Torna al llistat dels Diccionaris en Línia

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentació

Cerca bàsica

Cerca avançada

  • ca  talassèmia beta major, n f
  • ca  anèmia de cèl·lules de diana, n f sin. compl.
  • ca  anèmia de cèl·lules fragmentàries, n f sin. compl.
  • ca  anèmia de Cooley, n f sin. compl.
  • ca  anèmia eritroblàstica, n f sin. compl.
  • ca  anèmia eritroblàstica mediterrània de Cooley, n f sin. compl.
  • ca  anèmia leptocítica, n f sin. compl.
  • ca  anèmia mediterrània, n f sin. compl.
  • ca  leptocitosi, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Cooley, n f sin. compl.
  • ca  mielosi eritrèmica crònica familiar de Cooley, n f sin. compl.
  • ca  talassèmia major, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Hematologia i hemoteràpia

Definició
Forma homozigòtica de betatalassèmia, caracteritzada per anèmia microcítica amb eritroblasts en la sang perifèrica, eritròcits de diana i esquistòcits, presència predominant d'hemoglobina fetal i una petita quantitat d'hemoglobina A2 i un tant per cent variable d'hemoglobina A, atès que les mutacions siguin del tipus Β0 o Β+. Clínicament es manifesta a partir dels quatre o cinc mesos de vida, en forma de fàcies mongoloide o oriental, imatge radiològica del crani de raspall i aprimament de la cortical dels ossos (hiperplàsia excèntrica del moll de l'os o displàsia mielogènica de Gänsslen) i hepatosplenomegàlia. Molts d'aquests malalts sobreviuen gràcies a les transfusions sanguínies, per la qual cosa presenten sobrecàrrega de ferro, associada amb l'eritropoesi ineficaç. L'hemosiderosi afecta el sistema mononuclear fagocític i els parènquimes hepàtic, pancreàtic i cardíac. La mort s'esdevé abans dels 30 anys per insuficiència cardíaca o infeccions bacterianes intercurrents.
  • ca  anèmia ferropènica, n f
  • ca  anèmia aclorhídrica, n f sin. compl.
  • ca  anèmia aquílica, n f sin. compl.
  • ca  anèmia aquílica de Faber, n f sin. compl.
  • ca  anèmia aquílica idiopàtica microcitohipocròmica, n f sin. compl.
  • ca  anèmia de Faber, n f sin. compl.
  • ca  clorosi aquílica, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Faber-Hayem, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Faber, n f sin. compl.

Ciències de la salut > Semiologia, Endocrinologia i nutrició, Hematologia i hemoteràpia

Definició
Anèmia hipocròmica i microcítica deguda a un dèficit de ferro (ingesta insuficient, mala absorció, augment de les necessitats, pèrdues elevades o alteració del transport). La disminució de la ingesta de ferro s'esdevé en determinats individus en estat de pobresa extrema o per raó de dietes molt desequilibrades en adolescents. La disminució de l'absorció de ferro pot presentar-se en malalts gastrectomitzats, sobretot amb el procediment tipus Billroth II (trànsit intestinal accelerat, exclusió del duodè, ferro fèrric no atacat per l'àcid clorhídric), en l'anèmia perniciosa a causa de l'aclorhídria, en la síndrome de malabsorció intestinal i en les reseccions intestinals extenses. L'augment de les necessitats de ferro pot observar-se en infants, sobretot nodrits gairebé exclusivament amb llet de vaca o de cabra, en adolescents, especialment dones (menstruació) i en l'embaràs. Les pèrdues excessives de ferro ocorren freqüentment de forma crònica i segons petites quantitats diàries de sang (hèrnia hiatal, neoplàsia de cec, còlon o estómac, úlcera pèptica, hemorroides, gastropatia per antiinflamatoris no esteroidals, malaltia celíaca, paràsits intestinals, hemosiderosi pulmonar idiopàtica, etc). La simptomatologia de la síndrome anèmica es completa amb glossitis, estomatitis angular, fragilitat de les ungles i dels cabells i, a vegades, disfàgia (síndrome de Plummer-Vinson). En l'analítica destaca una disminució de la siderèmia i de la ferritina sèrica i un augment plasmàtic del receptor soluble de la transferrina.

Nota

  • La denominació anèmia aquílica s'usava antigament per referir-se a la anèmia ferropènica per disminució de l'absorció de ferro associada amb aclorhídria.
  • La denominació anèmia de Faber es considera obsoleta.
  • ca  anèmia de Fanconi, n f
  • es  anemia de Fanconi, n f
  • fr  maladie de Fanconi, n f
  • en  Fanconi anemia, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Hematologia i hemoteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària hematològica de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en fins a 22 gens diferents que redueixen la capacitat de reparació del DNA, que es caracteritza per una disminució d'eritròcits, leucòcits i trombòcits, hiperpigmentació cutània, retard del creixement, microcefàlia, microftàlmia, augment d'incidència de tumors sòlids i leucèmia, aplàsia i sensibilitat cel·lular a substàncies que provoquen danys al DNA.

Nota

  • L'anèmia de Fanconi es desenvolupa de forma gradual durant la infància.
  • ca  anèmia hemolítica adquirida, n f
  • ca  anèmia de Hayem-Widal, n f sin. compl.
  • ca  clorosi de Hayem, n f sin. compl.

Ciències de la salut > Semiologia, Hematologia i hemoteràpia

Definició
Anèmia hemolítica en què l'hemòlisi es produeix per factors que alteren el medi que envolta els eritròcits. Inclou l'hiperesplenisme, les anèmies hemolítiques immunitàries, les anomalies adquirides de la membrana eritrocítica (hemoglobinúria paroxismal nocturna, hepatopaties, síndrome de Zieve), les anèmies hemolítiques de causa mecànica i les anèmies hemolítiques per tòxics.

Nota

  • La denominació anèmia hemolítica adquirida s'usava antigament.
  • ca  anèmia hemolítica de l'exercici físic, n f
  • ca  anèmia de l'esportista, n f sin. compl.

Ciències de la salut > Semiologia, Hematologia i hemoteràpia, Urologia

Definició
Hemoglobinèmia i hemoglobinúria autolimitades que es presenten en individus joves després d'un exercici físic particularment intens. L'hemòlisi es produeix per la compressió extrínseca dels eritròcits per la musculatura en contracció constant, l'augment del volum sanguini circulant, l'acidosi làctica i l'acreixement de la temperatura corporal. Hom no ha detectat cap mena d'alteració de la forma dels eritròcits.
  • ca  anèmia de la infecció per parvovirus B19, n f

Ciències de la salut > Semiologia, Hematologia i hemoteràpia, Microbiologia i patologia infecciosa, Tècniques diagnòstiques i de tractament

Definició
Arreticulocitosi de la primera fase de la infecció aguda per parvovirus B19. La replicació d'aquest virus, que posseeix un tropisme característic per les cèl·lules eritroides, provoca una aturada de la maduració dels eritròcits en l'etapa de pronormoblast gegant.
  • ca  anèmia de la insuficiència renal crònica, n f

Ciències de la salut > Semiologia, Hematologia i hemoteràpia

Definició
Anèmia normocítica i normocròmica associada amb la fase avançada de la insuficiència renal crònica, a conseqüència de la disminució de la síntesi d'eritropoetina, les alteracions metabòliques de la toxèmia urèmica i, a vegades, el dèficit d'àcid fòlic i de ferro.
  • ca  anèmia hemolítica aguda febril de Lederer-Brill, n f
  • ca  anèmia de Lederer-Brill, n f sin. compl.

Ciències de la salut > Semiologia, Hematologia i hemoteràpia

Definició
Denominació desueta del que hom definia com una varietat d'anèmia hereditària adquirida idiopàtica, provocada per hemoaglutinines o hemolisines, caracteritzada per un inici violent amb febre elevada, prostració extrema, cefalea, vòmits i dispnea, seguit d'una síndrome anèmica greu amb icterícia i, a vegades, hemoglobinúria. Ben segur que es tractava d'una anèmia hemolítica immunitària.
  • ca  kala-azar, n m
  • ca  anèmia de Leishman, n f sin. compl.
  • ca  esplenomegàlia febril, n f sin. compl.
  • ca  esplenomegàlia tropical, n f sin. compl.
  • ca  febre caquèctica, n f sin. compl.
  • ca  febre d'Assam, n f sin. compl.
  • ca  febre Dumdum, n f sin. compl.
  • ca  leishmaniosi infantil, n f sin. compl.
  • ca  leishmaniosi visceral, n f sin. compl.
  • ca  llosa, n f sin. compl.
  • ca  mal de la llosa, n m sin. compl.
  • ca  mal de melsa, n m sin. compl.

Malalties i síndromes, Microbiologia i patologia infecciosa

Definició
Parasitosi del sistema mononuclear fagocític, causada per la leishmània de Donovan i caracteritzada per febre, esplenomegàlia, leucopènia amb monocitosi, hipergammaglobulinèmia i emaciació amb debilitat progressiva. És propi dels països mediterranis, els Balcans, el nord d'Àfrica i, sobretot, l'Índia i el Pakistan. Sembla que és transmesa a l'home pel contacte amb gossos o a través de mosques del gènere flebòtom. Afecta especialment els infants.

Nota

  • La denominació kala-azar està formada a partir del hindi, kala 'negra' i azar 'febre, metzina'.
  • ca  anèmia de les malalties cròniques, n f
  • ca  anèmia d'Edelmann, n f sin. compl.

Ciències de la salut > Semiologia, Malalties i síndromes, Hematologia i hemoteràpia

Definició
Anèmia secundària a malalties infeccioses, inflamatòries i neoplàstiques, en absència d'hemorràgies, d'insuficiència renal, d'hemòlisi, d'invasió medul·lar per cèl·lules canceroses o de toxicitat farmacològica. La presència d'aquestes malalties provoca en l'organisme una estimulació de la producció de macròfags i de limfòcits T, per la qual cosa s'alliberen determinades citocines (interleucina 1, interferó gamma i alfa i factor de necrosi tumoral), que determinen una disminució de la producció eritroide, bé que amb el manteniment de la maduració de granulòcits i de monòcits i una elaboració d'eritropoetina insuficient per a corregir l'anèmia. També hi ha un alliberament de lactoferrina per part dels macròfags, glicoproteïna que capta el ferro en més gran proporció que no pas el seu transportador fisiològic, la transferrina, de manera que el ferro resta capturat en el sistema mononuclear fagocític (anèmia per blocatge). El ferro sèric també disminueix a conseqüència. De l'acció del factor de necrosi tumoral. L'anèmia és moderada, més normocítica que no pas microcítica i més normocròmica que no pas hipocròmica, amb hiposiderèmia, hipo transferrinèmia, hiperferritinèmia, i augment de la VSG, de la proteïna C reactiva i del receptor soluble de la transferrina.

Nota

  • L'ús de la denominació anèmia d'Edelmann es considera obsolet, concretament quan es refereix a les malalties infeccioses.