síndrome de Griscelli de tipus 2
síndrome de Griscelli de tipus 2
Malalties minoritàries
- ca síndrome de Griscelli de tipus 2, n f
- ca síndrome de Griscelli-Pruniéras de tipus 2, n f sin. compl.
- es síndrome de Griscelli tipo 2, n m
- es síndrome de Griscelli-Pruniéras tipo 2, n m sin. compl.
- es síndrome de hipopigmentación-inmunodeficiencia con o sin deterioro neurológico, n m sin. compl.
- fr syndrome de Griscelli type 2, n m
- fr syndrome d'hypopigmentation-troubles immunologiques, avec ou sans troubles neurologiques, n m sin. compl.
- fr syndrome de Griscelli-Pruniéras type 2, n m sin. compl.
- en Griscelli syndrome type 2, n
- en Griscelli-Pruniéras syndrome type 2, n sin. compl.
- en hypopigmentation-immunodeficiency with or without neurologic impairment syndrome, n sin. compl.
- cod 79477
Malalties minoritàries
síndrome de Griscelli-Pruniéras de tipus 2
síndrome de Griscelli-Pruniéras de tipus 2
Malalties minoritàries
- ca síndrome de Griscelli de tipus 2, n f
- ca síndrome de Griscelli-Pruniéras de tipus 2, n f sin. compl.
- es síndrome de Griscelli tipo 2, n m
- es síndrome de Griscelli-Pruniéras tipo 2, n m sin. compl.
- es síndrome de hipopigmentación-inmunodeficiencia con o sin deterioro neurológico, n m sin. compl.
- fr syndrome de Griscelli type 2, n m
- fr syndrome d'hypopigmentation-troubles immunologiques, avec ou sans troubles neurologiques, n m sin. compl.
- fr syndrome de Griscelli-Pruniéras type 2, n m sin. compl.
- en Griscelli syndrome type 2, n
- en Griscelli-Pruniéras syndrome type 2, n sin. compl.
- en hypopigmentation-immunodeficiency with or without neurologic impairment syndrome, n sin. compl.
- cod 79477
Malalties minoritàries
síndrome de Gruner-Bertolotti
síndrome de Gruner-Bertolotti
Fisioteràpia
- ca síndrome de Gruner-Bertolotti, n f
- es síndrome de Gruner-Bertolotti, n m
- en Gruner-Bertolotti syndrome
Fisioteràpia
Definition
Combinació de les síndromes de Parinaud i de Monakow consistent en una paràlisi supranuclear dels moviments conjugats d'elevació dels globus oculars, sense paràlisi de la convergència, i en una hemiplegia amb tremolor i alteracions siringomièliques de la sensibilitat.
síndrome de Gubler-Millard
síndrome de Gubler-Millard
Fisioteràpia
- ca síndrome de Millard-Gubler, n f
- ca hemiplegia alterna inferior, n f sin. compl.
- ca hemiplegia de Gubler, n f sin. compl.
- ca paràlisi alterna, n f sin. compl.
- ca paràlisi encreuada, n f sin. compl.
- ca síndrome de Gubler-Millard, n f sin. compl.
- ca síndrome protuberancial inferior, n f sin. compl.
- es síndrome de Millard-Gubler, n m
- en Gubler hemiplegia
- en Gubler paralysis
- en Gubler syndrome
- en Millard-Gubler syndrome
Fisioteràpia
Definition
Síndrome neurològica produïda per una lesió de la protuberància anular, caracteritzada per una paràlisi facial de tipus perifèric en el mateix costat de la lesió, associada amb una paràlisi espàstica dels membres contralaterals.
Note
- A vegades, la síndrome de Millard-Gubler coexisteix amb l'afectació de fibres del motor ocular extern, que ocasiona un estrabisme intern homolateral.
síndrome de Guérin-Stern
síndrome de Guérin-Stern
Fisioteràpia
- ca artrogriposi múltiple congènita, n f
- ca amioplàsia congènita, n f sin. compl.
- ca síndrome de Guérin-Stern, n f sin. compl.
- es amioplasia congénita, n f
- es artrogriposis múltiple congénita, n f
- es síndrome de Guérin-Stern, n m
- en arthrogryposis multilpex congenita
- en congenital multiple arthrogryposis
- en Guérin-Stern syndrome
Fisioteràpia
Definition
Síndrome dismòrfica caracteritzada per anquilosi múltiple amb rigidesa monstruosa, osteoporosi, hipoplàsia muscular, aplàsia rotular i altres anomalies.
síndrome de Guillain-Barré
síndrome de Guillain-Barré
Immunologia
- ca polineuropatia idiopàtica aguda, n f
- ca polineuritis idiopàtica aguda, n f sin. compl.
- ca síndrome de Guillain-Barré, n f sin. compl.
- es polineuritis idiopática aguda
- es polirradiculoneuritis inflamatoria idiopática
- es síndrome de Guillain-Barré
- fr polyneuropathie idiopathique aiguë
- fr polyradiculonévrite aiguë
- fr syndrome de Guillain-Barré
- en acute idiopathic polyneuritis
- en Guillain-Barré syndrome
- en idiopathic polyneuritis
Immunologia
Definition
Malaltia inflamatòria, de probable causa autoimmunitària, caracteritzada per una desmielinització del sistema nerviós perifèric que provoca debilitat muscular d'aparició brusca i paràlisi.
síndrome de Guillain-Barré
síndrome de Guillain-Barré
Fisioteràpia
- ca poliradiculoneuropatia desmielinitzant inflamatòria aguda, n f
- ca paràlisi de Guillain-Barré, n f sin. compl.
- ca paràlisi de Kussmaul, n f sin. compl.
- ca paràlisi de Landry, n f sin. compl.
- ca paràlisi espinal ascendent, n f sin. compl.
- ca polineuritis aguda postinfecciosa, n f sin. compl.
- ca polineuritis idiopàtica aguda, n f sin. compl.
- ca polineuritis idiopàtica de Barré-Guillain-Strohl, n f sin. compl.
- ca polineuritis idiopàtica de Guillain-Barré, n f sin. compl.
- ca polineuritis idiopàtica de Landry-Guillain-Barré, n f sin. compl.
- ca síndrome de Guillain-Barré, n f sin. compl.
- es parálisis de Kussmaul, n f
- es parálisis de Landry, n f
- es polineuritis idiopática aguda, n f
- es síndrome de Guillain-Barré, n m
- en acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy
- en Guillain-Barré polyneuritis
- en Guillain-Barré syndrome
- en Kussmaul paralysis
- en Landry paralysis
Fisioteràpia
Definition
Poliradiculoneuropatia associada amb alteracions autoimmunitàries, caracteritzada clínicament per la instauració aguda de parestèsies doloroses que afecten inicialment les extremitats inferiors, abans d'atènyer les superiors, i de debilitat muscular de les extremitats inferiors, ulteriorment de les superiors, seguida al cap de pocs dies d'una veritable tetraplegia flàccida i simètrica, sense amiotròfia ni fasciculacions, amb arreflèxia tendinosa, i a vegades amb afectació dels músculs respiratoris.
Note
- 1. La poliradiculoneuropatia desmielinitzant inflamatòria configura un quadre clínic anomenat paràlisi ascendent de Landry. S'hi observa també, en molts casos, una afectació dels parells cranials, particularment del facial (paràlisi facial, habitualment bilateral) i a vegades del glossofaringi i del pneumogàstric (paràlisi del vel del paladar, de la faringe i de la laringe).
- 2. En molts afectats de poliradiculoneuropatia desmielinitzant inflamatòria hi ha un antecedent d'infecció vírica (virus d'Epstein-Barr, citomegalovirus, virus d'immunodeficiència humana) o bacteriana (enteritis per Campylobacter jejuni), o d'altres circumstàncies concurrents (vacunació, intervenció quirúrgica, anestèsia epidural, malaltia de Hodgkin). La majoria dels malalts es recuperen espontàniament en el transcurs d'uns quants mesos, bé que alguns requereixen ventilació mecànica.
- 3. S'han descrit nombroses formes clíniques de la poliradiculoneuropatia desmielinitzant inflamatòria aguda, com per exemple, síndrome de Miller-Fisher (oftalmoplegia, atàxia, arreflèxia), polineuritis cranial, neuropatia axònica sensitivomotora aguda i neuropatia axònica motora aguda.
síndrome de Guillain-Barré
síndrome de Guillain-Barré
Neurociència
- ca síndrome de Guillain-Barré, n f
- ca poliradiculoneuropatia desmielinitzant inflamatòria aguda, n f sin. compl.
- es polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria aguda
- es síndrome de Guillain-Barré
- en acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy
- en Guillain-Barré syndrome
Neurociència
Definition
Poliradiculoneuropatia autoimmunitària aguda, generalment desmielinitzant, caracteritzada per una paràlisi muscular ascendent que afecta primer les extremitats inferiors i després les superiors, i a vegades també la musculatura respiratòria, i que pot anar acompanyada d'alteracions sensitives i trastorns vegetatius.
síndrome de Guillain-Barré
síndrome de Guillain-Barré
Malalties minoritàries
- ca poliradiculoneuropatia desmielinitzant inflamatòria aguda, n f
- ca síndrome de Guillain-Barré, n f
- es polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria aguda, n f
- es GBS, forma polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria aguda, n f sin. compl.
- es polineuropatía desmielinizante idiopática aguda, n f sin. compl.
- es polineuropatía inflamatoria aguda, n f sin. compl.
- es síndrome de Guillain-Barré, forma polineuropatía desmielinizante idiopática aguda, n m sin. compl.
- es AIDP, n f sigla
- es PDIA, n f sigla
- fr polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë, n f
- fr polyneuropathie démyélinisante idiopathique aiguë, n f sin. compl.
- fr polyneuropathie inflammatoire aiguë, n f sin. compl.
- fr SGB, forme polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë, n m sin. compl.
- fr syndrome de Guillain-Barré, forme polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë, n m sin. compl.
- fr PDIA, n f sigla
- en acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy, n
- en acute idiopathic demyelinating polyneuropathy, n sin. compl.
- en acute inflammatory polyneuropathy, n sin. compl.
- en GBS, acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathic form, n sin. compl.
- en Guillain-Barré syndrome, acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathic form, n sin. compl.
- en AIDP, n sigla
- cod 98916
Malalties minoritàries
síndrome de Guthrie-Alport
síndrome de Guthrie-Alport
Malalties minoritàries
- ca nefritis hereditària amb sordesa, n f
- ca malaltia d'Alport, n f sin. compl.
- ca nefropatia crònica hereditària, n f sin. compl.
- ca nefropatia crònica hereditària amb sordesa, n f sin. compl.
- ca síndrome d'Alport, n f sin. compl.
- ca síndrome de Guthrie-Alport, n f sin. compl.
- es síndrome de Alport, n m
- es AS, n m sigla
- fr syndrome d'Alport, n m
- fr syndrome de surdité-néphropathie, n m sin. compl.
- en Alport syndrome, n
- en Alport deafness-nephropathy, n sin. compl.
- cod 63
Malalties minoritàries
