deficiència d'UNC119
deficiència d'UNC119
Malalties minoritàries
- ca deficiència d'UNC119, n f
- es deficiencia de UNC119, n f
- fr déficit en UNC119, n m
- en UNC119 deficiency, n
Malalties minoritàries
deficiència d'UNG
deficiència d'UNG
Malalties minoritàries
- ca deficiència d'UNG, n f
- es deficiencia de UNG, n f
- fr déficit en UNG, n m
- en UNG deficiency, n
Malalties minoritàries
deficiència de 3-hidroxiacil-CoA de cadena llarga - deshidrogenasa
deficiència de 3-hidroxiacil-CoA de cadena llarga - deshidrogenasa
Malalties minoritàries
- ca deficiència de 3-hidroxiacil-CoA de cadena llarga - deshidrogenasa, n f
- ca deficiència d'LCHA, n f sin. compl.
- ca LCHAD, n f sigla
- es deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga, n f
- es deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga, n f sin. compl.
- es deficiencia de LCHAD, n f sin. compl.
- es LCHADD, n f sigla
- fr déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue, n m
- fr déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue, n m sin. compl.
- fr déficit en LCHAD, n m sin. compl.
- fr LCHADD, n m sigla
- fr LCHADD, n m sigla
- en long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, n
- en LCHAD deficiency, n sin. compl.
- en long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency, n sin. compl.
- en LCHADD, n sigla
- cod 5
Malalties minoritàries
deficiència de 6-fosfogluconat-deshidrogenasa
deficiència de 6-fosfogluconat-deshidrogenasa
Malalties minoritàries
- ca deficiència de 6-fosfogluconat-deshidrogenasa, n f
- es deficiencia de 6-fosfogluconato deshidrogenasa, n f
- fr déficit en 6-phosphogluconate déshydrogénase, n m
- en 6-phosphogluconate dehydrogenase deficiency, n
- cod 99135
Malalties minoritàries
deficiència de 9-acil-CoA-deshidrogenasa
deficiència de 9-acil-CoA-deshidrogenasa
Malalties minoritàries
- ca deficiència de 9-acil-CoA-deshidrogenasa, n f
- es deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa 9, n f
- fr déficit en acyl-CoA déshydrogénase 9, n m
- fr déficit en ACAD9, n m sin. compl.
- en acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency, n
- cod 99901
Malalties minoritàries
deficiència de BCL10
deficiència de BCL10
Malalties minoritàries
- ca deficiència de BCL10, n f
- es deficiencia de BCL10, n f
- fr déficit en BCL10, n m
- en BCL10 deficiency, n
Malalties minoritàries
deficiència de beta-mannosidasa
deficiència de beta-mannosidasa
Malalties minoritàries
- ca deficiència de beta-mannosidasa, n f
- ca beta-mannosidosi, n f sin. compl.
- es beta-manasidosis, n f
- es deficiencia de beta-manosidasa, n f sin. compl.
- fr bêta-mannosidose, n f
- fr déficit en bêta-mannosidase lysosomale, n m sin. compl.
- en beta-mannosidosis, n
- en beta-mannosidase deficiency, n sin. compl.
- cod 118
Malalties minoritàries
deficiència de biotinidasa
deficiència de biotinidasa
Malalties minoritàries
- ca deficiència de biotinidasa, n f
- es deficiencia de biotinidasa, n f
- es deficiencia múltiple de carboxilasas de inicio juvenil, n f sin. compl.
- es deficiencia múltiple de carboxilasas de inicio tardío, n f sin. compl.
- fr déficit en biotinidase, n m
- fr déficit multiple en carboxylases à début tardif, n m sin. compl.
- fr déficit multiple en carboxylases par déficit en biotinidase, n m sin. compl.
- en biotinidase deficiency, n
- en juvenile-onset multiple carboxylase deficiency, n sin. compl.
- en late-onset multiple carboxylase deficiency, n sin. compl.
- cod 79241
Malalties minoritàries
deficiència de BLNK
deficiència de BLNK
Malalties minoritàries
- ca deficiència de BLNK, n f
- es deficiencia de BLNK, n f
- fr déficit en BLNK, n m
- en BLNK deficiency, n
Malalties minoritàries
deficiència de BTK
deficiència de BTK
Malalties minoritàries
- ca deficiència de BTK, n f
- es agammaglobulinemia ligada al cromosoma X, n f
- es agammaglobulinemia tipo Bruton, n f sin. compl.
- es deficiencia de BTK, n f sin. compl.
- fr agammaglobulinémie liée à l'X, n f
- fr agammaglobulinémie type Bruton, n f sin. compl.
- fr déficit en BTK, n m sin. compl.
- en X-linked agammaglobulinemia, n
- en Bruton type agammaglobulinemia, n sin. compl.
- en BTK-deficiency, n sin. compl.
- cod 47
Malalties minoritàries