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Lèxic de malalties minoritàries

Presentació

Cerca bàsica

Cerca avançada

  • ca  síndrome de superposició SJS/TEN, n f
  • ca  síndrome de superposició de síndrome de Stevens-Johnson i necròlisi epidèrmica tòxica, n f sin. compl.
  • es  síndrome de solapamiento SJS/TEN, n m
  • es  síndrome de solapamiento del síndrome de Stevens-Johnson/necrólisis epidérmica tóxica, n m sin. compl.
  • es  síndrome de solapamiento Stevens-Johnson/necrólisis epidérmica tóxica, n m sin. compl.
  • es  síndrome de solapamiento Stevens-Johnson/TEN, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de chevauchement du syndrome de Stevens-Johnson/nécrolyse épidermique toxique, n m
  • fr  syndrome de chevauchement SJS/NET, n m sin. compl.
  • en  Stevens-Johnson syndrome/toxic epidermal necrolysis overlap syndrome, n
  • en  SJS/TEN overlap syndrome, n sin. compl.
  • en  Stevens-Johnson/TEN overlap syndrome, n sin. compl.
  • en  Stevens-Johnson/toxic epidermal necrolysis overlap syndrome, n sin. compl.
  • cod  506784

Malalties oftalmològiques

  • ca  síndrome de Susac, n f
  • es  síndrome de Susac, n m
  • fr  syndrome de Susac, n m
  • en  Susac syndrome, n
  • cod  838

Malalties autoimmunitàries sistèmiques, Malalties oftalmològiques

  • ca  síndrome de talassèmia alfa – discapacitat intel·lectual, n f
  • ca  síndrome de talassèmia alfa - discapacitat intel·lectual lligada al cromosoma X, n f sin. compl.
  • es  síndrome ATR-X, n m
  • es  síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, n m
  • fr  alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l'X, n f
  • fr  syndrome ATR-X, n m
  • en  alpha-thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome, n
  • en  ATR-X syndrome, n
  • cod  847

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

  • ca  síndrome de talassèmia alfa – discapacitat intel·lectual, n f
  • ca  síndrome de talassèmia alfa - discapacitat intel·lectual lligada al cromosoma X, n f sin. compl.
  • es  síndrome ATR-X, n m
  • es  síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, n m
  • fr  alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l'X, n f
  • fr  syndrome ATR-X, n m
  • en  alpha-thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome, n
  • en  ATR-X syndrome, n
  • cod  847

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

  • ca  síndrome de talla baixa – braquidactília – obesitat – retard global del desenvolupament, n f
  • ca  síndrome SBIDDS, n f
  • ca  SBIDDS, n f sigla
  • es  síndrome de talla baja-braquidactilia-obesidad-retraso global del desarrollo, n m
  • es  SBIDDS, n m sigla
  • fr  syndrome de petite taille-brachydactylie-obésité-retard global de développement, n m
  • fr  SBIDDS, n m sigla
  • en  short stature-brachydactyly-obesity-global developmental delay syndrome, n
  • en  SBIDDS, n sigla
  • cod  464288

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

Nota

  • La sigla SBIDDS correspon a l'equivalent anglès short stature-brachydactyly-obesity-global developmental delay syndrome ('síndrome de talla baixa - braquidactília - obesitat - retard global del desenvolupament').
  • ca  síndrome de Tatton-Brown-Rahman, n f
  • es  síndrome de Tatton-Brown-Rahman, n m
  • fr  syndrome de Tatton-Brown-Rahman, n m
  • en  Tatton-Brown-Rahman syndrome, n
  • cod  404443

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults, Malalties cardíaques

  • ca  síndrome de deleció 22q11.2, n f
  • ca  síndrome 22q11.2, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de DiGeorge, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de TBX1, n f sin. compl.
  • es  síndrome de deleción 22q11.2, n m
  • es  22q11DS, n m sin. compl.
  • es  CATCH 22, n m sin. compl.
  • es  microdeleción 22q11.2, n f sin. compl.
  • es  monosomía 22q11, n f sin. compl.
  • es  secuencia de DiGeorge, n f sin. compl.
  • es  síndrome cardiofacial de Cayler, n m sin. compl.
  • es  síndrome de anomalías conotruncales y de la cara, n m sin. compl.
  • es  síndrome de DiGeorge, n m sin. compl.
  • es  síndrome de Sedlackova, n m sin. compl.
  • es  síndrome de Shprintzen, n m sin. compl.
  • es  síndrome de Takao, n m sin. compl.
  • es  síndrome velocardiofacial, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de délétion 22q11.2, n m
  • fr  22q11DS, n m sin. compl.
  • fr  CATCH 22, n m sin. compl.
  • fr  microdélétion 22q11.2, n f sin. compl.
  • fr  monosomie 22q11, n f sin. compl.
  • fr  séquence de DiGeorge, n f sin. compl.
  • fr  syndrome cardio-facial de Cayler, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de DiGeorge, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de Sedlackova, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de Shprintzen, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de Takao, n m sin. compl.
  • fr  syndrome des anomalies conotroncales et de la face, n m sin. compl.
  • fr  syndrome vélo-cardio-facial, n m sin. compl.
  • en  22q11.2 deletion syndrome, n
  • en  22q11DS, n sin. compl.
  • en  CATCH 22, n sin. compl.
  • en  Cayler cardiofacial syndrome, n sin. compl.
  • en  conotruncal anomaly face syndrome, n sin. compl.
  • en  DiGeorge sequence, n sin. compl.
  • en  DiGeorge syndrome, n sin. compl.
  • en  microdeletion 22q11.2, n sin. compl.
  • en  monosomy 22q11, n sin. compl.
  • en  Sedlackova syndrome, n sin. compl.
  • en  Shprintzen syndrome, n sin. compl.
  • en  Takao syndrome, n sin. compl.
  • en  velocardiofacial syndrome, n sin. compl.
  • cod  567

Immunodeficiències primàries, Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

  • ca  síndrome de Temple causada per microdeleció paterna 14q3, n f
  • es  síndrome de Temple por microdeleción paterna 14q32.2, n m
  • fr  syndrome de Temple lié à une microdélétion paternelle 14q32.2, n m
  • en  Temple syndrome due to paternal 14q32.2 microdeletion, n
  • cod  254525

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

  • ca  síndrome de Timothy, n f
  • es  síndrome de Timothy, n m
  • es  síndrome de QT largo tipo 8, n m sin. compl.
  • es  síndrome de QT largo-sindactilia, n m sin. compl.
  • es  LQT8, n m sigla
  • fr  syndrome de Timothy, n m
  • fr  syndrome du QT long type 8, n m sin. compl.
  • fr  syndrome du QT long-syndactylie, n m sin. compl.
  • fr  LQT8, n m sigla
  • en  Timothy syndrome, n
  • en  long QT syndrome type 8, n sin. compl.
  • en  long QT syndrome-syndactyly syndrome, n sin. compl.
  • en  LQT8, n sigla
  • cod  65283, n m

Malalties oftalmològiques

  • ca  síndrome de Tolosa-Hunt, n f
  • es  síndrome de Tolosa-Hunt, n m
  • es  oftalmoplejía dolorosa, n f sin. compl.
  • fr  syndrome de Tolosa-Hunt, n m
  • fr  ophtalmoplégie douloureuse, n f sin. compl.
  • en  Tolosa-Hunt syndrome, n
  • en  painful ophthalmoplegia, n sin. compl.
  • cod  64686

Malalties oftalmològiques