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Terminologia de ciències de la salut

Presentation
  • ca  deficiència de MagT1, n f
  • es  inmunodeficiencia ligada al cromosoma X con defectos del magnesio, infección por virus de Epstein-Barr y neoplasia, n f
  • es  CID por deficiencia de MagT1, n f sin. compl.
  • es  inmunodeficiencia combinada por deficiencia de MagT1, n f sin. compl.
  • es  XMEN, n f sigla
  • fr  déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr, n m
  • fr  CID par déficit en MagT1, n m sin. compl.
  • fr  déficit immunitaire combiné par déficit en MagT1, n m sin. compl.
  • fr  déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées à EBV, n m sin. compl.
  • fr  DIC par déficit en MagT1, n m sin. compl.
  • fr  immunodéficience combinée par déficit en MagT1, n f sin. compl.
  • fr  immunodéficience liée à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées à EBV, n f sin. compl.
  • fr  immunodéficience liée à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr, n f sin. compl.
  • fr  XMEN, n m sigla
  • en  X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia, n
  • en  CID due to MagT1 deficiency, n sin. compl.
  • en  XMEN, n sigla
  • cod  317476

Malalties minoritàries

  • ca  deficiència de MALT1, n f
  • ca  immunodeficiència combinada per deficiència de MALT1, n f sin. compl.
  • es  inmunodeficiencia combinada por deficiencia de MALT1, n f
  • fr  déficit immunitaire combiné par déficit en MALT1, n m
  • fr  immunodéficience combinée par déficit en MALT1, n f sin. compl.
  • en  combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency, n
  • cod  397964

Malalties minoritàries

  • ca  deficiència de MASP1, n f
  • ca  immunodeficiència per deficiència de MASP1, n f sin. compl.
  • es  inmunodeficiencia por deficiencia de MASP1, n f
  • fr  immunodéficience par déficit en MASP1, n f
  • en  immunodeficiency due to MASP1 deficiency, n
  • cod  397974

Malalties minoritàries

  • ca  deficiència de MASP2, n f
  • ca  immunodeficiència per deficiència de MASP2, n f sin. compl.
  • es  inmunodeficiencia por deficiencia de MASP2, n f
  • fr  immunodéficience par déficit en MASP2, n f
  • en  immunodeficiency due to MASP2 deficiency, n
  • cod  331187

Malalties minoritàries

  • ca  deficiència de mevalonat-cinasa, n f
  • ca  DMC, n f sigla
  • es  deficiencia de mevalonato cinasa, n f
  • es  deficiencia de mevalonato quinasa, n f sin. compl.
  • es  MKD, n f sigla
  • fr  déficit en mévalonate kinase, n m
  • fr  MKD, n m sigla
  • en  mevalonate kinase deficiency, n
  • en  MKD, n sigla
  • cod  309025

Malalties minoritàries

  • ca  deficiència de mieloperoxidasa, n f
  • es  deficiencia de mieloperoxidasa
  • fr  déficit en myéloperoxydase
  • en  myeloperoxidase deficiency

Immunologia

Definition
Immunodeficiència primària d'herència autosòmica recessiva caracteritzada per l'absència de mieloperoxidasa als neutròfils i als monòcits i associada amb una forma suau de malaltia granulomatosa crònica.
  • ca  deficiència de MyD88, n f
  • es  infecciones bacterianas piógenas por deficiencia de MyD88, n f pl
  • es  deficiencia de MyD88, n f sin. compl.
  • fr  infections à bactéries pyogènes associées à un déficit en MyD88, n f pl
  • fr  déficit en MyD88, n m sin. compl.
  • en  pyogenic bacterial infections due to MyD88 deficiency, n
  • en  MyD88 deficiency, n sin. compl.
  • cod  183713

Malalties minoritàries

  • ca  síndrome congènita d'anomalies vertebrals, cardíaques i renals, n f
  • ca  deficiència de NAD, n f sin. compl.
  • es  síndrome congénito de anomalías vertebral-cardíaco-renales, n m
  • es  trastorno congénito de deficiencia de NAD, n m sin. compl.
  • fr  syndrome d'anomalies vertébrales-cardiaques-rénales, n m
  • fr  déficit congénital en NAD, n m sin. compl.
  • en  congenital vertebral-cardiac-renal anomalies syndrome, n
  • en  congenital NAD deficiency disorder, n sin. compl.
  • cod  521438

Malalties minoritàries

  • ca  deficiència de NEMO, n f
  • es  susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al cromosoma X por deficiencia de IKBKG, n f
  • es  MSMD ligada al cromosoma X por deficiencia de IKBKG, n f sin. compl.
  • es  MSMD ligada al cromosoma X por deficiencia de NEMO, n f sin. compl.
  • es  susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al cromosoma X por deficiencia de NEMO, n f sin. compl.
  • fr  prédisposition mendélienne liée à l'X aux infections mycobactériennes par déficit en IKBKG, n f
  • fr  déficit en NEMO, n m sin. compl.
  • fr  MSMD liée à l'X par déficit en IKBKG, n f sin. compl.
  • fr  MSMD liée à l'X par déficit en NEMO, n f sin. compl.
  • en  X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to IKBKG deficiency, n
  • en  NEMO deficiency, n sin. compl.
  • en  X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to NEMO deficiency, n sin. compl.
  • en  X-linked MSMD due to IKBKG deficiency, n sin. compl.
  • en  X-linked MSMD due to NEMO deficiency, n sin. compl.
  • cod  319612

Malalties minoritàries

  • ca  deficiència de p14 / LAMTOR2, n f
  • es  síndrome de inmunodeficiencia primaria por deficiencia de LAMTOR2, n m
  • es  síndrome de inmunodeficiencia primaria con talla baja, n m sin. compl.
  • es  síndrome de inmunodeficiencia primaria por deficiencia de p14, n m sin. compl.
  • fr  syndrome d'immunodéficience primaire par déficit en LAMTOR2, n m
  • fr  syndrome d'immunodéficience primaire avec petite taille, n m sin. compl.
  • fr  syndrome d'immunodéficience primaire par déficit en p14, n m sin. compl.
  • en  primary immunodeficiency syndrome due to LAMTOR2 deficiency, n
  • en  primary immunodeficiency syndrome due to p14 deficiency, n sin. compl.
  • en  primary immunodeficiency syndrome with short stature, n sin. compl.
  • cod  90023

Malalties minoritàries