITXA REVISADA, Bioquímica i biologia molecular, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Hipòtesi segons la qual cada gen porta la informació necessària per a sintetitzar un enzim determinat.
  • ca  histiocitosi hemofagocítica familiar, n f
  • ca  histiocitosi familiar, n f sin. compl.
  • ca  limfohistiocitosi eritrofagocítica, n f sin. compl.
  • ca  limfohistiocitosi hemofagocítica familiar, n f sin. compl.
  • ca  reticulosi hematofagocítica familiar, n f sin. compl.
  • ca  reticulosi hemofagocítica familiar, n f sin. compl.
  • es  LHH familiar, n f
  • es  linfohistiocitosis hemofagocítica familiar, n f
  • fr  lymphohistiocytose familiale, n f
  • fr  lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale, n f
  • en  familial hemophagocytic lymphohistiocytosis, n
  • en  familial hemophagocytic reticulosis, n
  • en  familial HLH, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Hematologia i hemoteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària de transmissió genètica heterogènia, causada per mutacions en els gens PRF1, UNC13D, STX11 i STXBP, que es caracteritza per l'activació i la replicació exagerada d'histiòcits, macròfags i limfòcits i l'augment de mida i la degradació de diversos òrgans en què s'acumulen.

Nota

  • La histiocitosi hemofagocítica familiar debuta en nadons i infants i pot resultar letal. A més a més de les formes hereditàries, la malaltia també pot ser adquirida
  • ca  histiocitosi hemofagocítica familiar, n f
  • ca  histiocitosi familiar, n f sin. compl.
  • ca  limfohistiocitosi eritrofagocítica, n f sin. compl.
  • ca  limfohistiocitosi hemofagocítica familiar, n f sin. compl.
  • ca  reticulosi hematofagocítica familiar, n f sin. compl.
  • ca  reticulosi hemofagocítica familiar, n f sin. compl.
  • es  LHH familiar, n f
  • es  linfohistiocitosis hemofagocítica familiar, n f
  • fr  lymphohistiocytose familiale, n f
  • fr  lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale, n f
  • en  familial hemophagocytic lymphohistiocytosis, n
  • en  familial hemophagocytic reticulosis, n
  • en  familial HLH, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Hematologia i hemoteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària de transmissió genètica heterogènia, causada per mutacions en els gens PRF1, UNC13D, STX11 i STXBP, que es caracteritza per l'activació i la replicació exagerada d'histiòcits, macròfags i limfòcits i l'augment de mida i la degradació de diversos òrgans en què s'acumulen.

Nota

  • La histiocitosi hemofagocítica familiar debuta en nadons i infants i pot resultar letal. A més a més de les formes hereditàries, la malaltia també pot ser adquirida
  • ca  histona, n f
  • es  histona, n f
  • fr  histone, n f
  • en  histone, n

.FITXA REVISADA, Bioquímica i biologia molecular, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Proteïna bàsica de pes molecular baix que s'associa amb el DNA per a formar la cromatina i integrar l'estructura del nucleosoma.
  • ca  holàndric -a, adj
  • es  holándrico -ca, adj
  • fr  holandrique, adj
  • en  holandric, adj

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Dit del gen localitzat en el cromosoma Y o del caràcter determinat per aquest gen.
  • ca  hologínic -a, adj
  • es  hologínico -ca, adj
  • fr  hologynique, adj
  • en  hologynic, adj

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Dit del caràcter limitat pel sexe, que tan sols s'expressa en la femella.