immunodeficiència combinada de cernunnos
immunodeficiència combinada de cernunnos
Malalties minoritàries
- ca immunodeficiència combinada de cernunnos, n f
- es deficiencia de cernunnos-XLF, n f
- es cernunnos XLFD, n f sin. compl.
- es deficiencia de cernunnos, n f sin. compl.
- es deficiencia de NHEJ1, n f sin. compl.
- es inmunodeficiencia combinada - microcefalia - retraso del crecimiento - sensibilidad a la radiación ionizante, n f sin. compl.
- fr déficit en cernunnos-XLF, n m
- fr déficit en cernunnos, n m sin. compl.
- fr déficit en NHEJ1, n m sin. compl.
- fr syndrome de déficit immunitaire combiné-microcéphalie-retard de croissance-sensibilité aux radiations ionisantes, n m sin. compl.
- en cernunnos-XLF deficiency, n
- en cernunnos deficiency, n sin. compl.
- en cernunnos XLFD, n sin. compl.
- en combined immunodeficiency-microcephaly-growth retardation-sensitivity to ionizing radiation syndrome, n sin. compl.
- en NHEJ1 deficiency, n sin. compl.
- cod 169079
Malalties minoritàries
immunodeficiència combinada greu
immunodeficiència combinada greu
Immunologia
- ca immunodeficiència combinada greu, n f
- ca SCID, n f sigla
- es inmunodeficiencia combinada grave
- es SCID sigla
- fr immunodéficience combinée grave
- fr SCID sigla
- en severe combined immunodeficiency
- en SCID sigla
Immunologia
Definició
Immunodeficiència combinada causada per un defecte greu dels limfòcits T i un defecte dels limfòcits B, i associada amb una susceptibilitat elevada a les infeccions oportunistes, que sovint resulten mortals.
Nota
- La sigla SCID prové de l'anglès severe combined immunodeficiency.
immunodeficiència combinada greu
immunodeficiència combinada greu
Malalties minoritàries
- ca immunodeficiència combinada greu, n f
- ca SCID, n f sigla
- es inmunodeficiencia combinada grave, n f
- es SCID, n f sigla
- fr immunodéficience combinée grave, n f
- fr SCID, n f sigla
- en severe combined immunodeficiency, n
- en SCID, n sigla
Malalties minoritàries
Definició
La sigla SCID correspon a l'equivalent anglès severe combined immunodeficiency ('immunodeficiència combinada greu').
immunodeficiència combinada greu per deficiència d'adenosina-desaminasa
immunodeficiència combinada greu per deficiència d'adenosina-desaminasa
Malalties minoritàries
- ca deficiència d'adenosina-desaminasa, n f
- ca deficiència d'ADA, n f sin. compl.
- ca immunodeficiència combinada greu per deficiència d'adenosina-desaminasa, n f sin. compl.
- es deficiencia de adenosina desaminasa, n f
- es deficiencia ADA, n f sin. compl.
- es inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de adenosina desaminasa, n f sin. compl.
- fr déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase, n m
- fr déficit en ADA, n m sin. compl.
- fr DICS par déficit en adénosine désaminase, n f sin. compl.
- fr ICDS par déficit en adénosine désaminase, n f sin. compl.
- fr immunodéficience combinée sévère par déficit en adénosine désaminase, n f sin. compl.
- fr SCID par déficit en adénosine désaminase, n f sin. compl.
- en severe combined immunodeficiency due to adenosinese aminase deficiency, n
- en ADA deficiency, n sin. compl.
- en SCID due to adenosine deaminase deficiency, n sin. compl.
- cod 277
Malalties minoritàries
immunodeficiència combinada greu per deficiència de CORO1A
immunodeficiència combinada greu per deficiència de CORO1A
Malalties minoritàries
- ca deficiència de coronina 1A, n f
- ca immunodeficiència combinada greu per deficiència de CORO1A, n f sin. compl.
- ca immunodeficiència combinada greu per deficiència de coronina 1A, n f sin. compl.
- es inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de CORO1A, n f
- es IDCG por deficiencia de CORO1A, n f sin. compl.
- es IDCG por deficiencia de coronina 1A, n f sin. compl.
- es inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de coronina 1A, n f sin. compl.
- es SCID por deficiencia de CORO1A, n f sin. compl.
- es SCID por deficiencia de coronina 1A, n f sin. compl.
- fr déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CORO1A, n m
- fr immunodéficience combinée sévère par déficit en coronine 1A, n f
- fr déficit immunitaire combiné sévère par déficit en coronine 1A, n m sin. compl.
- fr DICS par déficit en CORO1A, n m sin. compl.
- fr DICS par déficit en coronine-1A, n m sin. compl.
- fr IDCS par déficit en CORO1A, n m sin. compl.
- fr IDCS par déficit en coronine-1A, n m sin. compl.
- fr immunodéficience combinée sévère par déficit en CORO1A, n f sin. compl.
- fr SCID par déficit en CORO1A, n f sin. compl.
- fr SCID par déficit en coronine-1A, n f sin. compl.
- en severe combined immunodeficiency due to CORO1A deficiency, n
- en SCID due to CORO1A deficiency, n sin. compl.
- en SCID due to coronin-1A deficiency, n sin. compl.
- en severe combined immunodeficiency due to coronin-1A deficiency, n sin. compl.
- cod 228003
Malalties minoritàries
immunodeficiència combinada greu per deficiència de coronina 1A
immunodeficiència combinada greu per deficiència de coronina 1A
Malalties minoritàries
- ca deficiència de coronina 1A, n f
- ca immunodeficiència combinada greu per deficiència de CORO1A, n f sin. compl.
- ca immunodeficiència combinada greu per deficiència de coronina 1A, n f sin. compl.
- es inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de CORO1A, n f
- es IDCG por deficiencia de CORO1A, n f sin. compl.
- es IDCG por deficiencia de coronina 1A, n f sin. compl.
- es inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de coronina 1A, n f sin. compl.
- es SCID por deficiencia de CORO1A, n f sin. compl.
- es SCID por deficiencia de coronina 1A, n f sin. compl.
- fr déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CORO1A, n m
- fr immunodéficience combinée sévère par déficit en coronine 1A, n f
- fr déficit immunitaire combiné sévère par déficit en coronine 1A, n m sin. compl.
- fr DICS par déficit en CORO1A, n m sin. compl.
- fr DICS par déficit en coronine-1A, n m sin. compl.
- fr IDCS par déficit en CORO1A, n m sin. compl.
- fr IDCS par déficit en coronine-1A, n m sin. compl.
- fr immunodéficience combinée sévère par déficit en CORO1A, n f sin. compl.
- fr SCID par déficit en CORO1A, n f sin. compl.
- fr SCID par déficit en coronine-1A, n f sin. compl.
- en severe combined immunodeficiency due to CORO1A deficiency, n
- en SCID due to CORO1A deficiency, n sin. compl.
- en SCID due to coronin-1A deficiency, n sin. compl.
- en severe combined immunodeficiency due to coronin-1A deficiency, n sin. compl.
- cod 228003
Malalties minoritàries
immunodeficiència combinada greu per deficiència de CTPS1
immunodeficiència combinada greu per deficiència de CTPS1
Malalties minoritàries
- ca deficiència de CTPS1, n f
- ca immunodeficiència combinada greu per deficiència de CTPS1, n f
- es inmunodeficiencia combinada grave una deficiencia de CTPS1, n f
- es IDCG por deficiencia de CTPS1, n f sin. compl.
- fr déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CTPS1, n m
- fr DICS par déficit en CTPS1, n m sin. compl.
- fr SCID par déficit en CTPS1, n f sin. compl.
- en severe combined immunodeficiency due to CTPS1 deficiency, n
- en SCID due to CTPS1 deficiency, n sin. compl.
- cod 420573
Malalties minoritàries
immunodeficiència combinada greu per deficiència de DCLRE1C
immunodeficiència combinada greu per deficiència de DCLRE1C
Malalties minoritàries
- ca deficiència de DCLRE1C, n f
- ca deficiència d'Àrtemis, n f sin. compl.
- ca immunodeficiència combinada greu per deficiència de DCLRE1C, n f sin. compl.
- ca insensibilitat congènita al dolor, n f sin. compl.
- es inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de DCLRE1C, n f
- es IDCG por deficiencia de Artemis, n f sin. compl.
- es IDCG por deficiencia de DCLRE1C, n f sin. compl.
- es IDCG tipo Athabascan, n f sin. compl.
- es IDCG tipo Athabaskan, n f sin. compl.
- es inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de Artemis, n f sin. compl.
- es inmunodeficiencia combinada grave tipo Athabascan, n f sin. compl.
- es Inmunodeficiencia combinada grave tipo Athabaskan, n f sin. compl.
- es insensibilidad congénita al dolor, n f sin. compl.
- fr déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique, n m
- fr déficit immunitaire combiné sévère type Athabascan, n m sin. compl.
- fr DICS par déficit en Artemis, n m sin. compl.
- fr DICS type alymphocytose, n m sin. compl.
- fr DICS type Athabascan, n m sin. compl.
- fr IDCS type alymphocytose, n m sin. compl.
- fr IDCS type Athabascan, n m sin. compl.
- fr SCID par déficit en Artemis, n f sin. compl.
- fr SCID type alymphocytose, n f sin. compl.
- fr SCID type Athabascan, n f sin. compl.
- en severe combined immunodeficiency due to DCLRE1C deficiency, n
- en SCID due to Artemis deficiency, n sin. compl.
- en SCID due to DCLRE1C deficiency, n sin. compl.
- en SCID, Athabascan type, n sin. compl.
- en SCID, Athabaskan type, n sin. compl.
- en severe combined immunodeficiency due to Artemis deficiency, n sin. compl.
- en severe combined immunodeficiency, Athabascan type, n sin. compl.
- en severe combined immunodeficiency, Athabaskan type, n sin. compl.
- cod 275
Malalties minoritàries
immunodeficiència combinada greu per deficiència de DNA-PKcs
immunodeficiència combinada greu per deficiència de DNA-PKcs
Malalties minoritàries
- ca deficiència de DNA-PKcs, n f
- ca immunodeficiència combinada greu per deficiència de DNA-PKcs, n f sin. compl.
- es inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de DNA-PKcs, n f
- es IDCG por deficiencia de DNA-PKcs, n f sin. compl.
- es SCID por deficiencia de DNA-PKcs, n f sin. compl.
- fr déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs, n m
- fr DICS par déficit en DNA-PKcs, n m sin. compl.
- fr IDCS par déficit en DNA-PKcs, n m sin. compl.
- fr immunodéficience combinée sévère par déficit en DNA-PKcs, n f sin. compl.
- fr SCID par déficit en DNA-PKcs, n f sin. compl.
- en severe combined immunodeficiency due to DNA-PKcs deficiency, n
- en SCID due to DNA-PKcs deficiency, n sin. compl.
- cod 317425
Malalties minoritàries
Nota
- La sigla DNA correspon a l'equivalent anglès deoxyribonucleic acid ('àcid desoxiribonucleic').
immunodeficiència combinada per causa genètica desconeguda o no registrada
immunodeficiència combinada per causa genètica desconeguda o no registrada
Malalties minoritàries
- ca immunodeficiència combinada per causa genètica desconeguda o no registrada, n f
- es inmunodeficiencia combinada por causa genética desconocida o no registrada, n f
- fr déficit immunitaire combiné d'origine génétique inconnue ou non enregistrée, n m
- en combined immunodeficiency with unregistered or unknown genetic cause, n
Malalties minoritàries