malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus XIV
malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus XIV
Malalties minoritàries
- ca malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus XIV, n f
- es enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglucomutasa, n f
- es deficiencia de fosfoglucomutasa 1, n f sin. compl.
- es enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo XIV, n f sin. compl.
- es glucogenosis tipo XIV, n f sin. compl.
- es GSD por deficiencia de fosfoglucomutasa, n f sin. compl.
- fr glycogénose par déficit en phosphoglucomutase, n f
- fr déficit en phosphoglucomutase 1, n m sin. compl.
- fr glycogénose type XIV, n f sin. compl.
- fr GSD par déficit en phosphoglucomutase, n f sin. compl.
- en glycogen storage disease due to phosphoglucomutase deficiency, n
- en glycogen storage disease type XIV, n sin. compl.
- en glycogenosis type XIV, n sin. compl.
- en GSD due to phosphoglucomutase deficiency, n sin. compl.
- en phosphoglucomutase 1 deficiency, n sin. compl.
- cod 711
Malalties minoritàries
malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus XV
malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus XV
Malalties minoritàries
- ca malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus XV, n f
- es enfermedad de almacenamiento de glucógeno con miocardiopatía grave por deficiencia de glucogenina, n f
- es enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo XV, n f sin. compl.
- es glucogenosis con miocardiopatía grave por deficiencia de glucogenina, n f sin. compl.
- es glucogenosis tipo XV, n f sin. compl.
- es GSD con miocardiopatía grave por deficiencia de glucogenina, n f sin. compl.
- fr glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine, n f
- fr glycogénose type XV, n f sin. compl.
- fr GSD avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine, n f sin. compl.
- fr GSD type XV, n f sin. compl.
- en glycogen storage disease with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency, n
- en glycogen storage disease type XV, n sin. compl.
- en glycogenosis type XV, n sin. compl.
- en glycogenosis with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency, n sin. compl.
- en GSD with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency, n sin. compl.
- cod 263297
Malalties minoritàries
malaltia d'emmagatzematge de glicogen per deficiència de β-enolasa
malaltia d'emmagatzematge de glicogen per deficiència de β-enolasa
Malalties minoritàries
- ca malaltia d'emmagatzematge de glicogen per deficiència de beta-enolasa, n f
- ca malaltia d'emmagatzematge de glicogen per deficiència de β-enolasa, n f sin. compl.
- es enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de beta-enolasa muscular, n f
- es deficiencia de enolasa muscular, n f sin. compl.
- es enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de β-enolasa muscular, n f sin. compl.
- es glucogenosis por deficiencia de beta-enolasa muscular, n f sin. compl.
- es glucogenosis tipo 13, n f sin. compl.
- es GSD por deficiencia de beta-enolasa muscular, n f sin. compl.
- fr glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire, n f
- fr déficit en énolase musculaire, n m sin. compl.
- fr glycogénose par déficit en β-énolase musculaire, n f sin. compl.
- fr GSD par déficit en bêta-énolase musculaire, n f sin. compl.
- en glycogen storage disease due to muscle beta-enolase deficiency, n
- en glycogen storage disease due to muscle β-enolase deficiency, n sin. compl.
- en glycogenosis due to muscle beta-enolase deficiency, n sin. compl.
- en glycogenosis type 13, n sin. compl.
- en GSD due to muscle beta-enolase deficiency, n sin. compl.
- en muscular enolase deficiency, n sin. compl.
- cod 99849
Malalties minoritàries
malaltia d'emmagatzematge de glicogen per deficiència de beta-enolasa
malaltia d'emmagatzematge de glicogen per deficiència de beta-enolasa
Malalties minoritàries
- ca malaltia d'emmagatzematge de glicogen per deficiència de beta-enolasa, n f
- ca malaltia d'emmagatzematge de glicogen per deficiència de β-enolasa, n f sin. compl.
- es enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de beta-enolasa muscular, n f
- es deficiencia de enolasa muscular, n f sin. compl.
- es enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de β-enolasa muscular, n f sin. compl.
- es glucogenosis por deficiencia de beta-enolasa muscular, n f sin. compl.
- es glucogenosis tipo 13, n f sin. compl.
- es GSD por deficiencia de beta-enolasa muscular, n f sin. compl.
- fr glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire, n f
- fr déficit en énolase musculaire, n m sin. compl.
- fr glycogénose par déficit en β-énolase musculaire, n f sin. compl.
- fr GSD par déficit en bêta-énolase musculaire, n f sin. compl.
- en glycogen storage disease due to muscle beta-enolase deficiency, n
- en glycogen storage disease due to muscle β-enolase deficiency, n sin. compl.
- en glycogenosis due to muscle beta-enolase deficiency, n sin. compl.
- en glycogenosis type 13, n sin. compl.
- en GSD due to muscle beta-enolase deficiency, n sin. compl.
- en muscular enolase deficiency, n sin. compl.
- cod 99849
Malalties minoritàries
malaltia d'emmagatzematge de glicogen per deficiència de fosfoglicerat-cinasa
malaltia d'emmagatzematge de glicogen per deficiència de fosfoglicerat-cinasa
Malalties minoritàries
- ca malaltia d'emmagatzematge de glicogen per deficiència de fosfoglicerat-cinasa, n f
- es enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1, n f
- es glucogenosis por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1, n f sin. compl.
- es GSD por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1, n f sin. compl.
- fr glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1, n f
- fr GSD par déficit en phosphoglycérate kinase, n f sin. compl.
- en glycogen storage disease due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency, n
- en glycogenosis due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency, n sin. compl.
- en GSD due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency, n sin. compl.
- cod 713
Malalties minoritàries
malaltia d'emmagatzematge de glicogen per deficiència de fosfoglicerat-mutasa
malaltia d'emmagatzematge de glicogen per deficiència de fosfoglicerat-mutasa
Malalties minoritàries
- ca malaltia d'emmagatzematge de glicogen per deficiència de fosfoglicerat-mutasa, n f
- es enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglicerato mutasa, n f
- es glucogenosis por deficiencia de fosfoglicerato mutasa, n f
- es deficiencia de fosfoglicerato mutasa muscular, n f sin. compl.
- es GSD por deficiencia de fosfoglicerato mutasa, n f sin. compl.
- es GSD tipo 10, n f sin. compl.
- es miopatía por deficiencia de fosfoglicerato mutasa, n f sin. compl.
- fr glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase, n f
- fr déficit en phosphoglycérate mutase musculaire, n m sin. compl.
- fr GSD par déficit en phosphoglycérate mutase, n f sin. compl.
- fr GSD type 10, n f sin. compl.
- fr myopathie par déficit en phosphoglycérate mutase, n f sin. compl.
- en glycogen storage disease due to phosphoglycerate mutase deficiency, n
- en glycogenosis due to phosphoglycerate mutase deficiency, n sin. compl.
- en GSD due to phosphoglycerate mutase deficiency, n sin. compl.
- en GSD type 10, n sin. compl.
- en muscle phosphoglycerate mutase deficiency, n sin. compl.
- en myopathy due to phosphoglycerate mutase deficiency, n sin. compl.
- cod 97234
Malalties minoritàries
malaltia d'emmagatzematge de glicogen per deficiència de glicogen-sintasa en els músculs i el cor
malaltia d'emmagatzematge de glicogen per deficiència de glicogen-sintasa en els músculs i el cor
Malalties minoritàries
- ca malaltia d'emmagatzematge de glicogen per deficiència de glicogen-sintasa en els músculs i el cor, n f
- es enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno sintasa en músculo y corazón, n f
- es enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 0b, n f sin. compl.
- es glucogenosis por deficiencia de glucógeno sintasa en músculo y corazón, n f sin. compl.
- es glucogenosis tipo 0b, n f sin. compl.
- es GSD por deficiencia de glucógeno sintasa en músculo y corazón, n f sin. compl.
- es GSD tipo 0b, n f sin. compl.
- fr glycogénose par déficit en glycogène synthase cardiaque et musculaire, n f
- fr glycogénose type 0b, n f sin. compl.
- fr GSD par déficit en glycogène synthase cardiaque et musculaire, n f sin. compl.
- fr GSD type 0b, n f sin. compl.
- en glycogen storage disease due to muscle and heart glycogen synthase deficiency, n
- en glycogen storage disease type 0b, n sin. compl.
- en glycogenosis due to muscle and heart glycogen synthase deficiency, n sin. compl.
- en glycogenosis type 0b, n sin. compl.
- en GSD due to muscle and heart glycogen synthase deficiency, n sin. compl.
- en GSD type 0b, n sin. compl.
- cod 137625
Malalties minoritàries
malaltia d'emmagatzematge de glicogen per deficiència de lactat-deshidrogenasa A
malaltia d'emmagatzematge de glicogen per deficiència de lactat-deshidrogenasa A
Malalties minoritàries
- ca malaltia d'emmagatzematge de glicogen per deficiència de lactat-deshidrogenasa A, n f
- es enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de lactato deshidrogenasa, n f
- fr glycogénose par déficit en lactate déshydrogénase, n f
- en glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase deficiency, n
Malalties minoritàries
malaltia d'emmagatzematge de glicogen per dèficit de maltasa àcida
malaltia d'emmagatzematge de glicogen per dèficit de maltasa àcida
Malalties minoritàries
- ca malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus II, n f
- ca malaltia d'emmagatzematge de glicogen per dèficit de maltasa àcida, n f
- ca malaltia de Pompe, n f
- ca dèficit de maltasa àcida, n m sin. compl.
- es enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida, n f
- es deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa ácida, n f sin. compl.
- es enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2, n f sin. compl.
- es enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II, n f sin. compl.
- es enfermedad de Pompe, n f sin. compl.
- es glucogenosis por deficiencia de maltasa ácida, n f sin. compl.
- es glucogenosis tipo 2, n f sin. compl.
- es glucogenosis tipo II, n f sin. compl.
- es GSD por deficiencia de maltasa ácida, n f sin. compl.
- es GSD tipo 2, n f sin. compl.
- es GSD tipo II, n f sin. compl.
- fr glycogénose par déficit en maltase acide, n f
- fr déficit en alpha-1,4-glucosidase acide, n m sin. compl.
- fr glycogénose type 2, n f sin. compl.
- fr glycogénose type II, n f sin. compl.
- fr GSD type II, n f sin. compl.
- fr maladie de Pompe, n f sin. compl.
- en glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, n
- en alpha-1,4-glucosidase acid deficiency, n sin. compl.
- en glycogen storage disease type 2, n sin. compl.
- en glycogen storage disease type II, n sin. compl.
- en glycogenosis due to acid maltase deficiency, n sin. compl.
- en glycogenosis type 2, n sin. compl.
- en glycogenosis type II, n sin. compl.
- en GSD due to acid maltase deficiency, n sin. compl.
- en GSD type 2, n sin. compl.
- en GSD type II, n sin. compl.
- en Pompe disease, n sin. compl.
- cod 365
Malalties minoritàries
malaltia d'emmagatzematge de lípids amb ictiosi
malaltia d'emmagatzematge de lípids amb ictiosi
Malalties minoritàries
- ca malaltia d'emmagatzematge de lípids amb ictiosi, n f
- ca malaltia de Dorfman-Chanarin, n f
- es enfermedad de almacenamiento de lípidos con ictiosis, n f
- es enfermedad de Dorfman-Chanarin, n f sin. compl.
- es NLSDI, n f sigla
- fr lipidose avec surcharge en triglycérides et ichtyose, n f
- fr maladie de Dorfman-Chanarin, n f sin. compl.
- fr NLSDI, n f sigla
- en neutral lipid storage disease with ichthyosis, n
- en Dorfman-Chanarin disease, n sin. compl.
- cod 98907
Malalties minoritàries