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Lèxic de malalties minoritàries

Presentación

Búsqueda básica

Búsqueda avanzada

  • ca  miopatia de Bethlem, n f
  • ca  deficiència de col·lagen de tipus IV, n f sin. compl.
  • es  miopatía de Bethlem, n f
  • es  miopatía dominante benigna, n f sin. compl.
  • fr  myopathie de Bethlem, n f
  • fr  myopathie autosomique dominante bénigne, n f sin. compl.
  • en  Bethlem myopathy, n
  • en  benign autosomal dominant myopathy, n sin. compl.
  • cod  610

Malalties neuromusculars, Malalties respiratòries

  • ca  miopatia de Brody, n f
  • es  miopatía de Brody, n f
  • fr  myopathie de Brody, n f
  • en  Brody myopathy, n
  • cod  53347

Malalties neuromusculars

  • ca  miopatia de Miyoshi, n f
  • ca  miopatia distal recessiva, n f
  • es  miopatía de Miyoshi, n f
  • es  miopatía distal tipo Miyoshi, n f
  • fr  myopathie distale type Miyoshi, n f
  • en  Miyoshi myopathy, n
  • cod  45448

Malalties neuromusculars

  • ca  miopatia de Nonaka, n f
  • ca  miopatia distal amb vacúols rivetejats, n f
  • ca  miopatia hereditària amb cossos d'inclusió, n f
  • es  miopatía GNE, n f
  • es  miopatía distal con vacuolas ribeteadas, n f sin. compl.
  • es  miopatía distal tipo Nonaka, n f sin. compl.
  • es  miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión tipo 2, n f sin. compl.
  • es  miopatía sin afectación del cuádriceps, n f sin. compl.
  • es  DMRV, n f sigla
  • es  HIBM2, n f sigla
  • es  IBM2, n f sigla
  • fr  myopathie liée à GNE, n f
  • fr  myopathie à corps d'inclusion héréditaire type 2, n f sin. compl.
  • fr  myopathie de Nonaka, n f sin. compl.
  • fr  myopathie distale à vacuoles bordées, n f sin. compl.
  • fr  myopathie épargnant le quadriceps, n f sin. compl.
  • fr  HIBM2, n f sigla
  • fr  IBM2, n f sigla
  • en  GNE myopathy, n
  • en  distal myopathy with rimmed vacuoles, n sin. compl.
  • en  hereditary inclusion body myopathy type 2, n sin. compl.
  • en  Nonaka myopathy, n sin. compl.
  • en  quadriceps-sparing myopathy, n sin. compl.
  • en  DMRV, n sigla
  • en  HIBM2, n sigla
  • en  IBM2, n sigla
  • cod  602

Malalties neuromusculars

  • ca  miopatia amb intolerància a l'exercici per deficiència d'ISCU, n f
  • ca  miopatia de tipus suec, n f
  • es  miopatía hereditaria con acidosis láctica por deficiencia de ISCU, n f
  • es  deficiencia de aconitasa, n f sin. compl.
  • es  miopatía con intolerancia al ejercicio tipo sueco, n f sin. compl.
  • es  miopatía ISCU, n f sin. compl.
  • es  miopatía por deficiencia del grupo hierro-azufre, n f sin. compl.
  • fr  myopathie héréditaire avec acidose lactique par déficit en ISCU, n f
  • fr  déficit en aconitase, n m sin. compl.
  • fr  myopathie avec intolérance à l'effort type suédois, n f sin. compl.
  • fr  myopathie ISCU, n f sin. compl.
  • en  hereditary myopathy with lactic acidosis due to ISCU deficiency, n
  • en  aconitase deficiency, n sin. compl.
  • en  iron-sulfur cluster deficiency myopathy, n sin. compl.
  • en  ISCU myopathy, n sin. compl.
  • en  myopathy with exercise intolerance, Swedish type, n sin. compl.
  • cod  43115

Malalties neuromusculars, Malalties metabòliques hereditàries

  • ca  miopatia distal amb afectació de les cordes vocals i la faringe, n f
  • ca  miopatia distal associada a MATR3, n f sin. compl.
  • es  miopatía distal asociada a MATR3, n f
  • es  miopatía distal faríngea y de cuerdas vocales, n f
  • es  miopatía distal con debilidad de las cuerdas vocales, n f sin. compl.
  • es  VCPDM, n f sigla
  • fr  myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales, n f
  • en  vocal cord and pharyngeal distal myopathy, n
  • en  distal myopathy with vocal cord weakness, n sin. compl.
  • en  MATR3-related distal myopathy, n sin. compl.
  • en  VCPDM, n sigla
  • cod  600

Malalties neuromusculars

  • ca  miopatia distal amb deficiència de dinamina 2, n f
  • es  miopatía distal con déficit de dinamina 2, n f
  • fr  myopathie distale avec déficit de dynamine 2, n f
  • en  distal myopathy with dynamin 2 deficiency, n

Malalties neuromusculars

  • ca  miopatia distal amb deficiència de filamina C, n f
  • es  miopatía distal con déficit de filamina C, n f
  • fr  myopathie distale avec déficit de filamine C, n f
  • en  distal myopathy with filamin C deficiency, n

Malalties neuromusculars

  • ca  miopatia distal amb peu buit i arreflèxia, n f
  • ca  neuromiopatia vacuolar, n f sin. compl.
  • es  miopatía distal con pie cavo y arreflexia, n f
  • fr  myopathie distale avec pieds creux et aréflexie, n f
  • en  distal myopathy with pes cavus and areflexia, n

Malalties neuromusculars

  • ca  miopatia de Nonaka, n f
  • ca  miopatia distal amb vacúols rivetejats, n f
  • ca  miopatia hereditària amb cossos d'inclusió, n f
  • es  miopatía GNE, n f
  • es  miopatía distal con vacuolas ribeteadas, n f sin. compl.
  • es  miopatía distal tipo Nonaka, n f sin. compl.
  • es  miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión tipo 2, n f sin. compl.
  • es  miopatía sin afectación del cuádriceps, n f sin. compl.
  • es  DMRV, n f sigla
  • es  HIBM2, n f sigla
  • es  IBM2, n f sigla
  • fr  myopathie liée à GNE, n f
  • fr  myopathie à corps d'inclusion héréditaire type 2, n f sin. compl.
  • fr  myopathie de Nonaka, n f sin. compl.
  • fr  myopathie distale à vacuoles bordées, n f sin. compl.
  • fr  myopathie épargnant le quadriceps, n f sin. compl.
  • fr  HIBM2, n f sigla
  • fr  IBM2, n f sigla
  • en  GNE myopathy, n
  • en  distal myopathy with rimmed vacuoles, n sin. compl.
  • en  hereditary inclusion body myopathy type 2, n sin. compl.
  • en  Nonaka myopathy, n sin. compl.
  • en  quadriceps-sparing myopathy, n sin. compl.
  • en  DMRV, n sigla
  • en  HIBM2, n sigla
  • en  IBM2, n sigla
  • cod  602

Malalties neuromusculars