esfingolipidosi
esfingolipidosi
- ca esfingolipidosi, n f
- es esfingolipidosis, n f
- en sphingolipidosis
Patologia
Definició
Metabolopatia caracteritzada per l'emmagatzemament d'esfingolípids al sistema nerviós central.
Nota
- 1. Els esfingolípids són lípids complexos localitzats a les membranes cel·lulars que contenen una molècula d'esfingosina o bé d'un derivat seu. Són especialment abundants al teixit nerviós com a constituents de la beina de mielina.
- 2. Són exemples d'esfingolipidosi la gangliosidosi GM1, la gangliosidosi GM3, la leucodistròfia metacromàtica, la malaltia de Fabry, la malaltia de Farber, la malaltia de Gaucher, la malaltia de Niemann-Pick i l'esfingolipidosi cerebral.
