Torna al llistat dels Diccionaris en Línia

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentació

Cerca bàsica

Cerca avançada

  • ca  tetrasomia, n f
  • es  tetrasomía, n f
  • fr  tétrasomie, n f
  • en  tetrasomy, n

.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Anomalia cromosòmica numèrica consistent en la presència de dos cromosomes homòlegs addicionals en algun dels parells.

Nota

  • En un individu o una cèl·lula diploide que presenti tetrasomia un cromosoma té tres cromosomes homòlegs en lloc d'un (2n+2).
  • ca  síndrome de l'ull de gat, n f
  • ca  tetrasomia parcial del cromosoma 22, n f sin. compl.
  • es  síndrome del ojo de gato, n m
  • fr  syndrome de l'oeil de chat, n m
  • fr  syndrome du cat-eye, n m
  • en  cat-eye syndrome, n
  • en  chromosome 22 partial tetrasomy, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia minoritària causada per la presència d'un cromosoma supernumerari petit i dicèntric amb material duplicat del cromosoma 22 (22pter-22q11), que es caracteritza per afectació i anomalies a parts molt diverses del cos com els ulls, les orelles, la regió anal, el cor i els ronyons.
  • ca  tetrasòmic -a, adj
  • es  tetrasómico -ca, adj
  • fr  tétrasomique, adj
  • en  tetrasomic, adj

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Ciències de la vida

Definició
Dit de l'individu o de la cèl·lula que presenta tetrasomia.
  • ca  silenciament gènic transcripcional, n m
  • ca  TGS, n m sigla
  • es  silenciamiento génico transcripcional, n m
  • es  TGS, n m sigla
  • fr  extinction génique transcriptionnelle, n f
  • fr  silençage génique transcriptionnel, n m
  • fr  TGS, n m sigla
  • en  transcriptional gene silencing, n
  • en  TGS, n sigla

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Biotecnologia

Definició
Silenciament gènic que es produeix durant el procés de transcripció.

Nota

  • La sigla TGS correspon a l'equivalent anglès transcriptional gene silencing ('silenciament gènic transcripcional').
  • ca  timina, n f
  • ca  5-metiluracil, n m sin. compl.
  • es  5-metiluracilo, n m
  • es  timina, n f
  • fr  thymine, n f
  • en  thymine, n
  • sbl  T

.FITXA REVISADA, Bioquímica i biologia molecular, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Base pirimidínica constituent de la timidina, dels nucleòtids que en deriven i del DNA.
  • ca  endonucleasa de restricció, n f
  • ca  enzim de restricció, n m sin. compl.
  • ca  tisores moleculars, n f pl sin. compl.
  • es  endonucleasa de restricción, n f
  • es  enzima de restricción, n f
  • es  tijeras moleculares, n f pl
  • fr  ciseaux à ADN, n m pl
  • fr  ciseaux génétiques, n m pl
  • fr  ciseaux moléculaires, n m pl
  • fr  endonucléase de restriction, n f
  • fr  enzyme de restriction, n f
  • en  engineered nuclease, n
  • en  molecular scissors, n pl
  • en  restrictase, n
  • en  restriction endonuclease, n
  • en  restriction enzyme, n
  • en  restriction-modification enzyme, n
  • en  site-specific endodeoxy ribonuclease, n
  • en  site-specific nuclease, n
  • en  specific staggered nuclease, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Endonucleasa capaç d'escindir per uns punts específics una seqüència de DNA que ha reconegut prèviament.

Nota

  • Les endonucleases de restricció són enzims habitualment produïts pels bacteris com a mecanisme de defensa contra virus invasors, amb capacitat per a restringir o limitar el nombre de virus que poden infectar l'organisme.

    Les endonucleases de restricció s'utilitzen actualment en biologia molecular com a eina per a tallar el DNA en punts específics i inserir o eliminar seqüències gèniques per a crear molècules de DNA recombinant.
  • ca  RNA de CRISPR transactivador, n m
  • ca  ARN de CRISPR transactivador, n m sin. compl.
  • ca  ARNtracr, n m sigla
  • ca  tracrRNA, n m sigla
  • es  ARN transactivador, n m
  • es  RNA transactivador, n m
  • es  ARNtracr, n m sigla
  • es  tracrRNA, n m sigla
  • fr  ARN transactivant, n m
  • fr  ARN transactivateur, n m
  • fr  tracrARN, n m sigla
  • en  transactivating CRISPR RNA·, n
  • en  transactivating crispr RNA, n
  • en  transactivating crRNA, n
  • en  tracrRNA, n sigla

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Biotecnologia

Definició
Molècula d'RNA generada pel sistema immunitari CRISPR-Cas, a partir de l'expressió d'un gen específic, que s'hibrida amb l'RNA de CRISPR per a fer-lo madurar i associar-lo amb l'endonucleasa Cas9.

Nota

  • Dins de l'híbrid RNA de CRISPR - RNA de CRISPR transactivador, el primer element reconeix la seqüència de DNA que cal localitzar i el segon uneix l'híbrid amb l'endonucleasa Cas9.

    Les formes ARN de CRISPR transactivador i ARNtracr tenen un ús divulgatiu, d'acord amb l'ús de la sigla ARN. En àmbits especialitzats es tendeix a utilitzar la sigla RNA i en aquest cas, consegüentment, RNA de CRISPR transactivador o tracrRNA.
  • ca  traducció, n f
  • es  traducción, n f
  • fr  traduction, n f
  • en  translation, n

.FITXA REVISADA, Bioquímica i biologia molecular, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Procés pel qual el missatge genètic copiat en l'RNA missatger, a través de la transcripció del DNA, és traduït en forma de seqüència d'aminoàcids en una proteïna.
  • ca  transcripció, n f
  • es  transcripción, n f
  • fr  transcription, n f
  • fr  transcription génétique, n f sin. compl.
  • en  transcription, n
  • en  genetic transcription, n sin. compl.

.FITXA REVISADA, Bioquímica i biologia molecular, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Procés pel qual la informació genètica codificada en una regió del DNA en forma de seqüència de nucleòtids, tant en un gen estructural com en un operó, és copiada en una cadena d'RNA missatger.
  • ca  transcripció inversa, n f
  • es  transcripción inversa, n f
  • fr  transcription réverse, n f
  • en  reverse transcription, n

.FITXA REVISADA, Bioquímica i biologia molecular, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Síntesi de DNA, a partir d'un motlle d'RNA, duta a terme per l'enzim DNA-polimerasa dirigida per RNA.