síndrome de Noonan amb cardiopatia congènita (deguda a RAF1, KRAS, etc.)
síndrome de Noonan amb cardiopatia congènita (deguda a RAF1, KRAS, etc.)
Malalties minoritàries
- ca síndrome de Noonan amb cardiopatia congènita (deguda a RAF1, KRAS, etc.), n f
- es síndrome de Noonan con cardiopatía congénita, n m
- es anomalía linfática de conducción central, n f sin. compl.
- fr syndrome de Noonan, n m
- en Noonan syndrome, n
- cod 648
Malalties minoritàries
síndrome de Noonan amb lentígens múltiples
síndrome de Noonan amb lentígens múltiples
Malalties minoritàries
- ca síndrome de Noonan amb lentígens múltiples, n f
- ca síndrome LEOPARD, n f sin. compl.
- es síndrome de Noonan con lentigos múltiples, n m
- es síndrome LEOPARD, n m sin. compl.
- fr syndrome de Noonan avec lentigines multiples, n m
- fr syndrome LEOPARD, n m sin. compl.
- en Noonan syndrome with multiple lentigines, n
- en LEOPARD syndrome, n sin. compl.
- cod 500
Malalties minoritàries
Nota
- La sigla LEOPARD correspon a l'equivalent anglès lentigines, ECG conduction abnormalities, ocular hypertelorism, pulmonic stenosis, abnormal genitalia, retardation of growth, and sensorineural deafness ('lentigen, anormalitats de conducció a l'ECG, hipertelorisme ocular, estenosi pulmonar, genitals anormals, retard del creixement i sordesa neurosensorial').
síndrome de Nothnagel
síndrome de Nothnagel
Fisioteràpia
- ca síndrome de Nothnagel, n f
- es síndrome de Nothnagel, n m
- en Nothnagel's syndrome
Fisioteràpia
Definició
Paràlisi unilateral del nervi motor ocular comú, combinada amb atàxia cerebel·losa, en cas de lesió dels peduncles cerebrals.
síndrome de Pallister-Hall
síndrome de Pallister-Hall
Malalties minoritàries
- ca síndrome de Pallister-Hall, n f
- es síndrome de Pallister-Hall, n m
- fr syndrome de Pallister-Hall, n m
- en Pallister-Hall syndrome, n
- cod 672
Malalties minoritàries
síndrome de Pallister-Killian
síndrome de Pallister-Killian
Malalties minoritàries
- ca tetrasomia 12p, n f
- ca síndrome de Pallister-Killian, n f sin. compl.
- es tetrasomía 12p, n f
- es isocromosoma en mosaico 12p, n m sin. compl.
- es síndrome de isocromosoma 12p, n m sin. compl.
- es síndrome de Pallister-Killian, n m sin. compl.
- fr tétrasomie 12p, n f
- fr isochromosome 12p en mosaïque, n m sin. compl.
- fr isochromosome 12p surnuméraire, n m sin. compl.
- fr syndrome de Pallister-Killian, n m sin. compl.
- en tetrasomy 12p, n
- en isochromosome 12p mosaicism, n sin. compl.
- en isochromosome 12p syndrome, n sin. compl.
- en Pallister-Killian syndrome, n sin. compl.
- cod 884
Malalties minoritàries
síndrome de Pancoast
síndrome de Pancoast
Fisioteràpia
- ca síndrome de Pancoast, n f
- es síndrome de Pancoast, n m
- en Pancoast syndrome
Fisioteràpia
Definició
Síndrome provocada per un tumor del solc pulmonar superior, generalment un carcinoma de cèl·lules escatoses, que envaeix la paret toràcica i produeix destrucció costal.
Nota
- La síndrome de Pancoast es manifesta per dolor, parestèsies i hipoestèsia del membre superior i síndrome de Bernard- Horner.
síndrome de Papillon-Lefèvre
síndrome de Papillon-Lefèvre
Malalties minoritàries
- ca síndrome de Papillon-Lefèvre, n f
- es síndrome de Papillon-Lefèvre, n m
- es queratosis palmoplantar-periodontopatía, n f sin. compl.
- fr syndrome de Papillon-Lefèvre, n m
- fr syndrome de kératodermie palmoplantaire-périodontopathie, n m sin. compl.
- en Papillon-Lefèvre syndrome, n
- en keratosis palmoplantar-periodontopathy syndrome, n sin. compl.
- en PLS, n sigla
- cod 678
Malalties minoritàries
síndrome de paquigíria – discapacitat intel·lectual – epilèpsia
síndrome de paquigíria – discapacitat intel·lectual – epilèpsia
Malalties minoritàries
- ca síndrome de paquigíria – discapacitat intel·lectual – epilèpsia, n f
- ca síndrome de Kuzniecky, n f sin. compl.
- es síndrome de paquigiria-discapacidad intelectual-epilepsia, n m
- es síndrome de Kuzniecky, n m sin. compl.
- fr syndrome de pachygyrie-déficience intellectuelle-épilepsie, n m
- fr syndrome de Kuzniecky, n m sin. compl.
- en pachygyria-intellectual disability-epilepsy syndrome, n
- en Kuzniecky syndrome, n sin. compl.
- cod 2798
Malalties minoritàries
síndrome de paraparèsia espàstica - atròfia òptica - neuropatia
síndrome de paraparèsia espàstica - atròfia òptica - neuropatia
Malalties minoritàries
- ca síndrome de paraparèsia espàstica - atròfia òptica - neuropatia, n f
- es síndrome de paraparesia espástica-atrofia óptica-neuropatía, n m
- es síndrome de paraplejía espástica-atrofia óptica-neuropatía, n m sin. compl.
- es SPOAN, n m sigla
- fr syndrome paraplégie spastique-atrophie optique-neuropathie, n m
- fr paraplégie spastique autosomique récessive type 68, n f sin. compl.
- fr SPG68, n m sigla
- fr SPOAN, n m sigla
- en spastic paraplegia-optic atrophy-neuropathy syndrome, n
- en SPOAN, n sigla
- cod 320406
Malalties minoritàries
síndrome de Parinaud
síndrome de Parinaud
Fisioteràpia
- ca síndrome de Benedikt, n f
- ca síndrome de Parinaud, n f sin. compl.
- ca síndrome tegmental, n f sin. compl.
- es síndrome de Benedikt, n m
- en Benedikt syndrome
Fisioteràpia
Definició
Síndrome neurològica produïda per una lesió predominant del nucli roig i el peduncle cerebel·lós superior de la calota protuberancial, amb afectació discreta del peu del peduncle cerebral, caracteritzada per hemiplegia contralateral poc marcada en relació amb l'escassa lesió peduncular, paràlisi homolateral del motor ocular comú, hemihipotonia i hemiasinergia per lesió del peduncle cerebel·lós superior, hemitremolor en els membres parètics, en relació amb la lesió del nucli roig, i hemianestèsia parcial contralateral per afectació de la cinta de Reil.