Lèxic de malalties minoritàries

• ca  deficiència de glutatió-sintetasa, n f
• es  deficiencia de glutatión sintetasa, n f
• es  aciduria piroglutámica, n f sin. compl.
• fr  déficit en glutathion synthétase, n m
• fr  acidurie pyroglutamique, n f sin. compl.
• en  glutathione synthetase deficiency, n
• en  pyroglutamic aciduria, n sin. compl.
• cod  32

Malalties hematològiques no oncològiques

• ca  deficiència de grànuls alfa i beta, n f
• es  deficiencia de gránulos alfa y delta, n f
• fr  déficit en granules alpha et delta, n m
• en  alpha delta granule deficiency, n
• en  alpha dense granule deficiency, n sin. compl.
• en  combined alpha-delta platelet storage pool deficiency, n sin. compl.
• cod  734

Malalties hematològiques no oncològiques

• ca  deficiència de grànuls específics, n f
• es  deficiencia de gránulos específicos, n f
• fr  déficit en granules spécifiques, n m
• en  specific granule deficiency, n

Immunodeficiències primàries

• ca  deficiència de JAK3, n f
• es  deficiencia de JAK3, n f
• fr  déficit en JAK3, n m
• en  JAK3 deficiency, n

Immunodeficiències primàries

• ca  síndrome DIRA, n f
• ca  deficiència de l'antagonista del receptor d'IL-1, n f sin. compl.
• ca  deficiència de l'antagonista del receptor d'interleucina 1, n f sin. compl.
• es  osteomielitis multifocal estéril con periostitis y pustulosis, n f
• es  deficiencia del antagonista del receptor de interleucina 1, n f sin. compl.
• es  DIRA, n f sigla
• fr  ostéomyélite stérile multifocale avec périostéite et pustulose, n f
• fr  déficit de l'antagoniste du récepteur à l'interleukine-1, n m sin. compl.
• fr  DIRA, n m sigla
• en  sterile multifocal osteomyelitis with periostitis and pustulosis, n
• en  deficiency of interleukin-1 receptor antagonist, n sin. compl.
• en  DIRA, n sigla
• cod  210115

Malalties autoinflamatòries

• ca  síndrome DIRA, n f
• ca  deficiència de l'antagonista del receptor d'IL-1, n f sin. compl.
• ca  deficiència de l'antagonista del receptor d'interleucina 1, n f sin. compl.
• es  osteomielitis multifocal estéril con periostitis y pustulosis, n f
• es  deficiencia del antagonista del receptor de interleucina 1, n f sin. compl.
• es  DIRA, n f sigla
• fr  ostéomyélite stérile multifocale avec périostéite et pustulose, n f
• fr  déficit de l'antagoniste du récepteur à l'interleukine-1, n m sin. compl.
• fr  DIRA, n m sigla
• en  sterile multifocal osteomyelitis with periostitis and pustulosis, n
• en  deficiency of interleukin-1 receptor antagonist, n sin. compl.
• en  DIRA, n sigla
• cod  210115

Malalties autoinflamatòries

• ca  síndrome DITRA, n f
• ca  deficiència de l'antagonista del receptor d'interleucina 36, n f sin. compl.
• es  deficiencia del antagonista de IL-36R, n f
• es  deficiencia de IL-36Ra, n f sin. compl.
• es  DITRA, n f sigla
• fr  déficit en antagoniste de l'IL-36R, n m
• fr  déficit en IL-36Ra, n m sin. compl.
• fr  DITRA, n m sigla
• en  deficiency of IL-36R antagonist, n
• en  deficiency of IL-36Ra, n sin. compl.
• en  DITRA, n sigla
• cod  404546

Malalties autoinflamatòries

• ca  deficiència de l'hormona hipofítica d'origen vascular, n f
• es  deficiencia de la hormona hipofisaria de origen vascular, n f
• fr  insuffisance hypophysaire d'origine vasculaire, n f
• en  pituitary hormone deficiency of vascular origin, n
• cod  95611

Malalties endocrines

• ca  deficiència de l'hormona hipofítica secundària a malaltia granulomatosa, n f
• es  deficiencia de la hormona hipofisaria secundaria a enfermedad granulomatosa, n f
• fr  insuffisance hypophysaire d'origine granulomateuse, n f
• en  pituitary hormone deficiency secondary to a granulomatous disease, n
• cod  95617

Malalties endocrines

• ca  deficiència de l'inhibidor de C1, n f
• es  deficiencia del inhibidor de C1, n f
• fr  déficit de l'inhibiteur C1, n m
• en  C1 inhibitor deficiency, n
• cod  459353

Immunodeficiències primàries