síndrome de Refsum
síndrome de Refsum
- ca síndrome de Refsum, n f
- ca heredopatia atàctica polineuritiforme, n f sin. compl.
- ca malaltia de Refsum, n f sin. compl.
- ca tesaurismosi d'àcid fitànic, n f sin. compl.
- es enfermedad de Refsum, n f
- es heredopatía atáctica polineuritiforme, n f
- es síndrome de Refsum, n m
- es tesaurismosis por ácido fitánico, n f
- en heredopathia atactica polyneuritiformis
- en phytanic acid oxidase deficiency
- en phytanic acid storage disease
- en Refsum disease
- en Refsum syndrome
Patologia
Definició
Ictiosi hereditària autosòmica recessiva del tipus clínic de la ictiosi vulgar, associada amb ceguetat nocturna, retinitis pigmentària atípica, sordesa neurosensorial, polineuritis crònica progressiva amb paràlisi de les extremitats, atàxia cerebel·losa, displàsia articular i alteracions electrocardiogràfiques.
Nota
- La síndrome de Refsum és ocasionada per una anomalia enzimàtica que impedeix el metabolisme normal de l'àcid fitànic.
