Go back to the list of Online Dictionaries

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentation

Basic search

Advanced search

  • ca  postmeiòtic -a, adj
  • es  posmeiótico -ca, adj
  • fr  postméiotique, adj
  • en  postmeiotic, adj

.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Dit de la fase o estat que segueix la meiosi.
  • ca  potenciador, n m
  • ca  amplificador, n m sin. compl.
  • ca  estimulador, n m sin. compl.
  • es  estimulador, n m
  • es  inductor, n m
  • es  potenciador, n m
  • fr  amplificateur, n m
  • en  enhancer, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Biotecnologia

Definition
Seqüència de DNA que pot unir-se a proteïnes reguladores per a estimular la transcripció d'un o més gens, situat en les seves proximitats en el genoma, tant en direcció 3' com en direcció 5' de l'inici de la transcripció.

Note

  • Alguns potenciadors s'expressen constitutivament en la majoria de les cèl·lules, mentre que d'altres són específics d'un teixit. Els potenciadors actuen augmentant el nombre de molècules de l'RNA-polimerasa II que transcriuen el gen vinculat.

    Un potenciador pot estar situat a una distància considerable del gen que regula i potencia. L'efecte del potenciador és mediat a través de proteïnes d'unió específica a la seva seqüència de nucleòtids.
  • ca  pressió de selecció, n f
  • es  presión de selección, n f
  • fr  pression sélective, n f
  • en  selection pressure, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Efectivitat de la selecció natural per modificar la composició genètica d'una població al llarg del temps.

Note

  • Si la pressió de selecció és favorable, s'anomena pressió de selecció positiva, i si és desfavorable s'anomena pressió de selecció negativa.
  • ca  primera generació filial, n f
  • es  primera generación filial, n f
  • fr  prémiere génération des descendants, n f
  • en  fist filial generation, n
  • sbl  F1

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Reproducció originada per l'aparellament de dos individus.
  • ca  proband | probanda, n m, f
  • es  probando, n m
  • fr  sujet probant, n m
  • en  proband, n
  • en  propositus, n
  • en  test person, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Individu amb una malaltia hereditària que és investigat en un estudi genètic.

Note

  • El primer proband d'una família a partir del qual s'inicia l'estudi es denomina propòsitus.
  • ca  profase, n f
  • es  profase, n f
  • fr  prophase, n f
  • en  prophase, n

.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Fase inicial de la mitosi i de la meiosi, en la qual té lloc la condensació dels cromosomes, la partició del centríol i la migració dels dos centríols fills i els seus àsters cap als pols cel·lulars, la formació del fus acromàtic, i la desaparició del nuclèol i la membrana nuclear.
  • ca  progenitor | progenitora, n m, f
  • es  progenitor | progenitora, n m, f
  • fr  progéniteur | progénitrice, n m, f
  • en  progenitor, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Ciències de la vida

Definition
Organisme que és l'origen d'un altre.
  • ca  progèria, n f
  • ca  malaltia de Hutchinson-Gilford, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Gilford, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Hutchinson-Gilford, n f sin. compl.
  • es  progeria, n f
  • es  síndrome de Hutchinson-Gilford, n m
  • fr  nanisme sénile, n m
  • fr  progeria, n f
  • fr  progérie, n f
  • fr  syndrome d'Hutchinson-Gilford, n m
  • fr  syndrome de Gilford, n m
  • en  Hutchinson-Gilford disease, n
  • en  Hutchinson-Gilford progeria syndrome, n
  • en  Hutchinson-Gilford syndrome, n
  • en  premature senile syndrome, n
  • en  premature senility syndrome, n
  • en  progeria, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Geriatria, Pediatria, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió generalment autosòmica dominant, causada per mutacions al gen LMNA., que es caracteritza per envelliment prematur i accelerat en un infant que ha nascut aparentment normal.

Note

  • La progèria és una malaltia extremament rara, amb una incidència estimada d'1 cas per cada 4-8 milions de naixements. Les persones afectades poden mostrar també alteracions físiques com nanisme, alopècia, pigmentació bruna del tronc, atròfia cutània, pèrdua del greix subcutani, dificultat d'extensió dels malucs i dels genolls, hipoplàsia facial, micrognàtia, caixa toràcica petita, volta cranial prima amb retard de tancament de les sutures cranials, coxa valga, cossos vertebrals ovoides, acroosteòlisi de les falanges terminals de les mans i dels peus i de les clavícules, alteracions dentals i arterioesclerosi generalitzada prematura, entre d'altres. La intel·ligència és normal i l'esperança de vida no supera els 30 anys.
  • ca  Projecte ENCODE, n m
  • ca  Enciclopèdia d'Elements de l'ADN, n f sin. compl.
  • ca  Enciclopèdia d'Elements del DNA, n f sin. compl.
  • es  Enciclopedia de elementos del DNA, n f
  • es  Proyecto ENCODE, n m
  • fr  Encyclopédie des éléments d'ADN, n f
  • fr  Projet ENCODE, n m
  • en  ENCODE Project, n
  • en  Encyclopedia of DNA Elements, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Biotecnologia

Definition
Projecte a gran escala realitzat entre diversos laboratoris de recerca amb l'objectiu de catalogar tots els elements funcionals del genoma humà.

Note

  • El Projecte ENCODE va iniciar-se el 2003 i integra dades obtingudes per diferents tipus de tècniques experimentals i computacionals, per a comprendre com es regulen els gens i com es coordinen les activitats genètiques en diferents tipus de cèl·lules, i proporcionar una visió de com la complexitat del genoma contribueix a la diversitat dels organismes i a les malalties humanes.

    La forma Enciclopèdia d'Elements de l'ADN té un ús divulgatiu, d'acord amb l'ús de la sigla ADN. En àmbits especialitzats es tendeix a utilitzar la sigla anglesa DNA i en aquest cas, consegüentment, Enciclopèdia d'Elements del DNA .
  • ca  Projecte Genoma Humà, n m
  • ca  PGH, n m sigla
  • es  Proyecto Genoma Humano, n m
  • es  PGH, n m sigla
  • fr  projet du génome humain, n m
  • fr  projet génome humain, n m
  • fr  PGH, n m sigla
  • en  Human Genome Project, n
  • en  HGP, n sigla

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Projecte internacional de recerca científica realitzat amb l'objectiu de determinar la seqüència de tot el genoma humà i identificar-ne els gens, i contribuir al desenvolupament de noves tecnologies per a l'anàlisi i la gestió de dades genètiques.

Note

  • El Projecte Genoma Humà es va iniciar el 1990 i la seva finalització es va anunciar el 2003, sota la coordinació del Consorci Internacional de la Seqüenciació del Genoma Humà. La seva tasca ha estat fonamental per a l'avenç de la medicina i la biologia molecular, i ha establert la base per a nous enfocaments en recerca genètica per a comprendre i abordar malalties genètiques i el seu tractament.