Vuelva a la lista de diccionarios online

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentación

Búsqueda básica

Búsqueda avanzada

  • ca  síndrome SAPHO, n f

Malalties i síndromes

Definición
Síndrome definida per l'acrònim SAPHO, que significa sinovitis, acne, pustulosi, hiperostosi i osteïtis. Es tracta d'una espondiloartropatia seronegativa (no associada amb l'antigen HLA-B27) que afecta les articulacions de la paret anterior del tòrax, de l'esquelet axial (sindesmòfits, hiperostosi vertebral, sacroiliïtis), acompanyada de malaltia cutània pustulosa crònica (pustulosi palmoplantar, acne conglobata, hidroadenitis supurada, psoriasi pustulosa).
  • ca  síndrome de Sjögren, n f
  • ca  síndrome seca, n f
  • ca  malaltia de Sjögren, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Sjögren, n m
  • fr  syndrome de Sjögren, n m
  • en  Sjögren syndrome, n

.FITXA REVISADA, Immunologia

Definición
Malaltia autoimmunitària inflamatòria sistèmica caracteritzada per la infiltració de limfòcits en les glàndules salivals i lacrimals i per la hiperactivitat dels limfòcits B, i que es manifesta de forma primària o associada amb altres malalties autoimmunitàries.
  • ca  síndrome semblant al lupus, n f
  • ca  lupus probable, n m sin. compl.
  • en  lupus-like syndrome

Malalties i síndromes, Immunologia

Definición
Afecció que presenten alguns malalts que tenen algunes de les manifestacions clíniques habituals del lupus eritematós sistèmic (artritis no erosiva o eritema malar o limfopènia o anticossos antinuclears), però que no acaben de reunir el nombre mínim dels quatre criteris per al diagnòstic de certesa de la malaltia. La major part d'aquests malalts desenvolupa després altres manifestacions de LES, que en permeten fer el diagnòstic.
  • ca  síndrome sensitiva cortical de Déjerine, n f
  • ca  síndrome de Déjerine-Verger, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Neurologia

Definición
Síndrome caracteritzada per alteracions en la percepció del tacte i en les actituds.
  • ca  síndrome talàmica, n f
  • ca  síndrome de Déjerine-Roussy, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Roussy-Déjerine, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Neurologia

Definición
Síndrome neurològica produïda per una lesió del tàlem òptic, caracteritzada per una disminució de la sensibilitat, especialment de la profunda, en l'hemicòs contrari a la lesió, acompanyada generalment d'hemiparèsia transitòria i, segons l'extensió de la lesió, d'hemianòpsia homolateral. En alguns casos hi ha la sensació de dolor roent (hiperpatia). Les causes més freqüents són els accidents cerebrals vasculars per oclusió o hemorràgia de les branques talamogeniculades de l'artèria cerebral posterior, els tumors i els traumatismes cranials.
  • ca  síndrome de Benedikt, n f
  • ca  síndrome de Parinaud, n f sin. compl.
  • ca  síndrome tegmental, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Neurologia

Definición
Síndrome neurològica produïda per una lesió predominant de la calota protuberancial (nucli roig i peduncle cerebel·lós superior) amb afectació discreta del peu del peduncle cerebral, caracteritzada per hemiplegia contralateral poc marcada (hemiparèsia) en relació amb l'escassa lesió peduncular, paràlisi homolateral del motor ocular comú, hemihipotonia i hemiasinèrgia per lesió del peduncle cerebel·lós superior, hemitremolor (o hemicoreoatetosi que a vegades assoleix l'hemibalisme) en els membres parètics, en relació amb la lesió del nucli roig, i hemianestèsia parcial contralateral per afectació de la cinta de Reil.
  • ca  síndrome triploide, n f
  • es  síndrome triploide, n m
  • es  triploidia, n f
  • fr  syndrome triploïde, n m
  • fr  triploïdie, n f
  • en  triploid syndrome, n
  • en  triploidy, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Malaltia amb base genètica causada per una triploïdia en què la presència de tres dotacions cromosòmiques en comptes de dues condueix generalment a la pèrdua del fetus durant les primeres etapes de l'embaràs.

Nota

  • La síndrome triploide es pot produir com a resultat de la fecundació d'un òvul per dos espermatozoides, o d'un òvul per un espermatozoide amb un conjunt extra de cromosomes, o d'un òvul amb un conjunt extra de cromosomes per un espermatozoide.

    Es tracta d'una anomalia letal, a excepció dels casos en què la triploïdia es presenta en mosaic.
  • ca  osteoonicodisplàsia, n f
  • ca  onicoosteodisplàsia, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Fong, n f sin. compl.
  • ca  síndrome ungla-ròtula, n f sin. compl.
  • es  onicoosteodisplasia hereditaria, n f
  • es  osteoonicodisplasia hereditaria, n f
  • es  síndrome de uña y rótula, n m
  • fr  onycho-ostéodysplasie, n f
  • fr  ostéo-onychodysplasie, n f
  • fr  syndrome de Fong, n m
  • en  Fong disease, n
  • en  hereditary osteo-onychodysplasia, n
  • en  nail-patella syndrome, n
  • en  onychoosteodysplasia, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Malaltia hereditària minoritària òssia de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen LMX1B (9q33.3), que es caracteritza per hipoplàsia o absència de les ungles de les mans i de vegades dels dits grossos dels peus, hipoplàsia o absència de ròtules, i hipoplàsia dels còndils humerals i els caps dels radis, a més d'altres anomalies com pigmentació anormal de l'iris i nefropatia.

Nota

  • El gen LMX1B codifica el factor de transcripció 1 de la família de dominis LIM.
  • ca  síndrome uremicohemolítica, n f
  • ca  SUM, n f sigla

Malalties i síndromes, Angiologia, Hematologia i hemoteràpia, Nefrologia

  • ca  síndrome de Vogt-Koyanagi, n f
  • ca  malaltia de Vogt-Koyanagi-Harada, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada, n f sin. compl.
  • ca  síndrome oculocutània, n f sin. compl.
  • ca  síndrome uveocutània, n f sin. compl.

Malalties i síndromes

Definición
Síndrome de causa desconeguda caracteritzada per l'aparició d'uveïtis bilateral aguda, després d'un episodi febril prodròmic amb meningoencefalitis, seguida de vitiligen, poliosi localitzada en les celles, les pestanyes, el cuir cabellut i els pèls de les aixelles, alopècia, hipoacúsia o sordesa.