deficiències de proteïnes relacionades amb el factor H
deficiències de proteïnes relacionades amb el factor H
Malalties minoritàries
- ca deficiències de proteïnes relacionades amb el factor H, n f pl
- es deficiencias de proteínas relacionadas con el factor H, n f pl
- fr déficits des protéines associées au facteur H, n m pl
- en deficiencies of factor H-related proteins, n pl
Malalties minoritàries
deficient
deficient
Fisioteràpia
- ca deficient, n m, f
- es deficiente, n m, f
- en deficient
Fisioteràpia
Definició
Persona que pateix una pèrdua o una anormalitat en una estructura o una funció psíquica, fisiològica o anatòmica.
dèficit
dèficit
Infermeria
- ca dèficit, n m
- es déficit
- fr déficit
- en deficit
Infermeria
Definició
Situació que resulta de la disminució qualitativa o quantitativa, per sota d'un valor de referència considerat adequat o normal, d'una facultat, una capacitat o una dada quantitativa.
Nota
- Per exemple, dèficit d'activitats recreatives, dèficit d'autocura en l'alimentació o dèficit del volum de líquids.
dèficit d'antiquitina
dèficit d'antiquitina
Malalties minoritàries
- ca epilèpsia dependent de piridoxina, n f
- ca dèficit d'antiquitina, n m sin. compl.
- es epilepsia dependiente de piridoxina, n f
- es convulsiones dependientes de vitamina B6, n f pl sin. compl.
- es deficiencia de antiquitina, n f sin. compl.
- fr épilepsie pyridoxino-dépendante, n f
- fr déficit en antiquitine, n m sin. compl.
- fr épilepsie vitamine B6-dépendante, n f sin. compl.
- en pyridoxine-dependent epilepsy, n
- en antiquitin deficiency, n sin. compl.
- en vitamin B6-dependent seizures, n sin. compl.
- cod 3006
Malalties minoritàries
dèficit de fumarasa
dèficit de fumarasa
Malalties minoritàries
- ca acidúria fumàrica, n f
- ca dèficit de fumarasa, n m sin. compl.
- es aciduria fumárica, n f
- es deficiencia de fumarasa, n f sin. compl.
- fr acidurie fumarique, n f
- fr déficit de fumarase, n m sin. compl.
- en fumaric aciduria, n
- en fumarase deficiency, n sin. compl.
- cod 24
Malalties minoritàries
dèficit de maltasa àcida
dèficit de maltasa àcida
Malalties minoritàries
- ca malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus II, n f
- ca malaltia d'emmagatzematge de glicogen per dèficit de maltasa àcida, n f
- ca malaltia de Pompe, n f
- ca dèficit de maltasa àcida, n m sin. compl.
- es enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida, n f
- es deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa ácida, n f sin. compl.
- es enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2, n f sin. compl.
- es enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II, n f sin. compl.
- es enfermedad de Pompe, n f sin. compl.
- es glucogenosis por deficiencia de maltasa ácida, n f sin. compl.
- es glucogenosis tipo 2, n f sin. compl.
- es glucogenosis tipo II, n f sin. compl.
- es GSD por deficiencia de maltasa ácida, n f sin. compl.
- es GSD tipo 2, n f sin. compl.
- es GSD tipo II, n f sin. compl.
- fr glycogénose par déficit en maltase acide, n f
- fr déficit en alpha-1,4-glucosidase acide, n m sin. compl.
- fr glycogénose type 2, n f sin. compl.
- fr glycogénose type II, n f sin. compl.
- fr GSD type II, n f sin. compl.
- fr maladie de Pompe, n f sin. compl.
- en glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, n
- en alpha-1,4-glucosidase acid deficiency, n sin. compl.
- en glycogen storage disease type 2, n sin. compl.
- en glycogen storage disease type II, n sin. compl.
- en glycogenosis due to acid maltase deficiency, n sin. compl.
- en glycogenosis type 2, n sin. compl.
- en glycogenosis type II, n sin. compl.
- en GSD due to acid maltase deficiency, n sin. compl.
- en GSD type 2, n sin. compl.
- en GSD type II, n sin. compl.
- en Pompe disease, n sin. compl.
- cod 365
Malalties minoritàries
dèficit de piridoxamina 5'-fosfat oxidasa
dèficit de piridoxamina 5'-fosfat oxidasa
Malalties minoritàries
- ca dèficit de PNPO, n m
- ca dèficit de piridoxamina 5'-fosfat oxidasa, n m sin. compl.
- es convulsiones sensibles al piridoxal fosfato, n f pl
- es déficit de piridoxamina 5'-fosfato oxidasa, n m sin. compl.
- es déficit de PNPO, n m sin. compl.
- fr convulsions sensibles au phosphate de pyridoxal, n f pl
- fr déficit en PNPO, n m sin. compl.
- fr déficit en pyridoxamine 5'-phosphate oxydase, n m sin. compl.
- fr encéphalopathie épileptique néonatale associée à PNPO, n f sin. compl.
- en pyridoxal phosphate-responsive seizures, n
- en PNPO deficiency, n sin. compl.
- en PNPO-related neonatal epileptic encephalopathy, n sin. compl.
- en pyridoxal phosphate-dependent seizures, n sin. compl.
- en pyridoxamine 5'-phosphate oxidase deficiency, n sin. compl.
- cod 79096
Malalties minoritàries
dèficit de PNPO
dèficit de PNPO
Malalties minoritàries
- ca dèficit de PNPO, n m
- ca dèficit de piridoxamina 5'-fosfat oxidasa, n m sin. compl.
- es convulsiones sensibles al piridoxal fosfato, n f pl
- es déficit de piridoxamina 5'-fosfato oxidasa, n m sin. compl.
- es déficit de PNPO, n m sin. compl.
- fr convulsions sensibles au phosphate de pyridoxal, n f pl
- fr déficit en PNPO, n m sin. compl.
- fr déficit en pyridoxamine 5'-phosphate oxydase, n m sin. compl.
- fr encéphalopathie épileptique néonatale associée à PNPO, n f sin. compl.
- en pyridoxal phosphate-responsive seizures, n
- en PNPO deficiency, n sin. compl.
- en PNPO-related neonatal epileptic encephalopathy, n sin. compl.
- en pyridoxal phosphate-dependent seizures, n sin. compl.
- en pyridoxamine 5'-phosphate oxidase deficiency, n sin. compl.
- cod 79096
Malalties minoritàries
dèficit de sulfit-oxidasa per dèficit del coenzim molibdè
dèficit de sulfit-oxidasa per dèficit del coenzim molibdè
Malalties minoritàries
- ca dèficit de sulfit-oxidasa per dèficit del coenzim molibdè, n m
- es deficiencia de sulfito oxidasa por deficiencia del cofactor molibdeno, n f
- es MOCOD, n f sigla
- fr déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène, n m
- fr déficit combiné en sulfite oxydase, xanthine déshydrogénase et aldéhyde oxydase, n m sin. compl.
- fr MOCOD, n m sigla
- en sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency, n
- en combined deficiency of sulfite oxidase, xanthine dehydrogenase and aldehyde oxidase, n sin. compl.
- en MOCOD, n sigla
- cod 99732
Malalties minoritàries
deformació
deformació
Fisioteràpia
- ca deformació, n f
- es deformación, n f
- en deformation
Fisioteràpia
Definició
Alteració congènita o adquirida de la forma o la posició d'un òrgan o d'una part del cos.
Nota
- La denominació deformació sovint s'utilitza com a sinònima de deformitat.
