síndrome de les plaquetes blanques
síndrome de les plaquetes blanques
Malalties minoritàries
- ca síndrome de les plaquetes blanques, n f
- es síndrome de plaquetas blancas, n m
- fr thrombocytopénie de White, n f
- en White platelet syndrome, n
- cod 370131
Malalties minoritàries
síndrome de les plaquetes gegants de Medich
síndrome de les plaquetes gegants de Medich
Malalties minoritàries
- ca síndrome de les plaquetes gegants de Medich, n f
- es síndrome de plaquetas gigantes de Medich, n m
- fr macrothrombocytopénie de Medich, n f
- en Medich giant platelet syndrome, n
- cod 370127
Malalties minoritàries
síndrome de les plaquetes grises
síndrome de les plaquetes grises
Malalties minoritàries
- ca síndrome de les plaquetes grises, n f
- es síndrome de plaquetas grises, n m
- es síndrome plaquetario gris, n m sin. compl.
- es GPS, n m sigla
- fr syndrome des plaquettes grises, n m
- fr GPS, n m sigla
- en gray platelet syndrome, n
- en alpha storage pool deficiency, n sin. compl.
- en platelet alpha-granule deficiency, n sin. compl.
- en GPS, n sigla
- cod 721
Malalties minoritàries
síndrome de Lévy-Roussy
síndrome de Lévy-Roussy
Fisioteràpia
- ca síndrome de Lévy-Roussy, n f
- ca síndrome de Roussy-Lévy, n f sin. compl.
- es síndrome de Lévy-Roussy, n m
- es síndrome de Roussy-Lévy, n m
- en Lévy-Roussy syndrome
- en Roussy-Lévy disease
- en Roussy-Lévy syndrome
Fisioteràpia
Definició
Síndrome cerebel·losa hereditària de caràcter autosòmic dominant, caracteritzada per una alteració de l'equilibri i per l'abolició dels reflexos de les extremitats inferiors, amb atròfia muscular distal i cifoescoliosi.
síndrome de Li-Fraumeni
síndrome de Li-Fraumeni
Malalties minoritàries
- ca síndrome de Li-Fraumeni, n f
- es síndrome de Li-Fraumeni, n m
- fr syndrome de Li-Fraumeni, n m
- en Li-Fraumeni syndrome, n
- cod 524
Malalties minoritàries
síndrome de Lichtheim
síndrome de Lichtheim
Fisioteràpia
- ca mielosi funicular, n f
- ca degeneració combinada lateroposterior, n f sin. compl.
- ca mielopatia funicular, n f sin. compl.
- ca síndrome de Lichtheim, n f sin. compl.
- es mielosis funicular, n f
- es síndrome de Lichtheim, n m
- en funicular myelosis
- en Lichtheim syndrome
Fisioteràpia
Definició
Malaltia degenerativa de la medul·la espinal que es presenta en el curs de l'anèmia megaloblàstica per dèficit de vitamina B12 i anèmia perniciosa, caracteritzada per una degeneració esponjosa dels cordons posteriors i laterals.
síndrome de Lignac-Fanconi
síndrome de Lignac-Fanconi
Fisioteràpia
- ca cistinosi, n f
- ca malaltia de Lignac, n f sin. compl.
- ca síndrome de Lignac-Fanconi, n f sin. compl.
- es cistinosis, n f
- es enfermedad de Lignac, n f
- es enfermedad de Lignac-Fanconi, n f
- es síndrome de Lignac-Fanconi, n m
- en cystine storage disease
- en cystinosis
- en Lignac-Fanconi disease
- en Lignac-Fanconi syndrome
Fisioteràpia
Definició
Trastorn metabòlic congènit, heretat amb caràcter autosòmic recessiu, consistent en el dipòsit de cistina a la còrnia, la conjuntiva, la medul·la òssia, els ganglis limfàtics, els leucòcits i els òrgans interns, degut, probablement, a un defecte de la proteïna que transporta la cistina a través de la membrana lisosòmica.
Nota
- Es distingeixen tres varietats clinicopatològiques de cistinosi: infantil o nefropàtica, adolescent o intermèdia, i adulta o benigna. La cistinosi nefropàtica és la forma més freqüent i més greu, caracteritzada per l'aparició de les manifestacions clíniques a partir dels sis mesos de vida, en forma d'una síndrome de Fanconi (disfunció tubular proximal múltiple) amb deficiència de la reabsorció tubular d'aigua (poliúria, polidípsia, deshidratació, febre), de glucosa (glucosúria), d'aminoàcids (aminoacidúria), de fosfat (hiperfosfatúria, raquitisme hipofosfatèmic resistent a la vitamina D), de potassi (hipopotassèmia, debilitat, prostració) i de bicarbonat (acidosi metabòlica). Les alteracions oculars consisteixen en fotofòbia, opacitats corneals i conjuntivals i retinopatia perifèrica, sobretot de la regió temporal. La síndrome de Fanconi evoluciona inexorablement vers la insuficiència renal terminal en un temps inferior als deu anys. Les altres formes són més benignes, sobretot l'adulta, mancada de retinopatia i de disfunció tubular, per bé que presenta dipòsits cristal·lins de cistina a la còrnia, el moll de l'os i els leucòcits, sense alteracions clíniques.
síndrome de limfedema - distiquiasi
síndrome de limfedema - distiquiasi
Malalties minoritàries
- ca síndrome de limfoedema - distiquiasi, n f
- ca síndrome de limfedema - distiquiasi, n f sin. compl.
- es síndrome de linfedema-distiquiasis, n m
- fr syndrome de lymphoedème-distichiasis, n m
- en lymphedema-distichiasis syndrome, n
- cod 33001
Malalties minoritàries
síndrome de limfoedema - distiquiasi
síndrome de limfoedema - distiquiasi
Malalties minoritàries
- ca síndrome de limfoedema - distiquiasi, n f
- ca síndrome de limfedema - distiquiasi, n f sin. compl.
- es síndrome de linfedema-distiquiasis, n m
- fr syndrome de lymphoedème-distichiasis, n m
- en lymphedema-distichiasis syndrome, n
- cod 33001
Malalties minoritàries
síndrome de lipodermoide epibulbar - apèndix preauricular - politèlia
síndrome de lipodermoide epibulbar - apèndix preauricular - politèlia
Malalties minoritàries
- ca síndrome de lipodermoide epibulbar - apèndix preauricular - politèlia, n f
- es síndrome de lipodermoide epibulbar-apéndice preauricular-politelia, n m
- fr syndrome de lipodermoïde du globe oculaire-excroissance préauriculaire-polythélie, n m
- en epibulbar lipodermoid-preauricular appendage-polythelia syndrome, n
- cod 231742
Malalties minoritàries
