deficiència de la cadena beta-1 del receptor d'IL-12 / IL-23
deficiència de la cadena beta-1 del receptor d'IL-12 / IL-23
Malalties minoritàries
- ca deficiència de la cadena beta-1 del receptor d'IL-12 / IL-23, n f
- ca deficiència de la cadena β-1 del receptor d'IL-12 / IL-23, n f sin. compl.
- es susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del IL-12RB1, n f
- es MSMD por deficiencia completa del receptor beta 1 de la interleucina 12, n f sin. compl.
- es MSMS por deficiencia completa del IL-12RB1, n m sin. compl.
- fr prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL-12RB1, n f
- fr MSMD par déficit complet en IL-12RB1, n f sin. compl.
- fr MSMD par déficit complet en récepteur bêta 1 de l'interleukine 12, n f sin. compl.
- en mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL-12RB1 deficiency, n
- en mendelian susceptibility to interleukin 12 receptor beta 1 deficiency, n sin. compl.
- en MSMD due to complete interleukin 12 receptor beta 1 deficiency, n sin. compl.
- cod 319552
Malalties minoritàries
deficiència de la cadena gamma
deficiència de la cadena gamma
Malalties minoritàries
- ca deficiència de la cadena gamma, n f
- ca deficiència de la cadena γ, n f sin. compl.
- es deficiencia de la cadena gamma, n f
- es deficiencia de la cadena γ, n f sin. compl.
- fr déficit en chaîne gamma, n m
- fr déficit en chaîne γ, n m sin. compl.
- en gamma chain deficiency, n
- en γ chain deficiency, n sin. compl.
Malalties minoritàries
deficiència de la cadena kappa
deficiència de la cadena kappa
Malalties minoritàries
- ca deficiència de la cadena kappa, n f
- ca deficiència de la cadena κ, n f sin. compl.
- es deficiencia de la cadena kappa, n f
- es deficiencia de la cadena κ, n f sin. compl.
- fr déficit de la chaîne kappa, n m
- fr déficit de la chaîne κ, n m sin. compl.
- en kappa chain deficiency, n
- en κ chain deficiency, n sin. compl.
Malalties minoritàries
deficiència de la cadena pesant μ
deficiència de la cadena pesant μ
Malalties minoritàries
- ca deficiència de la cadena pesant mi, n f
- ca deficiència de la cadena pesant μ, n f sin. compl.
- es deficiencia de la cadena pesada mu, n f
- es deficiencia de la cadena pesada μ, n f sin. compl.
- fr déficit en chaîne lourde mu, n m
- fr déficit en chaîne lourde μ, n m sin. compl.
- en mu heavy chain deficiency, n
- en μ heavy chain deficiency, n sin. compl.
Malalties minoritàries
deficiència de la cadena pesant mi
deficiència de la cadena pesant mi
Malalties minoritàries
- ca deficiència de la cadena pesant mi, n f
- ca deficiència de la cadena pesant μ, n f sin. compl.
- es deficiencia de la cadena pesada mu, n f
- es deficiencia de la cadena pesada μ, n f sin. compl.
- fr déficit en chaîne lourde mu, n m
- fr déficit en chaîne lourde μ, n m sin. compl.
- en mu heavy chain deficiency, n
- en μ heavy chain deficiency, n sin. compl.
Malalties minoritàries
deficiència de la proteïna cofactor de membrana
deficiència de la proteïna cofactor de membrana
Malalties minoritàries
- ca deficiència de la proteïna cofactor de membrana, n f
- ca deficiència de CD46, n f sin. compl.
- es deficiencia de la proteína cofactor de la membrana, n f
- fr déficit en la protéine cofacteur de la membrane, n m
- en membrane cofactor protein deficiency, n
Malalties minoritàries
deficiència de LACC1
deficiència de LACC1
Malalties minoritàries
- ca deficiència de LACC1, n f
- es deficiencia de LACC1, n f
- fr déficience en LACC1, n f
- en LACC1 deficiency, n
Malalties minoritàries
deficiència de lactoferrina del neutròfil
deficiència de lactoferrina del neutròfil
Immunologia
- ca deficiència de grànuls específics, n f
- ca deficiència de lactoferrina del neutròfil, n f sin. compl.
- es deficiencia de gránulos específicos
- fr déficit en granules spécifiques
- en neutrophil lactoferrin deficiency
- en specific granule defect
Immunologia
Definition
Immunodeficiència primària d'herència autosòmica recessiva caracteritzada per l'absència de grànuls específics als neutròfils, que pateixen alteracions en la quimiotaxi.
deficiència de LAL
deficiència de LAL
Malalties minoritàries
- ca deficiència de lipasa àcida lisosòmica, n f
- ca deficiència de LAL, n f sin. compl.
- es deficiencia de lipasa ácida lisosomal, n f
- es deficiencia de lipasa ácida lisosómica, n f
- es deficiencia de LAL, n f sin. compl.
- fr déficit en lipase acide lysosomale, n m
- fr déficit en LAL, n m sin. compl.
- en lysosomal acid lipase deficiency, n
- en LAL deficiency, n sin. compl.
- cod 275761
Malalties minoritàries
deficiència de lipasa àcida lisosòmica
deficiència de lipasa àcida lisosòmica
Malalties minoritàries
- ca deficiència de lipasa àcida lisosòmica, n f
- ca deficiència de LAL, n f sin. compl.
- es deficiencia de lipasa ácida lisosomal, n f
- es deficiencia de lipasa ácida lisosómica, n f
- es deficiencia de LAL, n f sin. compl.
- fr déficit en lipase acide lysosomale, n m
- fr déficit en LAL, n m sin. compl.
- en lysosomal acid lipase deficiency, n
- en LAL deficiency, n sin. compl.
- cod 275761
Malalties minoritàries
