Go back to the list of Online Dictionaries

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentation

Basic search

Advanced search

  • ca  metotrexat, n m
  • ca  ametopterina, n f sin. compl.
  • ca  MTX, n m sigla
  • es  ametopterina, n f
  • es  metotrexato, n m
  • es  MTX, n m sigla
  • fr  améthptérine, n f
  • fr  méthotrexate, n m
  • fr  MTX, n m sigla
  • en  amethopterin, n
  • en  methotrexate, n
  • en  MTX, n sigla

.FITXA REVISADA, Farmacologia > Fàrmacs, Oncologia i radioteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Fàrmac d'origen sintètic antagonista de l'àcid fòlic que inhibeix la síntesi de DNA i RNA i que s'utilitza habitualment com a antineoplàstic.

Note

  • El metotrexat s'utilitza en tractaments de malalties canceroses i també, pels seus efectes immunosupressors, com a profilaxi en trasplantament al·logènic de medul·la òssia, lupus, malaltia de Crohn, embarassos ectòpics i avortaments.
  • ca  fibrosi quística, n f
  • ca  mucoviscidosi, n f sin. compl.
  • es  fibrosis quística, n f
  • fr  fibrose kystique, n f
  • en  cystic fibrosis, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària de transmissió autosòmica recessiva que es caracteritza per una disminució de la secreció d'aigua al cos, que produeix un augment de la viscositat de les secrecions exocrines del pulmó, del pàncrees, dels intestins i de les glàndules sexuals.

Note

  • El gen responsable de l'alteració genètica de la fibrosi quística se situa a la regió 31 del braç llarg del cromosoma 7 i codifica la proteïna reguladora de la conductància transmembrana de la fibrosi quística (CFTR), la qual regula el transport de clor a través de la membrana de les cèl·lules epitelials exocrines.
  • ca  multial·lèlic -a, adj
  • es  multialélico -ca, adj
  • fr  multiallèlique, adj
  • en  multiallelic, adj

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Relatiu o pertanyent a un locus gènic amb múltiples al·lels a la població d'individus d'una espècie.
  • ca  mutació, n f
  • es  mutación, n f
  • fr  mutation, n f
  • en  mutation, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Biotecnologia

Definition
Canvi en la seqüència de nucleòtids d'un gen.

Note

  • Una mutació pot donar-se en cèl·lules somàtiques o bé en cèl·lules de la línia germinal, que són les que poden passar-la a la descendència.
  • ca  mutació amb error de sentit, n f
  • ca  mutació amb canvi de sentit, n f sin. compl.
  • es  mutación de cambio de sentido, n f
  • es  mutación de sentido erróneo, n f
  • fr  mutation faux-sens, n f
  • en  missense mutation, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Biotecnologia

Definition
Mutació puntual d'un nucleòtid en el DNA que provoca la substitució d'un codó que especifica un aminoàcid per un codó que n'especifica un altre.

Note

  • Una mutació amb error de sentit pot tenir conseqüències variables en funció de la naturalesa del canvi d'aminoàcid: des de no tenir cap efecte aparent fins a causar canvis significatius en l'estructura i la funció de la proteïna que provoquin malalties genètiques o trastorns hereditaris.
  • ca  mutació amb error de sentit, n f
  • ca  mutació amb canvi de sentit, n f sin. compl.
  • es  mutación de cambio de sentido, n f
  • es  mutación de sentido erróneo, n f
  • fr  mutation faux-sens, n f
  • en  missense mutation, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Biotecnologia

Definition
Mutació puntual d'un nucleòtid en el DNA que provoca la substitució d'un codó que especifica un aminoàcid per un codó que n'especifica un altre.

Note

  • Una mutació amb error de sentit pot tenir conseqüències variables en funció de la naturalesa del canvi d'aminoàcid: des de no tenir cap efecte aparent fins a causar canvis significatius en l'estructura i la funció de la proteïna que provoquin malalties genètiques o trastorns hereditaris.
  • ca  mutació condicional, n f
  • es  mutación condicional, n f
  • fr  mutation conditionnelle, n f
  • en  conditional mutation, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Biotecnologia

Definition
Mutació que només es manifesta en condicions restrictives, mentre que en condicions permissives permet la producció del fenotip salvatge.
  • ca  mutació de pauta de lectura, n f
  • ca  mutació de desfasament, n f sin. compl.
  • es  desplazamiento de la fase de lectura, n m
  • es  desplazamiento de la pauta de lectura, n m
  • es  desplazamiento del marco de lectura, n m
  • fr  mutation déphasante, n f
  • fr  mutation du cadre de lecture, n f
  • en  frameshift mutation, n
  • en  reading frame shift, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Biotecnologia

Definition
Mutació que altera la pauta de lectura d'un gen de manera que a partir del canvi la seqüència de la proteïna sintetitzada es modifica i pot donar lloc a una proteïna truncada.
  • ca  mutació de pauta de lectura, n f
  • ca  mutació de desfasament, n f sin. compl.
  • es  desplazamiento de la fase de lectura, n m
  • es  desplazamiento de la pauta de lectura, n m
  • es  desplazamiento del marco de lectura, n m
  • fr  mutation déphasante, n f
  • fr  mutation du cadre de lecture, n f
  • en  frameshift mutation, n
  • en  reading frame shift, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Biotecnologia

Definition
Mutació que altera la pauta de lectura d'un gen de manera que a partir del canvi la seqüència de la proteïna sintetitzada es modifica i pot donar lloc a una proteïna truncada.
  • ca  mutació directa, n f
  • es  mutación directa, n f
  • es  mutación primaria, n f
  • fr  mutation directe, n f
  • en  forward mutation, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Biotecnologia

Definition
Mutació que converteix un al·lel salvatge en un al·lel mutat.

Note

  • La mutació directa es contraposa a la mutació inversa.