Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
- ca síndrome del miol, n f
- ca monosomia 5p, n f sin. compl.
- ca síndrome cri-du-chat, n f sin. compl.
- ca síndrome de deleció del braç curt del cromosoma 5, n f sin. compl.
- ca síndrome de Lejeune, n f sin. compl.
- ca síndrome del crit del gat, n f sin. compl.
- es síndrome del maullido de gato, n m
- es cri du chat, n m sin. compl.
- es enfermedad del maullido de gato, n f sin. compl.
- es monosomía 5p, n f sin. compl.
- es síndrome cri du chat, n m sin. compl.
- es síndrome de Lejeune, n m sin. compl.
- es síndrome de monosomía 5p, n m sin. compl.
- es síndrome del cromosoma 5p, n m sin. compl.
- fr monosomie 5p, n f
- en monosomy 5p, n
- cod 281
Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
Epilèpsies
- ca síndrome de Lennox-Gastaut, n f
- es síndrome de Lennox-Gastaut, n m
- fr syndrome de Lennox-Gastaut, n m
- fr SLG, n m sigla
- en Lennox-Gastaut syndrome, n
- cod 2382
Epilèpsies
Malalties hematològiques no oncològiques
- ca síndrome de les plaquetes blanques, n f
- es síndrome de plaquetas blancas, n m
- fr thrombocytopénie de White, n f
- en White platelet syndrome, n
- cod 370131
Malalties hematològiques no oncològiques
Malalties hematològiques no oncològiques
- ca síndrome de les plaquetes gegants de Medich, n f
- es síndrome de plaquetas gigantes de Medich, n m
- fr macrothrombocytopénie de Medich, n f
- en Medich giant platelet syndrome, n
- cod 370127
Malalties hematològiques no oncològiques
Malalties hematològiques no oncològiques
- ca síndrome de les plaquetes grises, n f
- es síndrome de plaquetas grises, n m
- es síndrome plaquetario gris, n m sin. compl.
- es GPS, n m sigla
- fr syndrome des plaquettes grises, n m
- fr GPS, n m sigla
- en gray platelet syndrome, n
- en alpha storage pool deficiency, n sin. compl.
- en platelet alpha-granule deficiency, n sin. compl.
- en GPS, n sigla
- cod 721
Malalties hematològiques no oncològiques
Malalties endocrines
- ca síndrome de Li-Fraumeni, n f
- es síndrome de Li-Fraumeni, n m
- fr syndrome de Li-Fraumeni, n m
- en Li-Fraumeni syndrome, n
- cod 524
Malalties endocrines
Malalties oftalmològiques
- ca síndrome de limfoedema - distiquiasi, n f
- ca síndrome de limfedema - distiquiasi, n f sin. compl.
- es síndrome de linfedema-distiquiasis, n m
- fr syndrome de lymphoedème-distichiasis, n m
- en lymphedema-distichiasis syndrome, n
- cod 33001
Malalties oftalmològiques
Malalties oftalmològiques
- ca síndrome de limfoedema - distiquiasi, n f
- ca síndrome de limfedema - distiquiasi, n f sin. compl.
- es síndrome de linfedema-distiquiasis, n m
- fr syndrome de lymphoedème-distichiasis, n m
- en lymphedema-distichiasis syndrome, n
- cod 33001
Malalties oftalmològiques
Malalties oftalmològiques
- ca síndrome de lipodermoide epibulbar - apèndix preauricular - politèlia, n f
- es síndrome de lipodermoide epibulbar-apéndice preauricular-politelia, n m
- fr syndrome de lipodermoïde du globe oculaire-excroissance préauriculaire-polythélie, n m
- en epibulbar lipodermoid-preauricular appendage-polythelia syndrome, n
- cod 231742
Malalties oftalmològiques
Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults, Malalties endocrines, Malalties oftalmològiques
- ca síndrome SHORT, n f
- ca síndrome de lipodistròfia - anomalia de Rieger - diabetis, n f sin. compl.
- es síndrome SHORT, n m
- es síndrome de lipodistrofia-anomalía de Rieger-diabetes, n m sin. compl.
- fr syndrome SHORT, n m
- en SHORT syndrome, n
- en Rieger anomaly-partial lipodystrophy, n sin. compl.
- cod 3163
Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults, Malalties endocrines, Malalties oftalmològiques
Nota
- La sigla SHORT correspon a l'equivalent anglès short stature, hyperextensibility, ocular depression, Rieger anomaly, and teething delay ('estatura baixa, hiperextensibilitat, depressió ocular, anomalia de Rieger i dentició retardada').