deficiència de MagT1
deficiència de MagT1
Malalties minoritàries
- ca deficiència de MagT1, n f
- es inmunodeficiencia ligada al cromosoma X con defectos del magnesio, infección por virus de Epstein-Barr y neoplasia, n f
- es CID por deficiencia de MagT1, n f sin. compl.
- es inmunodeficiencia combinada por deficiencia de MagT1, n f sin. compl.
- es XMEN, n f sigla
- fr déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr, n m
- fr CID par déficit en MagT1, n m sin. compl.
- fr déficit immunitaire combiné par déficit en MagT1, n m sin. compl.
- fr déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées à EBV, n m sin. compl.
- fr DIC par déficit en MagT1, n m sin. compl.
- fr immunodéficience combinée par déficit en MagT1, n f sin. compl.
- fr immunodéficience liée à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées à EBV, n f sin. compl.
- fr immunodéficience liée à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr, n f sin. compl.
- fr XMEN, n m sigla
- en X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia, n
- en CID due to MagT1 deficiency, n sin. compl.
- en XMEN, n sigla
- cod 317476
Malalties minoritàries
deficiència de MALT1
deficiència de MALT1
Malalties minoritàries
- ca deficiència de MALT1, n f
- ca immunodeficiència combinada per deficiència de MALT1, n f sin. compl.
- es inmunodeficiencia combinada por deficiencia de MALT1, n f
- fr déficit immunitaire combiné par déficit en MALT1, n m
- fr immunodéficience combinée par déficit en MALT1, n f sin. compl.
- en combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency, n
- cod 397964
Malalties minoritàries
deficiència de MASP1
deficiència de MASP1
Malalties minoritàries
- ca deficiència de MASP1, n f
- ca immunodeficiència per deficiència de MASP1, n f sin. compl.
- es inmunodeficiencia por deficiencia de MASP1, n f
- fr immunodéficience par déficit en MASP1, n f
- en immunodeficiency due to MASP1 deficiency, n
- cod 397974
Malalties minoritàries
deficiència de MASP2
deficiència de MASP2
Malalties minoritàries
- ca deficiència de MASP2, n f
- ca immunodeficiència per deficiència de MASP2, n f sin. compl.
- es inmunodeficiencia por deficiencia de MASP2, n f
- fr immunodéficience par déficit en MASP2, n f
- en immunodeficiency due to MASP2 deficiency, n
- cod 331187
Malalties minoritàries
deficiència de mevalonat-cinasa
deficiència de mevalonat-cinasa
Malalties minoritàries
- ca deficiència de mevalonat-cinasa, n f
- ca DMC, n f sigla
- es deficiencia de mevalonato cinasa, n f
- es deficiencia de mevalonato quinasa, n f sin. compl.
- es MKD, n f sigla
- fr déficit en mévalonate kinase, n m
- fr MKD, n m sigla
- en mevalonate kinase deficiency, n
- en MKD, n sigla
- cod 309025
Malalties minoritàries
deficiència de mieloperoxidasa
deficiència de mieloperoxidasa
Immunologia
- ca deficiència de mieloperoxidasa, n f
- es deficiencia de mieloperoxidasa
- fr déficit en myéloperoxydase
- en myeloperoxidase deficiency
Immunologia
Definition
Immunodeficiència primària d'herència autosòmica recessiva caracteritzada per l'absència de mieloperoxidasa als neutròfils i als monòcits i associada amb una forma suau de malaltia granulomatosa crònica.
deficiència de MyD88
deficiència de MyD88
Malalties minoritàries
- ca deficiència de MyD88, n f
- es infecciones bacterianas piógenas por deficiencia de MyD88, n f pl
- es deficiencia de MyD88, n f sin. compl.
- fr infections à bactéries pyogènes associées à un déficit en MyD88, n f pl
- fr déficit en MyD88, n m sin. compl.
- en pyogenic bacterial infections due to MyD88 deficiency, n
- en MyD88 deficiency, n sin. compl.
- cod 183713
Malalties minoritàries
deficiència de NAD
deficiència de NAD
Malalties minoritàries
- ca síndrome congènita d'anomalies vertebrals, cardíaques i renals, n f
- ca deficiència de NAD, n f sin. compl.
- es síndrome congénito de anomalías vertebral-cardíaco-renales, n m
- es trastorno congénito de deficiencia de NAD, n m sin. compl.
- fr syndrome d'anomalies vertébrales-cardiaques-rénales, n m
- fr déficit congénital en NAD, n m sin. compl.
- en congenital vertebral-cardiac-renal anomalies syndrome, n
- en congenital NAD deficiency disorder, n sin. compl.
- cod 521438
Malalties minoritàries
deficiència de NEMO
deficiència de NEMO
Malalties minoritàries
- ca deficiència de NEMO, n f
- es susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al cromosoma X por deficiencia de IKBKG, n f
- es MSMD ligada al cromosoma X por deficiencia de IKBKG, n f sin. compl.
- es MSMD ligada al cromosoma X por deficiencia de NEMO, n f sin. compl.
- es susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al cromosoma X por deficiencia de NEMO, n f sin. compl.
- fr prédisposition mendélienne liée à l'X aux infections mycobactériennes par déficit en IKBKG, n f
- fr déficit en NEMO, n m sin. compl.
- fr MSMD liée à l'X par déficit en IKBKG, n f sin. compl.
- fr MSMD liée à l'X par déficit en NEMO, n f sin. compl.
- en X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to IKBKG deficiency, n
- en NEMO deficiency, n sin. compl.
- en X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to NEMO deficiency, n sin. compl.
- en X-linked MSMD due to IKBKG deficiency, n sin. compl.
- en X-linked MSMD due to NEMO deficiency, n sin. compl.
- cod 319612
Malalties minoritàries
deficiència de p14 / LAMTOR2
deficiència de p14 / LAMTOR2
Malalties minoritàries
- ca deficiència de p14 / LAMTOR2, n f
- es síndrome de inmunodeficiencia primaria por deficiencia de LAMTOR2, n m
- es síndrome de inmunodeficiencia primaria con talla baja, n m sin. compl.
- es síndrome de inmunodeficiencia primaria por deficiencia de p14, n m sin. compl.
- fr syndrome d'immunodéficience primaire par déficit en LAMTOR2, n m
- fr syndrome d'immunodéficience primaire avec petite taille, n m sin. compl.
- fr syndrome d'immunodéficience primaire par déficit en p14, n m sin. compl.
- en primary immunodeficiency syndrome due to LAMTOR2 deficiency, n
- en primary immunodeficiency syndrome due to p14 deficiency, n sin. compl.
- en primary immunodeficiency syndrome with short stature, n sin. compl.
- cod 90023
Malalties minoritàries