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Terminologia de ciències de la salut

Presentation
  • ca  malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus XIV, n f
  • es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglucomutasa, n f
  • es  deficiencia de fosfoglucomutasa 1, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo XIV, n f sin. compl.
  • es  glucogenosis tipo XIV, n f sin. compl.
  • es  GSD por deficiencia de fosfoglucomutasa, n f sin. compl.
  • fr  glycogénose par déficit en phosphoglucomutase, n f
  • fr  déficit en phosphoglucomutase 1, n m sin. compl.
  • fr  glycogénose type XIV, n f sin. compl.
  • fr  GSD par déficit en phosphoglucomutase, n f sin. compl.
  • en  glycogen storage disease due to phosphoglucomutase deficiency, n
  • en  glycogen storage disease type XIV, n sin. compl.
  • en  glycogenosis type XIV, n sin. compl.
  • en  GSD due to phosphoglucomutase deficiency, n sin. compl.
  • en  phosphoglucomutase 1 deficiency, n sin. compl.
  • cod  711

Malalties minoritàries

  • ca  malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus XV, n f
  • es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno con miocardiopatía grave por deficiencia de glucogenina, n f
  • es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo XV, n f sin. compl.
  • es  glucogenosis con miocardiopatía grave por deficiencia de glucogenina, n f sin. compl.
  • es  glucogenosis tipo XV, n f sin. compl.
  • es  GSD con miocardiopatía grave por deficiencia de glucogenina, n f sin. compl.
  • fr  glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine, n f
  • fr  glycogénose type XV, n f sin. compl.
  • fr  GSD avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine, n f sin. compl.
  • fr  GSD type XV, n f sin. compl.
  • en  glycogen storage disease with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency, n
  • en  glycogen storage disease type XV, n sin. compl.
  • en  glycogenosis type XV, n sin. compl.
  • en  glycogenosis with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency, n sin. compl.
  • en  GSD with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency, n sin. compl.
  • cod  263297

Malalties minoritàries

  • ca  malaltia d'emmagatzematge de glicogen per deficiència de beta-enolasa, n f
  • ca  malaltia d'emmagatzematge de glicogen per deficiència de β-enolasa, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de beta-enolasa muscular, n f
  • es  deficiencia de enolasa muscular, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de β-enolasa muscular, n f sin. compl.
  • es  glucogenosis por deficiencia de beta-enolasa muscular, n f sin. compl.
  • es  glucogenosis tipo 13, n f sin. compl.
  • es  GSD por deficiencia de beta-enolasa muscular, n f sin. compl.
  • fr  glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire, n f
  • fr  déficit en énolase musculaire, n m sin. compl.
  • fr  glycogénose par déficit en β-énolase musculaire, n f sin. compl.
  • fr  GSD par déficit en bêta-énolase musculaire, n f sin. compl.
  • en  glycogen storage disease due to muscle beta-enolase deficiency, n
  • en  glycogen storage disease due to muscle β-enolase deficiency, n sin. compl.
  • en  glycogenosis due to muscle beta-enolase deficiency, n sin. compl.
  • en  glycogenosis type 13, n sin. compl.
  • en  GSD due to muscle beta-enolase deficiency, n sin. compl.
  • en  muscular enolase deficiency, n sin. compl.
  • cod  99849

Malalties minoritàries

  • ca  malaltia d'emmagatzematge de glicogen per deficiència de beta-enolasa, n f
  • ca  malaltia d'emmagatzematge de glicogen per deficiència de β-enolasa, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de beta-enolasa muscular, n f
  • es  deficiencia de enolasa muscular, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de β-enolasa muscular, n f sin. compl.
  • es  glucogenosis por deficiencia de beta-enolasa muscular, n f sin. compl.
  • es  glucogenosis tipo 13, n f sin. compl.
  • es  GSD por deficiencia de beta-enolasa muscular, n f sin. compl.
  • fr  glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire, n f
  • fr  déficit en énolase musculaire, n m sin. compl.
  • fr  glycogénose par déficit en β-énolase musculaire, n f sin. compl.
  • fr  GSD par déficit en bêta-énolase musculaire, n f sin. compl.
  • en  glycogen storage disease due to muscle beta-enolase deficiency, n
  • en  glycogen storage disease due to muscle β-enolase deficiency, n sin. compl.
  • en  glycogenosis due to muscle beta-enolase deficiency, n sin. compl.
  • en  glycogenosis type 13, n sin. compl.
  • en  GSD due to muscle beta-enolase deficiency, n sin. compl.
  • en  muscular enolase deficiency, n sin. compl.
  • cod  99849

Malalties minoritàries

  • ca  malaltia d'emmagatzematge de glicogen per deficiència de fosfoglicerat-cinasa, n f
  • es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1, n f
  • es  glucogenosis por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1, n f sin. compl.
  • es  GSD por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1, n f sin. compl.
  • fr  glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1, n f
  • fr  GSD par déficit en phosphoglycérate kinase, n f sin. compl.
  • en  glycogen storage disease due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency, n
  • en  glycogenosis due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency, n sin. compl.
  • en  GSD due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency, n sin. compl.
  • cod  713

Malalties minoritàries

  • ca  malaltia d'emmagatzematge de glicogen per deficiència de fosfoglicerat-mutasa, n f
  • es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglicerato mutasa, n f
  • es  glucogenosis por deficiencia de fosfoglicerato mutasa, n f
  • es  deficiencia de fosfoglicerato mutasa muscular, n f sin. compl.
  • es  GSD por deficiencia de fosfoglicerato mutasa, n f sin. compl.
  • es  GSD tipo 10, n f sin. compl.
  • es  miopatía por deficiencia de fosfoglicerato mutasa, n f sin. compl.
  • fr  glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase, n f
  • fr  déficit en phosphoglycérate mutase musculaire, n m sin. compl.
  • fr  GSD par déficit en phosphoglycérate mutase, n f sin. compl.
  • fr  GSD type 10, n f sin. compl.
  • fr  myopathie par déficit en phosphoglycérate mutase, n f sin. compl.
  • en  glycogen storage disease due to phosphoglycerate mutase deficiency, n
  • en  glycogenosis due to phosphoglycerate mutase deficiency, n sin. compl.
  • en  GSD due to phosphoglycerate mutase deficiency, n sin. compl.
  • en  GSD type 10, n sin. compl.
  • en  muscle phosphoglycerate mutase deficiency, n sin. compl.
  • en  myopathy due to phosphoglycerate mutase deficiency, n sin. compl.
  • cod  97234

Malalties minoritàries

  • ca  malaltia d'emmagatzematge de glicogen per deficiència de glicogen-sintasa en els músculs i el cor, n f
  • es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno sintasa en músculo y corazón, n f
  • es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 0b, n f sin. compl.
  • es  glucogenosis por deficiencia de glucógeno sintasa en músculo y corazón, n f sin. compl.
  • es  glucogenosis tipo 0b, n f sin. compl.
  • es  GSD por deficiencia de glucógeno sintasa en músculo y corazón, n f sin. compl.
  • es  GSD tipo 0b, n f sin. compl.
  • fr  glycogénose par déficit en glycogène synthase cardiaque et musculaire, n f
  • fr  glycogénose type 0b, n f sin. compl.
  • fr  GSD par déficit en glycogène synthase cardiaque et musculaire, n f sin. compl.
  • fr  GSD type 0b, n f sin. compl.
  • en  glycogen storage disease due to muscle and heart glycogen synthase deficiency, n
  • en  glycogen storage disease type 0b, n sin. compl.
  • en  glycogenosis due to muscle and heart glycogen synthase deficiency, n sin. compl.
  • en  glycogenosis type 0b, n sin. compl.
  • en  GSD due to muscle and heart glycogen synthase deficiency, n sin. compl.
  • en  GSD type 0b, n sin. compl.
  • cod  137625

Malalties minoritàries

  • ca  malaltia d'emmagatzematge de glicogen per deficiència de lactat-deshidrogenasa A, n f
  • es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de lactato deshidrogenasa, n f
  • fr  glycogénose par déficit en lactate déshydrogénase, n f
  • en  glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase deficiency, n

Malalties minoritàries

  • ca  malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus II, n f
  • ca  malaltia d'emmagatzematge de glicogen per dèficit de maltasa àcida, n f
  • ca  malaltia de Pompe, n f
  • ca  dèficit de maltasa àcida, n m sin. compl.
  • es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida, n f
  • es  deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa ácida, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de Pompe, n f sin. compl.
  • es  glucogenosis por deficiencia de maltasa ácida, n f sin. compl.
  • es  glucogenosis tipo 2, n f sin. compl.
  • es  glucogenosis tipo II, n f sin. compl.
  • es  GSD por deficiencia de maltasa ácida, n f sin. compl.
  • es  GSD tipo 2, n f sin. compl.
  • es  GSD tipo II, n f sin. compl.
  • fr  glycogénose par déficit en maltase acide, n f
  • fr  déficit en alpha-1,4-glucosidase acide, n m sin. compl.
  • fr  glycogénose type 2, n f sin. compl.
  • fr  glycogénose type II, n f sin. compl.
  • fr  GSD type II, n f sin. compl.
  • fr  maladie de Pompe, n f sin. compl.
  • en  glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, n
  • en  alpha-1,4-glucosidase acid deficiency, n sin. compl.
  • en  glycogen storage disease type 2, n sin. compl.
  • en  glycogen storage disease type II, n sin. compl.
  • en  glycogenosis due to acid maltase deficiency, n sin. compl.
  • en  glycogenosis type 2, n sin. compl.
  • en  glycogenosis type II, n sin. compl.
  • en  GSD due to acid maltase deficiency, n sin. compl.
  • en  GSD type 2, n sin. compl.
  • en  GSD type II, n sin. compl.
  • en  Pompe disease, n sin. compl.
  • cod  365

Malalties minoritàries

  • ca  malaltia d'emmagatzematge de lípids amb ictiosi, n f
  • ca  malaltia de Dorfman-Chanarin, n f
  • es  enfermedad de almacenamiento de lípidos con ictiosis, n f
  • es  enfermedad de Dorfman-Chanarin, n f sin. compl.
  • es  NLSDI, n f sigla
  • fr  lipidose avec surcharge en triglycérides et ichtyose, n f
  • fr  maladie de Dorfman-Chanarin, n f sin. compl.
  • fr  NLSDI, n f sigla
  • en  neutral lipid storage disease with ichthyosis, n
  • en  Dorfman-Chanarin disease, n sin. compl.
  • cod  98907

Malalties minoritàries