Go back to the list of Online Dictionaries

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentation

Basic search

Advanced search

  • ca  favisme, n m
  • ca  deficiència de glucosa-6-fosfat-deshidrogenasa, n f sin. compl.
  • es  deficiencia de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa, n f
  • es  fabismo, n m
  • fr  déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase, n m
  • fr  favisme, n m
  • en  favism, n
  • en  glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, n

.FITXA REVISADA, Hematologia i hemoteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Trastorn hereditari minoritari de transmissió autosòmica recessiva que es desencadena per substàncies oxidants contingudes en les flors i els fruits de la favera, caracteritzat per l'aparició d'una anèmia hemolítica accentuada en persones afectades per una deficiència en glucosa-6-fosfat-deshidrogenasa, acompanyada de febre, calfreds i hemoglobinúria, la qual pot produir una insuficiència renal aguda.

Note

  • La diferent intensitat de les manifestacions clíniques del favisme i el fet que, en molts casos, l'individu ha menjat faves anteriorment sense haver experimentat cap mena de símptoma podria explicar-se per la composició variable de substàncies oxidants de les faves tendres, així com per la manera de cuinar-les, amb més o menys escalfor.
  • ca  fenilcetonúria, n f
  • ca  deficiència de fenilalanina-hidroxilasa, n f sin. compl.
  • ca  PKU, n f sigla
  • es  fenilcetonuria, n f
  • es  deficiencia de fenilalanina hidroxilasa, n f sin. compl.
  • es  deficiencia de PAH, n f sin. compl.
  • es  PKU, n f sigla
  • fr  phénylcétonurie, n f
  • fr  déficit en phénylalanine hydroxylase, n m sin. compl.
  • fr  PCU, n f sigla
  • fr  PKU, n f sigla
  • en  phenylketonuria, n
  • en  PAH deficiency, n sin. compl.
  • en  phenylalanine hydroxylase deficiency, n sin. compl.
  • en  PKU, n sigla

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària metabòlica de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen PAH, que es caracteritza per una fallada en la producció de l'enzim fenilalanina-hidroxilasa, la qual cosa impedeix l'aprofitament de la fenilalanina, que s'acumula a la sang i es degrada a àcid fenilpirúvic i els seus metabòlits, els quals són excretats per l'orina.

Note

  • Els símptomes debuten als pocs mesos del naixement i poden variar de molt lleus a greus. Pot haver-hi un retard psicomotor progressiu, crisis epilèptiques i altres símptomes; si no es tracta la malaltia, els pacients desenvolupen discapacitat intel·lectual i trastorns de conducta.
  • ca  fenocòpia, n f
  • es  fenocopia, n f
  • fr  phénocopie, n f
  • en  phenocopy, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Fenotip que, per causes externes, ha canviat fins a assemblar-se a un altre fenotip que normalment correspon a un genotip diferent.
  • ca  fenotip, n m
  • es  fenotipo, n m
  • fr  phénotype, n m
  • en  phenotype, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Conjunt de caràcters visibles que un organisme presenta com a resultat de la interacció entre el seu genotip i el medi en el qual es desenvolupa i que representa la norma de reacció davant les condicions ambientals.

Note

  • Hi pot haver diferències en el fenotip entre organismes amb el mateix genotip i similituds en el fenotip entre individus amb diferent genotip.
  • ca  fenotip mutador, n m
  • es  fenotipo mutador, n m
  • fr  phénotype mutant, n m
  • en  mutant phenotype, n

.FITXA REVISADA, Oncologia i radioteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Fenotip que reflecteix inestabilitat genètica, propi de les cèl·lules tumorals.

Note

  • El fenotip mutador s'adquireix en els estadis primerencs de la transformació neoplàstica i sol consistir en mutacions en el genoma que generen taxes altes de mutació, cosa que explica el gran nombre d'alteracions genètiques i cromosòmiques detectat a les cèl·lules tumorals.
  • ca  fenotípic -a, adj
  • es  fenotípico -ca, adj
  • fr  phénotypique, adj
  • en  phenotypic, adj

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Relatiu o pertanyent al fenotip.
  • ca  fibrosi quística, n f
  • ca  mucoviscidosi, n f sin. compl.
  • es  fibrosis quística, n f
  • fr  fibrose kystique, n f
  • en  cystic fibrosis, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària de transmissió autosòmica recessiva que es caracteritza per una disminució de la secreció d'aigua al cos, que produeix un augment de la viscositat de les secrecions exocrines del pulmó, del pàncrees, dels intestins i de les glàndules sexuals.

Note

  • El gen responsable de l'alteració genètica de la fibrosi quística se situa a la regió 31 del braç llarg del cromosoma 7 i codifica la proteïna reguladora de la conductància transmembrana de la fibrosi quística (CFTR), la qual regula el transport de clor a través de la membrana de les cèl·lules epitelials exocrines.
  • ca  filogènia molecular, n f
  • es  filogenia molecular, n f
  • fr  phylogénie moléculaire, n f
  • en  molecular phylogeny, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Disciplina que s'ocupa de la inferència de la història evolutiva i de les relacions entre grups d'organismes o dins d'aquests grups a partir d'estudis de biologia molecular.
  • ca  hibridació in situ per fluorescència, n f
  • ca  FISH, n f sigla
  • es  hibridación in situ por fluorescencia, n f
  • es  FISH, n f sigla
  • fr  hybridation in situ en fluorescence, n f
  • fr  FISH, n f sigla
  • en  fluorescence in situ hybridization, n
  • en  FISH, n sigla

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Tècnica de microscòpia per a la localització d'una regió cromosòmica específica per hibridació molecular amb una sonda d'àcids nucleics associada a un fluorocrom fluorescent.
  • ca  microsoma, n m
  • ca  fracció microsomal, n f sin. compl.
  • es  microsoma, n m
  • fr  microsome, n m
  • en  microsome, n

.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Vesícula formada per ribosomes i fragments del reticle endoplasmàtic formada com a conseqüència d'una homogeneïtzació, obtinguda per centrifugació.

Note

  • Els microsomes són artefactes que es formen quan les cèl·lules eucariotes es trenquen al laboratori i es fraccionen per centrifugació. En les cèl·lules vives sanes no es troben i, en obtenir-se per centrifugació, formen la fracció microsomal.