Go back to the list of Online Dictionaries

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentation

Basic search

Advanced search

  • ca  amaurosi de Leber, n f
  • ca  retinopatia hereditària, n f sin. compl.
  • es  amaurosis congénita de Leber, n f
  • fr  amaurose congénitale de Leber, n f
  • en  Leber congenital amaurosis, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Oftalmologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària oftalmològica de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en fins a 18 gens diferents, que afecten la retina i el nervi òptic, que es caracteritza per una pèrdua tant de cons com de bastons.

Note

  • L'amaurosi de Leber de tipus 2 (LCA2) està causada per mutacions en el gen RPE65.
  • ca  metotrexat, n m
  • ca  ametopterina, n f sin. compl.
  • ca  MTX, n m sigla
  • es  ametopterina, n f
  • es  metotrexato, n m
  • es  MTX, n m sigla
  • fr  améthptérine, n f
  • fr  méthotrexate, n m
  • fr  MTX, n m sigla
  • en  amethopterin, n
  • en  methotrexate, n
  • en  MTX, n sigla

.FITXA REVISADA, Farmacologia > Fàrmacs, Oncologia i radioteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Fàrmac d'origen sintètic antagonista de l'àcid fòlic que inhibeix la síntesi de DNA i RNA i que s'utilitza habitualment com a antineoplàstic.

Note

  • El metotrexat s'utilitza en tractaments de malalties canceroses i també, pels seus efectes immunosupressors, com a profilaxi en trasplantament al·logènic de medul·la òssia, lupus, malaltia de Crohn, embarassos ectòpics i avortaments.
  • ca  polineuropatia amiloïdòtica familiar, n f
  • ca  amiloïdosi polineuropàtica familiar, n f sin. compl.
  • ca  neuropatia amiloïdòtica, n f sin. compl.
  • ca  polineuropatia amiloïdòtica, n f sin. compl.
  • es  polineuropatía amiloide familiar, n f
  • es  polineuropatía amiloide transtiretina, n f
  • es  polineuropatía amiloidótica familiar, n f
  • fr  neuropathie amyloïde familial, n f
  • en  familial amyloid polyneuropathy, n
  • en  transthyretin amyloid polyneuropathy, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària neurològica de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en els gens TTR (18q12.1) i GSN (9q33.2), que es caracteritza per una afectació sensitivomotora progressiva del nervis perifèrics secundària a l'amiloïdosi, sovint acompanyada d'una síndrome del canal carpià, alteracions del sistema nerviós autònom i problemes cardíacs, i ocasionalment alteracions oculars i renals.

Note

  • El gen TTR codifica la transtiretina, proteïna present en el plasma i el líquid cefalorraquidi implicada en el transport de tiroxina i retinol. El gen GSN codifica la gelsolina, proteïna que participa en la fisiologia dels filaments d'actina.
  • ca  atròfia muscular bulbospinal lligada al cromosoma X, n f
  • ca  amiotròfia bulbospinal lligada al cromosoma X, n f sin. compl.
  • ca  atròfia muscular bulbospinal, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Kennedy, n f sin. compl.
  • es  amiotrofia bulboespinal ligada al cromosoma X, n f
  • es  atrofia muscular bulboespinal ligada al cromosoma X, n f
  • es  enfermedad de Kennedy, n f
  • fr  amyotrophie bulbospinale liée à l'X, n f
  • fr  atrophie musculaire spinale et bulbaire liée à l'X, n f
  • en  Kennedy disease, n
  • en  X-linked bulbospinal amyotrophy, n
  • en  X-linked bulbospinal muscular atrophy, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Pediatria, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària sensitivomotora de transmissió recessiva lligada al sexe, causada per mutacions en el gen AR (Xq11-12), que es caracteritza per una pèrdua de massa muscular proximal i bulbar i que afecta fonamentalment els homes.

Note

  • El gen AR codifica el receptor dels andrògens. El defecte molecular consisteix en una mutació expansiva dinàmica de la seqüència CAG en el primer exó del gen AR.
  • ca  amitòtic -a, adj
  • es  amitótico -ca, adj
  • fr  amitotique, adj
  • en  amitotic, adj

.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Relatiu o pertanyent a l'amitosi.
  • ca  amniocentesi, n f
  • es  amniocentesis, n f
  • fr  amniocentèse, n f
  • en  amniocentesis, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Punció transabdominal de la matriu per a obtenir líquid amniòtic i analitzar-lo.

Note

  • La indicació clàssica de l'amniocentesi era determinar la bilirubina en casos d'isoimmunització Rh. Actualment s'utilitza sobretot per a obtenir l'anàlisi genètica de l'embrió, però també per a determinar els fosfolípids en relació amb la maduresa pulmonar fetal, per a practicar estudis microbiològics i bioquímics en casos de sospita d'infecció intraamniòtica i per a documentar una possible afectació per virus o paràsits mitjançant una PCR específica.
  • ca  amplicó, n m
  • es  amplicón, n m
  • fr  amplicon, n m
  • en  amplicon, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Fragment de DNA que s'amplifica de forma natural o bé de forma artificial per mitjà de reaccions enzimàtiques, especialment mitjançant la reacció en cadena per la polimerasa.
  • ca  amplificació gènica, n f
  • es  amplificación génica, n f
  • fr  amplification génique, n f
  • en  gene amplification, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Replicació desproporcionada de seqüències específiques de DNA que crea moltes còpies d'un gen, en un grau molt superior a la seva representació parental.

Note

  • L'amplificació gènica es pot produir de manera natural dins la cèl·lula, per exemple durant el desenvolupament, o es pot produir al laboratori, en la reacció en cadena per la polimerasa. És un procés habitual en les cèl·lules canceroses.
  • ca  potenciador, n m
  • ca  amplificador, n m sin. compl.
  • ca  estimulador, n m sin. compl.
  • es  estimulador, n m
  • es  inductor, n m
  • es  potenciador, n m
  • fr  amplificateur, n m
  • en  enhancer, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Biotecnologia

Definition
Seqüència de DNA que pot unir-se a proteïnes reguladores per a estimular la transcripció d'un o més gens, situat en les seves proximitats en el genoma, tant en direcció 3' com en direcció 5' de l'inici de la transcripció.

Note

  • Alguns potenciadors s'expressen constitutivament en la majoria de les cèl·lules, mentre que d'altres són específics d'un teixit. Els potenciadors actuen augmentant el nombre de molècules de l'RNA-polimerasa II que transcriuen el gen vinculat.

    Un potenciador pot estar situat a una distància considerable del gen que regula i potencia. L'efecte del potenciador és mediat a través de proteïnes d'unió específica a la seva seqüència de nucleòtids.
  • ca  anèmia falciforme, n f
  • ca  anèmia de cèl·lules falciformes, n f sin. compl.
  • es  anemia drepanocítica, n f
  • es  anemia falciforme, n f
  • fr  drépanocytose, n f
  • en  sickle-cell anemia, n

.FITXA REVISADA, Hematologia i hemoteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia minoritària hereditària de tipus hemoglobinopatia S de transmissió autosòmica recessiva, causada per una mutació no sinònima en el gen HBB (11p15.4), que es caracteritza per una anèmia crònica amb crisis hemolítiques provocada per la circulació sanguínia anòmala en els capil·lars.

Note

  • La mutació del gen HBB altera la seqüència d'aminoàcids de la globina i dona als glòbuls vermells una forma allargada semblant a la d'una falç, cosa que fa que s'amunteguin en els vasos sanguinis i es produeixin trombes i anomalies en la circulació sanguínia.

    L'anèmia falciforme s'inicia en la infància i no afecta els individus heterozigots, que, en canvi, tenen una forta resistència a la malària.