Torna al llistat dels Diccionaris en Línia

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentació

Cerca bàsica

Cerca avançada

  • ca  polimorfisme, n m
  • ca  al·lelisme, n m sin. compl.
  • ca  al·lelomorfisme, n m sin. compl.
  • es  alelismo, n m
  • es  alelomorfismo, n m
  • es  polimorfismo, n m
  • fr  allélisme, n m
  • fr  allelomorphisme, n m
  • fr  polimorphisme, n m
  • en  allelism, n
  • en  allelomorphism, n
  • en  polymorphism, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Existència de dues o més variants d'un gen en els organismes d'una espècie.

Nota

  • La presència de múltiples al·lels dona lloc a polimorfisme. Entre els gens amb polimorfisme elevat destaquen els gens del complex principal d'histocompatibilitat, relacionats amb la resposta immunitària de cada individu i determinants principals de la compatibilitat del trasplantament d'òrgans entre individus amb al·lels diferents.
  • ca  polimorfisme cromosòmic, n m
  • es  polimorfismo cromosómico, n m
  • fr  polymorphisme chromosomique, n m
  • en  chromosome polymorphism, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Presència en una mateixa població de diferents variants estructurals dels cromosomes, que sovint no tenen efecte fenotípic ja que afecten regions d'heterocromatina constitutiva.

Nota

  • En l'espècie humana el polimorfisme cromosòmic és freqüent per variabilitat en les regions centromèriques dels cromosomes, els braços curts i satèl·lits dels cromosomes acrocèntrics i l'extrem distal del cromosoma Y.
  • ca  polimorfisme d'un sol nucleòtid, n m
  • ca  SNP, n m sigla
  • es  polimorfismo de un solo nucleótido, n m
  • es  SNP, n m sigla
  • fr  polymorphisme mononucléotidique, n m
  • fr  SNP, n m sigla
  • en  single nucleotide polymorphism, n
  • en  SNP, n sigla

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Polimorfisme per variació en una única posició nucleotídica consistent en la presència de dues o més variants a nivell poblacional.

Nota

  • Un polimorfisme d'un sol nucleòtid pot estar present a les zones codificants o no codificants del genoma. La majoria de variacions genètiques deriven d'aquest tipus de polimorfisme.
  • ca  polimorfisme de conformació de cadena senzilla, n m
  • ca  SSCP, n m sigla
  • es  polimorfismo de conformación de cadena sencilla, n m
  • es  polimorfismo de conformación de cadena simple, n m
  • es  SSCP, n m sigla
  • fr  polymorphisme de conformation des ADN simples brins, n m
  • fr  SSCP, n m
  • en  Single Stranded Conformation Polymorphism, n
  • en  SSCP, n sigla

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Polimorfisme per variacions nucleotídiques del DNA a nivell poblacional que generen diferències de conformació de les cadenes senzilles de DNA, les quals poden ser reconegudes per la seva mobilitat electroforètica diferent.
  • ca  polimorfisme de longitud de seqüència simple, n m
  • ca  SSLP, n m sigla
  • es  polimorfismo de longitud de secuencia simple, n m
  • es  SSLP, n m sigla
  • fr  polymorphisme de longueur de séquence simple, n m
  • fr  SSLP, n m
  • en  simple sequence length polymorphism, n
  • en  SSLP, n sigla

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Polimorfisme per variació en el nombre de repeticions en tàndem d'una seqüència simple presents a nivell poblacional.

Nota

  • Per exemple, són SSLP els microsatèl·lits.
  • ca  polimorfisme equilibrat, n m
  • es  polimorfismo equilibrado, n m
  • fr  polymorphisme équilibré, n m
  • en  balanced polymorphism, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Polimorfisme genètic en què les freqüències gèniques en un locus determinat mantenen un equilibri estable.

Nota

  • La selecció a favor de l'heterozigot i la selecció dependent de freqüències gèniques poden donar lloc a un polimorfisme equilibrat.
  • ca  polineuropatia amiloïdòtica familiar, n f
  • ca  amiloïdosi polineuropàtica familiar, n f sin. compl.
  • ca  neuropatia amiloïdòtica, n f sin. compl.
  • ca  polineuropatia amiloïdòtica, n f sin. compl.
  • es  polineuropatía amiloide familiar, n f
  • es  polineuropatía amiloide transtiretina, n f
  • es  polineuropatía amiloidótica familiar, n f
  • fr  neuropathie amyloïde familial, n f
  • en  familial amyloid polyneuropathy, n
  • en  transthyretin amyloid polyneuropathy, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària neurològica de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en els gens TTR (18q12.1) i GSN (9q33.2), que es caracteritza per una afectació sensitivomotora progressiva del nervis perifèrics secundària a l'amiloïdosi, sovint acompanyada d'una síndrome del canal carpià, alteracions del sistema nerviós autònom i problemes cardíacs, i ocasionalment alteracions oculars i renals.

Nota

  • El gen TTR codifica la transtiretina, proteïna present en el plasma i el líquid cefalorraquidi implicada en el transport de tiroxina i retinol. El gen GSN codifica la gelsolina, proteïna que participa en la fisiologia dels filaments d'actina.
  • ca  polineuropatia amiloïdòtica familiar, n f
  • ca  amiloïdosi polineuropàtica familiar, n f sin. compl.
  • ca  neuropatia amiloïdòtica, n f sin. compl.
  • ca  polineuropatia amiloïdòtica, n f sin. compl.
  • es  polineuropatía amiloide familiar, n f
  • es  polineuropatía amiloide transtiretina, n f
  • es  polineuropatía amiloidótica familiar, n f
  • fr  neuropathie amyloïde familial, n f
  • en  familial amyloid polyneuropathy, n
  • en  transthyretin amyloid polyneuropathy, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària neurològica de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en els gens TTR (18q12.1) i GSN (9q33.2), que es caracteritza per una afectació sensitivomotora progressiva del nervis perifèrics secundària a l'amiloïdosi, sovint acompanyada d'una síndrome del canal carpià, alteracions del sistema nerviós autònom i problemes cardíacs, i ocasionalment alteracions oculars i renals.

Nota

  • El gen TTR codifica la transtiretina, proteïna present en el plasma i el líquid cefalorraquidi implicada en el transport de tiroxina i retinol. El gen GSN codifica la gelsolina, proteïna que participa en la fisiologia dels filaments d'actina.
  • ca  poliploide, adj
  • es  poliploide, adj
  • fr  polyploïde, adj
  • en  polyploid, adj

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Ciències de la vida

Definició
Dit de l'individu o de la cèl·lula que presenta poliploïdia.
  • ca  poliploïdia, n f
  • es  poliploidía, n f
  • fr  polyploïdie, n f
  • en  polyploidy, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Ciències de la vida

Definició
Estat genètic d'un individu o d'una cèl·lula amb una dotació cromosòmica que és un múltiple del nombre de cromosomes haploide.

Nota

  • El nivell de poliploïdia es defineix a partir del nombre de jocs de cromosomes homòlegs que posseeix l'individu o la cèl·lula: així, tenim la triploïdia (3n), tetraploïdia (4n), pentaploïdia (5n), etc.