Go back to the list of Online Dictionaries

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentation

Basic search

Advanced search

  • ca  cíbrid, n m
  • ca  híbrid citoplasmàtic, n m sin. compl.
  • es  cíbrido, n m
  • es  híbrido citoplasmático, n m
  • fr  cybride, n m
  • fr  hybride cytoplasmique, n m
  • en  cybrid, n
  • en  cytoplasmic hybrid, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Híbrid obtingut per fusió de protoplasts genèticament diferents.
  • ca  ciclina, n f
  • es  ciclina, n f
  • fr  cycline, n f
  • en  cyclin, n

.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Proteïna reguladora del cicle cel·lular essencial en la replicació del DNA i en la consecució de la mitosi.
  • ca  cirrosi metabòlica, n f
  • es  cirrosis metabólica, n f
  • fr  cirrhose métabolique, n f
  • en  metabolic cirrhosis, n

.FITXA REVISADA, Endocrinologia i nutrició, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hepàtica degenerativa amb base genètica, de simptomatologia i gravetat diversa i d'aparició sovint en edat juvenil.

Note

  • Les cirrosis metabòliques inclouen diverses malalties: l'hemocromatosi, la malaltia de Wilson, la porfíria cutània tardana i les associades amb dèficit d'antitripsina alfa-1, galactosèmia, tirosinosi, mucoviscidosi, abetalipoproteïnèmia i glucogenosi de tipus IV.
  • ca  cistinosi, n f
  • ca  deficiència de transportador de cistina, n f sin. compl.
  • es  cistinosis, n f
  • es  deficiencia de transportador de cistina, n f
  • fr  cystinose, n f
  • fr  déficit en transporteur de la cystine, n m
  • en  cystinosis, n
  • en  protein defect of cystin transport, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària metabòlica de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen CTNS (17p13.2), que es caracteritza per una acumulació intralisosòmica de cistina que provoca danys en diferents teixits, particularment els ulls i els ronyons.

Note

  • El gen CTNS codifica la cistinosina.
  • ca  cistinúria, n f
  • ca  cistinúria-lisinúria, n f sin. compl.
  • es  cistinuria, n f
  • es  cistinuria-lisinuria, n f
  • fr  cystinurie, n f
  • fr  syndrome de cystinurie-lysinurie, n m
  • en  cystinuria, n
  • en  cystinuria-lysinuria syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Nefrologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària metabòlica de transmissió autosòmica recessiva o semidominant, causada per mutacions en els gens SLC3A1 i SLC7A9, que es caracteritza per deficiències greus en el transport d'aminoàcids, particularment de cistina, amb afectació de la mucosa intestinal i dels túbuls renals, i per la formació de càlculs renals de cistina.
  • ca  cistinúria, n f
  • ca  cistinúria-lisinúria, n f sin. compl.
  • es  cistinuria, n f
  • es  cistinuria-lisinuria, n f
  • fr  cystinurie, n f
  • fr  syndrome de cystinurie-lysinurie, n m
  • en  cystinuria, n
  • en  cystinuria-lysinuria syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Nefrologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària metabòlica de transmissió autosòmica recessiva o semidominant, causada per mutacions en els gens SLC3A1 i SLC7A9, que es caracteritza per deficiències greus en el transport d'aminoàcids, particularment de cistina, amb afectació de la mucosa intestinal i dels túbuls renals, i per la formació de càlculs renals de cistina.
  • ca  cistró, n m
  • es  cistrón, n m
  • fr  cistron, n m
  • en  cistron, n

.FITXA REVISADA, Bioquímica i biologia molecular, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Unitat funcional genètica que controla la síntesi d'una sola molècula.
  • ca  citocinesi, n f
  • es  citocinesis, n f
  • fr  cytocinèse, n f
  • en  cytokinesis, n

.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Procés de separació i segmentació del citoplasma que té lloc en l'última fase de la mitosi.
  • ca  citoesquelet, n m
  • es  citoesqueleto, n m
  • fr  cytosquelette, n m
  • en  cytoskeleton, n

.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Xarxa de microtúbuls, microfilaments i filaments intermedis que s'estén pel citoplasma de les cèl·lules eucariotes i que realitza diferents funcions, tant mecàniques com funcionals.

Note

  • Per exemple, el citoesquelet dona suport mecànic a la cèl·lula, permet la comunicació entre les diverses parts de la cèl·lula o canalitza els orgànuls.
  • ca  citogenètica, n f
  • es  citogenética, n f
  • fr  cytogénétique, n f
  • en  cytogenetics, n

.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Branca de la genètica que estudia l'estructura i la funció dels cromosomes dins la cèl·lula, especialment en els processos mitòtics i meiòtics.