Go back to the list of Online Dictionaries

Terminologia de ciències de la salut

Presentation

Basic search

Advanced search

  • ca  síndrome de Poland, n f
  • es  síndrome de Poland
  • fr  syndrome de Poland
  • it  sindrome di Poland
  • en  Poland syndrome

Sinologia

Definition
Síndrome congènita caracteritzada pel desenvolupament incomplet de les mames o amàstia unilateral, la deformitat del tòrax, anomalies dels músculs pectorals i deformitats característiques al membre superior.
  • ca  síndrome de polihidramni - megaloencefàlia - epilèpsia simptomàtica, n f
  • ca  síndrome PMSE, n f sin. compl.
  • es  síndrome de polihidramnios-megalencefalia-epilepsia sintomática, n m
  • es  síndrome PMSE, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de polyhydramnios-mégalencéphalie-épilepsie symptomatique, n m
  • fr  syndrome PMSE, n m sin. compl.
  • en  polyhydramnios-megalencephaly-symptomatic epilepsy syndrome, n
  • en  PMSE syndrome, n sin. compl.
  • cod  500533

Malalties minoritàries

Note

  • La sigla PMSE correspon a l'equivalent anglès polyhydramnios-megalencephaly-symptomatic epilepsy ('polihidramni - megaloencefàlia - epilèpsia simptomàtica').
  • ca  síndrome de Potocki-Shaffer, n f
  • es  índrome de Potocki-Shaffer, n m
  • fr  syndrome de Potocki-Shaffer, n m
  • en  Potocki-Shaffer syndrome, n
  • cod  52022

Malalties minoritàries

  • ca  síndrome de Prader-Willi, n f
  • es  síndrome de Prader-Willi, n m
  • es  síndrome de Prader-Labhart-Willi, n m sin. compl.
  • es  síndrome de Willi-Prader, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de Prader-Willi, n m
  • fr  syndrome de Prader-Labhart-Willi, n m sin. compl.
  • en  Prader-Willi syndrome, n
  • en  Prader-Labhart-Willi syndrome, n sin. compl.
  • cod  739

Malalties minoritàries

  • ca  síndrome de Prader-Willi causada per deleció paterna 15q11q13, n f
  • es  síndrome de Prader-Willi por deleción paterna 15q11q13, n m
  • fr  syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle, n m
  • en  Prader-Willi syndrome due to paternal 15q11q13 deletion, n
  • cod  98793

Malalties minoritàries

  • ca  síndrome de Prader-Willi causada per deleció paterna 15q11q13 de tipus 1, n f
  • es  síndrome de Prader-Willi por deleción paterna 15q11q13 tipo 1, n m
  • fr  syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 1, n m
  • en  Prader-Willi syndrome due to paternal deletion of 15q11q13 type 1, n
  • cod  177901

Malalties minoritàries

  • ca  síndrome de Prader-Willi causada per disomia uniparental materna del cromosoma 15, n f
  • es  síndrome de Prader-Willi por disomía uniparental materna del cromosoma 15, n m
  • fr  syndrome de Prader-Willi dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 15, n m
  • en  Prader-Willi syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 15, n
  • cod  98754

Malalties minoritàries

  • ca  síndrome de Prader-Willi causada per mutació d'impressió genètica, n f
  • es  síndrome de Prader-Willi por una mutación de impronta, n m
  • fr  syndrome de Prader-Willi dû à une mutation d'empreinte, n m
  • en  Prader-Willi syndrome due to imprinting mutation, n
  • cod  177910

Malalties minoritàries

  • ca  síndrome limfoproliferativa lligada al cromosoma X, n f
  • ca  malaltia de Duncan, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Purtilo, n f sin. compl.
  • ca  XLP, n f sigla
  • es  síndrome de Duncan
  • es  síndrome de Purtilo
  • es  XLP sigla
  • fr  maladie de Duncan
  • fr  syndrome de Purtilo
  • fr  syndrome lymphoprolifératif lié au cromosome X
  • fr  XLP sigla
  • en  Duncan disease
  • en  Purtilo syndrome
  • en  X-linked lymphoproliferative syndrome
  • en  XLP sigla

Immunologia

Definition
Immunodeficiència primària d'herència lligada al cromosoma X, caracteritzada per una gran sensibilitat al virus d'Epstein-Barr i associada amb hipogammaglobulinèmia, limfoma maligne i mononucleosi greu.

Note

  • La sigla XLP prové de l'anglès X-linked lymphoproliferative syndrome.
  • ca  síndrome de QT llarg congènit, n f
  • ca  síndrome de QT allargat congènit, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de QT prolongat congènit, n f sin. compl.
  • es  síndrome de QT largo congénito, n m
  • es  SQTL congénito, n m sin. compl.
  • fr  syndrome du QT long congénital, n m
  • fr  LQTS congénital, n m sin. compl.
  • en  congenital long QT syndrome, n
  • en  congenital LQTS, n sin. compl.
  • cod  768

Malalties minoritàries

Note

  • Aquest terme no caracteritza una malaltia, sinó un grup de malalties.