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Terminologia de ciències de la salut

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  • ca  miopatia amb debilitat proximal i afectació respiratòria precoç, n f
  • ca  miopatia d'Edström, n f
  • es  miopatía hereditaria con insuficiencia respiratoria temprana, n f
  • es  HIBM-ERF, n f sin. compl.
  • es  MFM-titinopatía, n f sin. compl.
  • es  miopatía de Edström, n f sin. compl.
  • es  miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión con insuficiencia respiratoria temprana, n f sin. compl.
  • es  miopatía miofibrilar - titinopatía, n f sin. compl.
  • es  miopatía miofibrilar con fallo respiratorio temprano, n f sin. compl.
  • es  miopatía miofibrilar con insuficiencia respiratoria temprana, n f sin. compl.
  • es  HIBM-ERF, n f sigla
  • es  HMERF, n f sigla
  • fr  myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce, n f
  • fr  MMF-titinopathie, n f sin. compl.
  • fr  myopathie à corps d'inclusion héréditaire avec atteinte respiratoire précoce, n f sin. compl.
  • fr  myopathie à inclusions héréditaire avec atteinte respiratoire précoce, n f sin. compl.
  • fr  myopathie d'Edström, n f sin. compl.
  • fr  myopathie myofibrillaire avec atteinte respiratoire précoce, n f sin. compl.
  • fr  myopathie myofibrillaire-titinopathie, n f sin. compl.
  • fr  HIBM-ERF, n f sigla
  • fr  HMERF, n f sigla
  • en  hereditary myopathy with early respiratory failure, n
  • en  Edström myopathy, n sin. compl.
  • en  hereditary inclusion body myopathy with early respiratory failure, n sin. compl.
  • en  myofibrillar myopathy with early respiratory failure, n sin. compl.
  • en  myofibrillar myopathy-titinopathy, n sin. compl.
  • en  HIBM-ERF, n sigla
  • en  HMERF, n sigla
  • cod  178464

Malalties minoritàries

  • ca  miopatia d'inici precoç amb arreflèxia, destret respiratori i disfàgia, n f
  • es  síndrome de miopía de inicio temprano - arreflexia - dificultad respiratoria - disfagia, n m
  • fr  syndrome de myopathie à début précoce-aréflexie-détresse respiratoire-dysphagie, n m
  • en  early-onset myopathy-areflexia-respiratory distress-dysphagia syndrome, n
  • cod  439212

Malalties minoritàries

  • ca  miopatia d'inici tardà associada a cristal·lina alfa-beta, n f
  • es  miopatía de inicio tardío asociada a alfa-B-cristalina, n f
  • es  cristalinopatía distal de inicio tardío, n f sin. compl.
  • es  miopatía distal de inicio tardío asociada a alfa-B-cristalina, n f sin. compl.
  • fr  myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline, n f
  • fr  cristallinopathie distale tardive, n f sin. compl.
  • fr  myopathie distale tardive associée à l'alpha-B cristalline, n f sin. compl.
  • en  alpha-B crystallin-related late-onset myopathy, n
  • en  alpha-B crystallin-related late-onset distal myopathy, n sin. compl.
  • en  late-onset distal crystallinopathy, n sin. compl.
  • cod  399058

Malalties minoritàries

  • ca  miopatia d'inici tardà per mutació en el gen RYR1, n f
  • es  miopatía de inicio tardío por mutación en el gen RYR1, n f
  • fr  myopathie de début tardif associée à une mutation dans le gène RYR1, n f
  • en  late-onset myopathy due to mutation in the RYR1 gene, n

Malalties minoritàries

  • ca  miopatia de Bethlem, n f
  • ca  deficiència de col·lagen de tipus IV, n f sin. compl.
  • es  miopatía de Bethlem, n f
  • es  miopatía dominante benigna, n f sin. compl.
  • fr  myopathie de Bethlem, n f
  • fr  myopathie autosomique dominante bénigne, n f sin. compl.
  • en  Bethlem myopathy, n
  • en  benign autosomal dominant myopathy, n sin. compl.
  • cod  610

Malalties minoritàries

  • ca  miopatia de Brody, n f
  • es  miopatía de Brody, n f
  • fr  myopathie de Brody, n f
  • en  Brody myopathy, n
  • cod  53347

Malalties minoritàries

  • ca  miopatia de Miyoshi, n f
  • ca  miopatia distal recessiva, n f
  • es  miopatía de Miyoshi, n f
  • es  miopatía distal tipo Miyoshi, n f
  • fr  myopathie distale type Miyoshi, n f
  • en  Miyoshi myopathy, n
  • cod  45448

Malalties minoritàries

  • ca  miopatia de Nonaka, n f
  • ca  miopatia distal amb vacúols rivetejats, n f
  • ca  miopatia hereditària amb cossos d'inclusió, n f
  • es  miopatía GNE, n f
  • es  miopatía distal con vacuolas ribeteadas, n f sin. compl.
  • es  miopatía distal tipo Nonaka, n f sin. compl.
  • es  miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión tipo 2, n f sin. compl.
  • es  miopatía sin afectación del cuádriceps, n f sin. compl.
  • es  DMRV, n f sigla
  • es  HIBM2, n f sigla
  • es  IBM2, n f sigla
  • fr  myopathie liée à GNE, n f
  • fr  myopathie à corps d'inclusion héréditaire type 2, n f sin. compl.
  • fr  myopathie de Nonaka, n f sin. compl.
  • fr  myopathie distale à vacuoles bordées, n f sin. compl.
  • fr  myopathie épargnant le quadriceps, n f sin. compl.
  • fr  HIBM2, n f sigla
  • fr  IBM2, n f sigla
  • en  GNE myopathy, n
  • en  distal myopathy with rimmed vacuoles, n sin. compl.
  • en  hereditary inclusion body myopathy type 2, n sin. compl.
  • en  Nonaka myopathy, n sin. compl.
  • en  quadriceps-sparing myopathy, n sin. compl.
  • en  DMRV, n sigla
  • en  HIBM2, n sigla
  • en  IBM2, n sigla
  • cod  602

Malalties minoritàries

  • ca  miopatia amb intolerància a l'exercici per deficiència d'ISCU, n f
  • ca  miopatia de tipus suec, n f
  • es  miopatía hereditaria con acidosis láctica por deficiencia de ISCU, n f
  • es  deficiencia de aconitasa, n f sin. compl.
  • es  miopatía con intolerancia al ejercicio tipo sueco, n f sin. compl.
  • es  miopatía ISCU, n f sin. compl.
  • es  miopatía por deficiencia del grupo hierro-azufre, n f sin. compl.
  • fr  myopathie héréditaire avec acidose lactique par déficit en ISCU, n f
  • fr  déficit en aconitase, n m sin. compl.
  • fr  myopathie avec intolérance à l'effort type suédois, n f sin. compl.
  • fr  myopathie ISCU, n f sin. compl.
  • en  hereditary myopathy with lactic acidosis due to ISCU deficiency, n
  • en  aconitase deficiency, n sin. compl.
  • en  iron-sulfur cluster deficiency myopathy, n sin. compl.
  • en  ISCU myopathy, n sin. compl.
  • en  myopathy with exercise intolerance, Swedish type, n sin. compl.
  • cod  43115

Malalties minoritàries

  • ca  miopatia distal amb afectació de les cordes vocals i la faringe, n f
  • ca  miopatia distal associada a MATR3, n f sin. compl.
  • es  miopatía distal asociada a MATR3, n f
  • es  miopatía distal faríngea y de cuerdas vocales, n f
  • es  miopatía distal con debilidad de las cuerdas vocales, n f sin. compl.
  • es  VCPDM, n f sigla
  • fr  myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales, n f
  • en  vocal cord and pharyngeal distal myopathy, n
  • en  distal myopathy with vocal cord weakness, n sin. compl.
  • en  MATR3-related distal myopathy, n sin. compl.
  • en  VCPDM, n sigla
  • cod  600

Malalties minoritàries