Lèxic de malalties minoritàries

• ca  síndrome limfoproliferativa autoimmunitària per deficiència de caspasa 10, n f
• ca  SLPA per deficiència de caspasa 10, n f sin. compl.
• en  autoimmune lymphoproliferative syndrome due to caspase 10 deficiency, n
• en  ALPS due to caspase 10 deficiency, n sin. compl.
• en  caspase 10 deficiency syndrome, n sin. compl.

Immunodeficiències primàries

• ca  síndrome limfoproliferativa autoimmunitària per mutació en el gen FAS, n f
• ca  SLPA-FAS, n f sigla
• en  autoimmune lymphoproliferative syndrome due to mutation in the FAS gene, n
• en  ALPS-FAS, n sigla

Immunodeficiències primàries

• ca  síndrome limfoproliferativa autoimmunitària per mutació en el gen FASLG, n f
• ca  SLPA-FASLG, n f sigla
• en  autoimmune lymphoproliferative syndrome due to mutation in the FASLG gene, n
• en  ALPS-FASLG, n sigla

Immunodeficiències primàries

• ca  síndrome miastènica congènita, n f
• ca  SMC, n f sigla
• es  síndrome miasténico congénito, n m
• es  SMC, n m sigla
• fr  syndrome myasthénique congénital, n m
• fr  CMS, n m sigla
• fr  SMC, n m sigla
• en  congenital myasthenic syndrome, n
• en  CMS, n sigla
• cod  590

Malalties neuromusculars

• ca  síndrome de Muckle-Wells, n f
• ca  SMW, n f sigla
• es  síndrome de Muckle-Wells, n m
• es  SMW, n m sigla
• fr  syndrome de Muckle-Wells, n m
• fr  MWS, n m sigla
• en  Muckle-Wells syndrome, n
• en  MWS, n sigla
• cod  575

Malalties autoinflamatòries

• ca  sobrecàrrega de ferro lligada al gen FTH1, n f
• es  sobrecarga de hierro ligada a FTH1, n f
• es  sobrecarga de hierro asociada al gen FTH1, n f sin. compl.
• fr  surcharge en fer liée à FTH1, n f
• en  FTH1-related iron overload, n
• cod  247790

Malalties hematològiques no oncològiques

• ca  somatostatinoma, n m
• es  somatostatinoma, n m
• fr  somatostatinome, n m
• en  somatostatinoma, n
• cod  97283

Malalties endocrines

• ca  sordesa congènita, n f
• es  sordera congénita, n f
• fr  surdité congénitale, n f
• en  congenital deafness, n

Malalties classificades en altres grups

• ca  sordesa neurosensorial amb miocardiopatia dilatada, n f
• ca  sordesa neurosensorial amb cardiomiopatia dilatada, n f sin. compl.
• es  sordera neurosensorial con miocardiopatía dilatada, n f
• es  hipoacusia neurosensorial con miocardiopatía dilatada, n f sin. compl.
• es  sordera neurosensorial con miocardiopatía dilatada, n f sin. compl.
• fr  surdité neurosensorielle avec cardiomyopathie dilatée, n f
• fr  surdité de perception avec cardiomyopathie dilatée, n f sin. compl.
• en  sensorineural deafness with dilated cardiomyopathy, n
• en  neurosensory deafness with dilated cardiomyopathy, n sin. compl.
• en  neurosensory hearing loss with dilated cardiomyopathy, n sin. compl.
• en  sensorineural hearing loss with dilated cardiomyopathy, n sin. compl.
• cod  217622

Malalties cardíaques

• ca  sordesa neurosensorial amb miocardiopatia dilatada, n f
• ca  sordesa neurosensorial amb cardiomiopatia dilatada, n f sin. compl.
• es  sordera neurosensorial con miocardiopatía dilatada, n f
• es  hipoacusia neurosensorial con miocardiopatía dilatada, n f sin. compl.
• es  sordera neurosensorial con miocardiopatía dilatada, n f sin. compl.
• fr  surdité neurosensorielle avec cardiomyopathie dilatée, n f
• fr  surdité de perception avec cardiomyopathie dilatée, n f sin. compl.
• en  sensorineural deafness with dilated cardiomyopathy, n
• en  neurosensory deafness with dilated cardiomyopathy, n sin. compl.
• en  neurosensory hearing loss with dilated cardiomyopathy, n sin. compl.
• en  sensorineural hearing loss with dilated cardiomyopathy, n sin. compl.
• cod  217622

Malalties cardíaques