Go back to the list of Online Dictionaries

Terminologia de ciències de la salut

Presentation

Basic search

Advanced search

  • ca  síndrome de resistència a la insulina de tipus A, n f
  • es  síndrome de resistencia a la insulina tipo A, n m
  • fr  syndrome d'insulino-résistance type A, n m
  • en  insulin-resistance syndrome type A, n
  • cod  2297

Malalties minoritàries

  • ca  síndrome DEND, n f
  • ca  síndrome de retard del creixement - epilèpsia - diabetis neonatal, n f sin. compl.
  • es  síndrome DEND, n m
  • fr  syndrome DEND, n m
  • en  DEND syndrome, n
  • en  developmental delay-epilepsy-neonatal diabetes syndrome, n sin. compl.
  • cod  79134

Malalties minoritàries

Note

  • La sigla DEND correspon a l'equivalent anglès developmental delay-epilepsy-neonatal diabetes ('retard del creixement - epilèpsia - diabetis neonatal').
  • ca  síndrome de retard del desenvolupament – dismorfisme facial per un defecte en el gen MED13L, n f
  • es  síndrome de retraso del desarrollo-dismorfia facial, por defecto en el gen MED13L, n m
  • fr  syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L, n m
  • en  developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency, n
  • cod  369891

Malalties minoritàries

  • ca  síndrome de Rett, n f
  • ca  trastorn de Rett, n m
  • es  síndrome de Rett, n m
  • es  trastorno de Rett, n m
  • fr  syndrome de Rett, n m
  • en  Rett disorder, n
  • de  Rett-Störung, n f

Psiquiatria

Definition
Trastorn generalitzat del desenvolupament que afecta habitualment el sexe femení, caracteritzat per la desacceleració del creixement cranial posteriorment als cinc mesos de vida, acompanyada de deteriorament psicomotor progressiu, sovint amb símptomes d'autisme i amb pèrdua progressiva del llenguatge.

Note

  • La síndrome de Rett és una patologia associada generalment a una mutació espontània del gen MECP2, un interruptor epigenètic que controla l'expressió de diverses proteïnes.
  • ca  síndrome de Rett, n f
  • es  síndrome de Rett, n m
  • fr  syndrome de Rett, n m
  • en  Rett syndrome, n
  • cod  778

Malalties minoritàries

  • ca  síndrome de Rett atípica, n f
  • es  síndrome de Rett atípico, n m
  • es  RTT atípico, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de Rett atypique, n m
  • fr  RTT atypique, n m sin. compl.
  • en  atypical Rett syndrome, n
  • en  atypical RTT, n sin. compl.
  • cod  3095

Malalties minoritàries

  • ca  síndrome d'Axenfeld-Rieger, n f
  • ca  síndrome d'Axenfeld, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Rieger, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Axenfeld-Rieger, n m
  • es  síndrome de Axenfeld, n m sin. compl.
  • es  síndrome de Rieger, n m sin. compl.
  • es  ARS, n m sigla
  • fr  syndrome d'Axenfeld-Rieger, n m
  • fr  syndrome d'Axenfeld, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de Rieger, n m sin. compl.
  • en  Axenfeld-Rieger syndrome, n
  • en  Axenfeld syndrome, n sin. compl.
  • en  Rieger syndrome, n sin. compl.
  • cod  782

Malalties minoritàries

  • ca  síndrome de Roberts, n f
  • es  síndrome de Roberts, n m
  • fr  syndrome de Roberts, n m
  • en  Roberts syndrome, n
  • cod  3103

Malalties minoritàries

  • ca  síndrome de Robinow, n f
  • ca  nanisme de Robinow, n m sin. compl.
  • ca  síndrome de la cara fetal, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Robinow, n m
  • es  enanismo de Robinow, n m sin. compl.
  • es  síndrome de cara fetal, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de Robinow, n m
  • fr  nanisme type Robinow, n m sin. compl.
  • en  Robinow syndrome, n
  • en  fetal face syndrome, n sin. compl.
  • en  Robinow dwarfism, n sin. compl.
  • cod  97360

Malalties minoritàries

  • ca  síndrome de Robinow autosòmica dominant, n f
  • cod  3107

Malalties minoritàries