Vuelva a la lista de diccionarios online

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentación

Búsqueda básica

Búsqueda avanzada

  • ca  osteogen -ògena, adj
  • es  osteógena
  • en  osteogen

Anatomia > Òrgans i sistemes, Traumatologia i ortopèdia

Definición
Dit, a proposta d'Ollier, de la capa profunda, adjacent a l'os, del periosti, susceptible de formar teixit ossi.
  • ca  osteogen -ògena, adj
  • es  osteogénico
  • es  osteógeno
  • en  osteogenetic
  • en  osteogenic

Anatomia > Histologia, Traumatologia i ortopèdia

Definición
Que genera o produeix teixit ossi.
  • ca  osteogènesi, n f
  • ca  osteosi, n f sin. compl.

Anatomia > Histologia, Traumatologia i ortopèdia

Definición
Formació del teixit ossi.
  • ca  osteogènesi imperfecta, n f
  • es  osteogénesis imperfecta, n f
  • fr  ostéogenèse imparfaite, n f
  • en  osteogenesis imperfecta, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Malaltia hereditària minoritària del teixit connectiu de transmissió autosòmica dominant, causada en la majoria dels casos per mutacions en els gens COL1A1 (17q21.33) i COL1A2 (7q21.3), que es caracteritza per fragilitat òssia, poca massa òssia i múltiples fractures, i que no afecta només els ossos sinó també l'orella interna, les escleròtiques, els lligaments i la pell.

Nota

  • Els gens COL1A1 i COL1A2 codifiquen les cadenes alfa-1 i alfa-2 del col·lagen de tipus I.

    S'han descrit diversos tipus d'osteogènesi imperfecta en funció del fenotip, la gravetat clínica i el gen mutat. Entre les causades per mutacions en els gens COL1A1 i COL1A2, l'osteogènesi de tipus 1 es caracteritza per escleròtica blava; la de tipus 2 és letal en l'etapa perinatal; la de tipus 3 presenta una deformació progressiva i escleròtica normal, i la de tipus 4, una escleròtica normal. Entre altres tipus de variants, la de tipus 7 és una forma autosòmica recessiva greu o letal causada per mutacions en el gen CRTAP, que codifica una proteïna associada al cartílag.
  • ca  osteogènesi imperfecta de tipus 2, n f
  • ca  osteogènesi imperfecta congènita, n f sin. compl.
  • ca  osteogènesi imperfecta de Vrolik, n f sin. compl.
  • ca  osteogènesi imperfecta letal, n f sin. compl.
  • es  osteogénesis imperfecta letal, n f
  • es  osteogénesis imperfecta tipo 2, n f
  • fr  ostéogenèse imparfaite létale, n f
  • fr  ostéogenèse imparfaite type 2, n f
  • en  lethal osteogenesis imperfecta, n
  • en  osteogenesis imperfecta type 2, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Malaltia hereditària minoritària del teixit connectiu de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en els gens COL1A1 (17q21.33) i COL1A2 (7q21.3), que es caracteritza per una gran fragilitat òssia, múltiples fractures i mort per insuficiència respiratòria en l'etapa perinatal.

Nota

  • Els gens COL1A1 i COL1A2 codifiquen les cadenes alfa-1 i alfa-2 del col·lagen de tipus I.
  • ca  osteogènesi imperfecta de tipus 1, n f
  • ca  síndrome de van der Hoeve, n f sin. compl.
  • es  osteogénesis imperfecta de tipo 1, n f
  • es  síndrome de Van der Hoeve, n m
  • fr  ostéogenèse imparfaite de type 1, n f
  • fr  syndrome de Van der Hoeve, n m
  • en  osteogenesis imperfecta type 1, n
  • en  Van der Hoeve syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Malaltia hereditària minoritària del teixit de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen COL1A1 (17q21.33), que es caracteritza pel color blavós de l'escleròtica i per fractures òssies freqüents durant la infantesa i l'adolescència.

Nota

  • El gen COL1A1 codifica el col·lagen de tipus I.
  • ca  osteogènesi imperfecta de tipus 2, n f
  • ca  osteogènesi imperfecta congènita, n f sin. compl.
  • ca  osteogènesi imperfecta de Vrolik, n f sin. compl.
  • ca  osteogènesi imperfecta letal, n f sin. compl.
  • es  osteogénesis imperfecta letal, n f
  • es  osteogénesis imperfecta tipo 2, n f
  • fr  ostéogenèse imparfaite létale, n f
  • fr  ostéogenèse imparfaite type 2, n f
  • en  lethal osteogenesis imperfecta, n
  • en  osteogenesis imperfecta type 2, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Malaltia hereditària minoritària del teixit connectiu de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en els gens COL1A1 (17q21.33) i COL1A2 (7q21.3), que es caracteritza per una gran fragilitat òssia, múltiples fractures i mort per insuficiència respiratòria en l'etapa perinatal.

Nota

  • Els gens COL1A1 i COL1A2 codifiquen les cadenes alfa-1 i alfa-2 del col·lagen de tipus I.
  • ca  osteogènesi imperfecta de tipus 2, n f
  • ca  osteogènesi imperfecta congènita, n f sin. compl.
  • ca  osteogènesi imperfecta de Vrolik, n f sin. compl.
  • ca  osteogènesi imperfecta letal, n f sin. compl.
  • es  osteogénesis imperfecta letal, n f
  • es  osteogénesis imperfecta tipo 2, n f
  • fr  ostéogenèse imparfaite létale, n f
  • fr  ostéogenèse imparfaite type 2, n f
  • en  lethal osteogenesis imperfecta, n
  • en  osteogenesis imperfecta type 2, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Malaltia hereditària minoritària del teixit connectiu de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en els gens COL1A1 (17q21.33) i COL1A2 (7q21.3), que es caracteritza per una gran fragilitat òssia, múltiples fractures i mort per insuficiència respiratòria en l'etapa perinatal.

Nota

  • Els gens COL1A1 i COL1A2 codifiquen les cadenes alfa-1 i alfa-2 del col·lagen de tipus I.
  • ca  osteogènesi imperfecta de tipus 2, n f
  • ca  osteogènesi imperfecta congènita, n f sin. compl.
  • ca  osteogènesi imperfecta de Vrolik, n f sin. compl.
  • ca  osteogènesi imperfecta letal, n f sin. compl.
  • es  osteogénesis imperfecta letal, n f
  • es  osteogénesis imperfecta tipo 2, n f
  • fr  ostéogenèse imparfaite létale, n f
  • fr  ostéogenèse imparfaite type 2, n f
  • en  lethal osteogenesis imperfecta, n
  • en  osteogenesis imperfecta type 2, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Malaltia hereditària minoritària del teixit connectiu de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en els gens COL1A1 (17q21.33) i COL1A2 (7q21.3), que es caracteritza per una gran fragilitat òssia, múltiples fractures i mort per insuficiència respiratòria en l'etapa perinatal.

Nota

  • Els gens COL1A1 i COL1A2 codifiquen les cadenes alfa-1 i alfa-2 del col·lagen de tipus I.
  • ca  osteogènesi imperfecta quística, n f

Anatomia > Histologia, Traumatologia i ortopèdia

Definición
Forma descrita per Fairbank, amb una estructura òssia microareolar.