síndrome de Rett
síndrome de Rett
- ca síndrome de Rett, n f
- ca trastorn de Rett, n m
- es síndrome de Rett, n m
- es trastorno de Rett, n m
- fr syndrome de Rett, n m
- en Rett disorder, n
- de Rett-Störung, n f
Definición
Trastorn generalitzat del desenvolupament que afecta habitualment el sexe femení, caracteritzat per la desacceleració del creixement cranial posteriorment als cinc mesos de vida, acompanyada de deteriorament psicomotor progressiu, sovint amb símptomes d'autisme i amb pèrdua progressiva del llenguatge.
Nota
- La síndrome de Rett és una patologia associada generalment a una mutació espontània del gen MECP2, un interruptor epigenètic que controla l'expressió de diverses proteïnes.
