Lèxic de malalties minoritàries

• ca  deficiència de ficolina 3, n f
• ca  immunodeficiència per deficiència de ficolina 3, n f sin. compl.
• es  inmunodeficiencia por deficiencia de ficolina 3, n f
• es  inmunodeficiencia por deficiencia de ficolina 3, n f sin. compl.
• fr  immunodéficience par déficit en ficoline 3, n f
• en  immunodeficiency due to ficolin-3 deficiency, n
• cod  331190

Immunodeficiències primàries

• ca  deficiència de fosfoglicerat-cinasa 1, n f
• ca  malaltia per emmagatzematge de glicogen per deficiència de fosfoglicerat-cinasa 1, n f
• es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1, n f
• fr  glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1, n f
• en  glycogen storage disease due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency, n
• en  glycogenosis due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency, n sin. compl.
• en  GSD due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency, n sin. compl.
• cod  713

Malalties hematològiques no oncològiques

• ca  deficiència de factor de transcripció d'hèlix alada, n f
• ca  deficiència de FOXN1, n f sin. compl.
• es  disgenesia quística alinfoide del timo, n f
• es  deficiencia de FOXN1, n f sin. compl.
• es  deficiencia de la hélice alada, n f sin. compl.
• es  síndrome de inmunodeficiencia grave de linfocitos T-alopecia congénita-distrofia ungueal, n m sin. compl.
• fr  dysgénésie kystique alymphoïde du thymus, n f
• fr  déficit en FOXN1, n m sin. compl.
• fr  syndrome d'immunodéficience sévère à cellules T-alopécie congénitale-dystrophie des ongles, n m sin. compl.
• fr  syndrome de déficit immunitaire sévère à cellules T-alopécie congénitale-dystrophie des ongles, n m sin. compl.
• en  alymphoid cystic thymic dysgenesis, n
• en  FOXN1 deficiency, n sin. compl.
• en  severe T-cell immunodeficiency-congenital alopecia-nail dystrophy syndrome, n sin. compl.
• en  winged helix deficiency, n sin. compl.
• cod  169095

Immunodeficiències primàries

• ca  deficiència de G6PC3, n f
• ca  neutropènia congènita greu de tipus 4, n f
• ca  SCN4, n f sigla
• es  neutropenia congénita grave autosómica recesiva por deficiencia de G6PC3, n f
• es  neutropenia congénita grave tipo 4, n f sin. compl.
• es  neutropenia congénita grave-hipertensión pulmonar-angiectasia venosa superficial, n f sin. compl.
• es  SCN4, n f sigla
• fr  neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3, n f
• fr  neutropénie congénitale sévère type 4, n f sin. compl.
• fr  syndrome de neutropénie congénitale sévère-hypertension artérielle pulmonaire-ectasie veineuse superficielle, n m sin. compl.
• en  autosomal recessive severe congenital neutropenia due to G6PC3 deficiency, n
• en  severe congenital neutropenia type 4, n sin. compl.
• en  severe congenital neutropenia-pulmonary hypertension-superficial venous angiectasis syndrome, n sin. compl.
• en  SCN4, n sigla
• cod  331176

Immunodeficiències primàries

• ca  deficiència de GATA2, n f
• es  deficiencia de GATA2, n f
• fr  déficit en GATA2, n m
• en  GATA2 deficiency, n

Immunodeficiències primàries

• ca  deficiència de GFI1, n f
• ca  SCN2, n f sigla
• es  deficiencia de GFI1, n f
• es  SCN2, n f sigla
• fr  déficit en GFI1, n m
• en  GFI1 deficiency, n
• en  SCN2, n sigla

Immunodeficiències primàries

• ca  anèmia hemolítica causada per trastorns d'enzims glicolítics, n f
• ca  deficiència de gliceraldehid-3-fosfat-deshidrogenasa, n f sin. compl.
• es  anemia hemolítica por anomalías de las enzimas glicolíticas, n f
• fr  anémie hémolytique par anomalie des enzymes glycolytiques, n f
• en  hemolytic anemia due to a disorder of glycolytic enzymes, n
• cod  98372

Malalties hematològiques no oncològiques

• ca  anèmia hemolítica per deficiència de glucosa-fosfat-isomerasa, n f
• ca  deficiència de glucosa-fosfat-isomerasa, n f sin. compl.
• es  anemia hemolítica por deficiencia de glucosa fosfato isomerasa, n f
• es  deficiencia de glucosa fosfato isomerasa, n f sin. compl.
• fr  anémie hémolytique par déficit en phosphoglucose isomérase, n f
• en  hemolytic anemia due to glucophosphate isomerase deficiency, n
• cod  712

Malalties hematològiques no oncològiques

• ca  deficiència de glutamat-cisteïna-ligasa, n f
• es  deficiencia de glutamato-cisteína ligasa, n f
• es  déficit de gamma-glutamilcisteina sintetasa, n m sin. compl.
• fr  déficit en glutamate-cystéine ligase, n m
• en  glutamate-cysteine ligase deficiency, n
• en  gamma-glutamylcysteine synthetase deficiency, n sin. compl.
• cod  33574

Malalties hematològiques no oncològiques

• ca  anèmia hemolítica per deficiència de glutatió-reductasa, n f
• ca  deficiència de glutatió-reductasa, n f sin. compl.
• es  anemia hemolítica por deficiencia de glutatión reductasa, n f
• es  deficiencia de glutatión reductasa, n f sin. compl.
• fr  anémie hémolytique par déficit en glutathion réductase, n f
• en  hemolytic anemia due to glutathione reductase deficiency, n
• cod  90030

Malalties hematològiques no oncològiques