Go back to the list of Online Dictionaries

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentation

Basic search

Advanced search

  • ca  sexe heterogamètic, n m
  • es  sexo heterogamético, n m
  • fr  sexe hétérogamétique, n m
  • en  heterogametic sex, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Ciències de la vida

Definition
Sexe dels individus que posseeixen un parell de cromosomes sexuals diferents.

Note

  • En els éssers humans el sexe heterogamètic és el masculí, que posseeix dos cromosomes sexuals no homòlegs: un cromosoma X i un cromosoma Y (XY).
  • ca  sexe homogamètic, n m
  • es  sexo homogamético, n m
  • fr  sexe homogamétique, n m
  • en  homogametic sex, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Ciències de la vida

Definition
Sexe dels individus que posseeixen un parell de cromosomes sexuals iguals.

Note

  • En els éssers humans el sexe homogamètic és el femení, que posseeix dos cromosomes sexuals homòlegs: un parell de cromosomes X (XX).
  • ca  RNA guia simple, n m
  • ca  ARN guia simple, n m sin. compl.
  • ca  ARNsg, n m sigla
  • ca  sgRNA, n m sigla
  • es  ARN guía simple, n m
  • es  RNA guía simple, n m
  • es  ARNgs, n m sigla
  • es  ARNsg, n m sigla
  • es  sgRNA, n m sigla
  • fr  ARN guide simple, n m
  • fr  ARNgs, n m sigla
  • fr  ARNsg, n m sigla
  • en  single guide RNA, n
  • en  sgRNA, n sigla

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Molècula d'RNA guia que resulta de fusionar una molècula d'RNA guia i una de RNA de CRISPR transactivador en una mateixa seqüència, present en l'eina d'edició genòmica CRISPR-Cas9.

Note

  • Les formes ARN guia simple i ARNsg tenen un ús divulgatiu, d'acord amb l'ús de la sigla ARN. En àmbits especialitzats es tendeix a utilitzar la sigla anglesa RNA i en aquest cas, consegüentment, RNA guia simple o sgRNA.
  • ca  silenciament gènic, n m
  • es  silenciamiento génico, n m
  • fr  silençage génique, n m
  • en  gene silencing, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Biotecnologia

Definition
Bloqueig o reducció de l'expressió d'un o més gens com a conseqüència de canvis epigenètics o d'una acció d'interferència per RNA sobre l'RNA missatger.

Note

  • El silenciament gènic pot produir-se per la compactació de la cromatina per desacetilació d'histones o per la metilació de citosines en regions definides del DNA.

    Segons el moment en què es produeix respecte al procés de transcripció, es distingeix entre silenciament gènic transcripcional i silenciament gènic posttranscripcional.

    El silenciament gènic s'utilitza molt en recerca, amb mètodes com CRISPR o interferència per RNA.
  • ca  silenciament gènic posttranscripcional, n m
  • ca  PTGS, n m sigla
  • es  silenciamiento génico postranscripcional, n m
  • es  PTGS, n m sigla
  • fr  extinction génique post-transcriptionnelle, n f
  • fr  silençage génique post-transcriptionnel, n m
  • fr  PTGS, n m sigla
  • en  post-transcriptional gene silencing, n
  • en  PTGS, n sigla

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Biotecnologia

Definition
Silenciament gènic que es produeix després del procés de transcripció.

Note

  • La sigla PTGS correspon a l'equivalent anglès post-transcriptional gene silencing ('silenciament gènic posttranscripcional').
  • ca  silenciament gènic transcripcional, n m
  • ca  TGS, n m sigla
  • es  silenciamiento génico transcripcional, n m
  • es  TGS, n m sigla
  • fr  extinction génique transcriptionnelle, n f
  • fr  silençage génique transcriptionnel, n m
  • fr  TGS, n m sigla
  • en  transcriptional gene silencing, n
  • en  TGS, n sigla

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica, Disciplines de suport > Biotecnologia

Definition
Silenciament gènic que es produeix durant el procés de transcripció.

Note

  • La sigla TGS correspon a l'equivalent anglès transcriptional gene silencing ('silenciament gènic transcripcional').
  • ca  sinapsi, n f
  • es  sinapsis, n f
  • fr  synapse, n f
  • en  synapse, n
  • en  synapsis, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Aparellament de dos cromosomes homòlegs durant la profase I de la meiosi.
  • ca  síndrome de Wolf-Hirschhorn, n f
  • ca  síndrome 4p, n f sin. compl.
  • es  síndrome 4p, n m
  • es  síndrome de Wolf-Hirschhorn, n m
  • fr  syndrome 4p, n m
  • fr  syndrome de Wolf-Hirschhorn, n m
  • en  4p syndrome, n
  • en  Wolf-Hirschhorn syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia minoritària en què la majoria de casos són esporàdics, causada per la deleció de la regió 4p16.3 del cromosoma 4, que es caracteritza per un retard greu del desenvolupament, discapacitat intel·lectual, hipotonia, convulsions i una fàcies característica.
  • ca  síndrome de Turner, n f
  • ca  síndrome 45,X, n f sin. compl.
  • es  síndrome 45,X, n m
  • es  síndrome de Turner, n m
  • fr  syndrome 45,X, n m
  • fr  syndrome de Turner, n m
  • en  45,X syndrome, n
  • en  Turner syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Ginecologia i obstetrícia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Síndrome minoritària causada per l'absència d'un dels dos cromosomes X normalment presents en el sexe femení, caracteritzada per esterilitat deguda a disgènesi ovàrica, estatura baixa, tòrax ample, coll curt i malformacions cardíaques, entre altres.
  • ca  síndrome de triple X, n f
  • ca  síndrome 47,XXX, n f sin. compl.
  • ca  trisomia X, n f sin. compl.
  • es  síndrome 47,XXX, n m
  • es  síndrome de triple X, n m
  • es  síndrome de trisomía X, n m
  • es  trisomía X, n f
  • fr  syndrome 47,XXX, n m
  • fr  syndrome du triple X, n m
  • fr  trisomie X, n f
  • en  47,XXX syndrome, n
  • en  triple X syndrome, n
  • en  trisomy X, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Trisomia causada per la presència d'un cromosoma X extra en dones com a resultat de la no-disjunció del cromosoma X durant la gametogènesi d'un dels progenitors, que en algunes nenes i dones s'associa a estatura elevada, hipotonia i problemes d'aprenentatge, entre altres característiques.