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  • ca  síndrome per mutació en el gen COPA, n f
  • ca  pneumopatia intersticial per mutació en el gen COPA, n f sin. compl.
  • ca  síndrome COPA, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de malaltia pulmonar intersticial autoimmunitària i artritis, n f sin. compl.
  • es  síndrome COPA, n m
  • es  síndrome de enfermedad pulmonar intersticial autoinmune-artritis, n m sin. compl.
  • fr  syndrome du COPA, n m
  • fr  syndrome auto-immune de pneumopathie interstitielle-arthrite, n m sin. compl.
  • en  COPA syndrome, n
  • en  autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome, n sin. compl.
  • cod  444092

Malalties autoinflamatòries, Malalties respiratòries

  • ca  fenomen de Marcus-Gunn, n m
  • ca  síndrome de Marcus-Gunn, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Marcus-Gunn, n m
  • es  fenómeno de Marcus-Gunn, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de Marcus-Gunn, n m
  • fr  phénomène de Marcus-Gunn, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de jaw-winking, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de syncinésie mandibulo-palpébrale-ptosis, n m sin. compl.
  • en  Marcus-Gunn syndrome, n
  • en  jaw-winking syndrome, n sin. compl.
  • en  mandibulo-palpebral synkinesis-ptosis syndrome, n sin. compl.
  • en  marcus-Gunn phenomenon, n sin. compl.
  • cod  91412

Malalties oftalmològiques

  • ca  síndrome de Marfan, n f
  • ca  MFS, n f sigla
  • es  síndrome de Marfan, n m
  • es  MFS, n m sigla
  • es  SM, n m sigla
  • fr  syndrome de Marfan, n m
  • fr  MFS, n m sigla
  • en  Marfan syndrome, n
  • en  MFS, n sigla
  • cod  558

Malalties cardíaques, Malalties classificades en altres grups

  • ca  síndrome de Matthew-Wood, n f
  • ca  microftàlmia sindròmica de tipus 9, n f sin. compl.
  • ca  síndrome d'anoftàlmia - hipoplàsia pulmonar, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Matthew-Wood, n m
  • es  síndrome de anoftalmia-hipoplasia pulmonar, n m sin. compl.
  • es  síndrome de hipoplasia pulmonar-hernia diafragmática-anoftalmia-defecto cardíaco, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de Matthew-Wood, n m
  • fr  syndrome d'anophtalmie-hypoplasie pulmonaire, n m sin. compl.
  • fr  syndrome d'hypoplasie pulmonaire-hernie diaphragmatique-anophtalmie-cardiopathie, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de Spear, n m sin. compl.
  • fr  syndrome PDAC, n m sin. compl.
  • en  spear syndrome, n
  • en  anophthalmia-pulmonary hypoplasia syndrome, n sin. compl.
  • en  PDAC syndrome, n sin. compl.
  • en  pulmonary hypoplasia-diaphragmatic hernia-anophthalmia-cardiac defect syndrome, n sin. compl.
  • cod  2470

Malalties oftalmològiques

  • ca  síndrome d'Albright-McCune, n f
  • ca  síndrome de McCune-Albright, n f
  • es  síndrome de Albright-McCune, n m
  • es  síndrome de McCune-Albright, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de McCune-Albright, n m
  • en  McCune-Albright syndrome, n
  • cod  562

Malalties endocrines

  • ca  síndrome de Meester-Loeys, n f
  • es  síndrome de Meester-Loeys, n m
  • fr  anévrisme de l'aorte thoracique et dissection aortique, forme syndromique sévère liée à l'X, n m
  • fr  syndrome de Meester-Loeys, n m sin. compl.
  • fr  TAAD syndromique sévère lié à l'X, n m sin. compl.
  • en  X-linked severe syndromic thoracic aortic aneurysm and dissection, n
  • en  Meester-Loeys syndrome, n sin. compl.
  • en  X-linked severe syndromic TAAD, n sin. compl.
  • cod  622925

Malalties cardíaques

  • ca  síndrome de Smith-Kingsmore, n f
  • ca  síndrome de microcefàlia – discapacitat intel·lectual – trastorn del neurodesenvolupament – tòrax petit, n f sin. compl.
  • es  síndrome de microcefalia-discapacidad intelectual-trastorno del neurodesarrollo-tórax pequeño, n m
  • es  síndrome de Smith-Kingsmore, n m sin. compl.
  • es  síndrome MINDS, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de macrocéphalie-déficience intellectuelle-trouble neurologique du développement-petit thorax, n m
  • fr  syndrome de Smith-Kingsmore, n m sin. compl.
  • fr  syndrome MINDS, n m sin. compl.
  • en  macrocephaly-intellectual disability-neurodevelopmental disorder-small thorax syndrome, n
  • en  MINDS syndrome, n sin. compl.
  • en  Smith-Kingsmore syndrome, n sin. compl.
  • cod  457485

Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

  • ca  síndrome de microcefàlia - miocardiopatia, n f
  • ca  síndrome de microcefàlia - cardiomiopatia, n f sin. compl.
  • es  síndrome de microcefalia-miocardiopatía, n m
  • es  síndrome de Winship-Viljoen-Leary, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de microcéphalie-cardiomyopathie, n m
  • fr  syndrome de Winship-Viljoen-Leary, n m sin. compl.
  • en  microcephaly-cardiomyopathy syndrome, n
  • en  Winship-Viljoen-Leary syndrome, n sin. compl.
  • cod  2515

Malalties cardíaques

  • ca  síndrome de microcefàlia - defecte cardíac - malsegmentació pulmonar, n f
  • es  síndrome de microcefalia-defecto cardíaco-malsegmentación pulmonar, n m
  • fr  syndrome de microcéphalie-cardiopathie-malsegmentation pulmonaire, n m
  • fr  syndrome d'Ellis-Yale-Winter, n m sin. compl.
  • en  microcephaly-cardiac defect-lung malsegmentation syndrome, n
  • cod  2516

Malalties cardíaques

  • ca  síndrome de microcefàlia - miocardiopatia, n f
  • ca  síndrome de microcefàlia - cardiomiopatia, n f sin. compl.
  • es  síndrome de microcefalia-miocardiopatía, n m
  • es  síndrome de Winship-Viljoen-Leary, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de microcéphalie-cardiomyopathie, n m
  • fr  syndrome de Winship-Viljoen-Leary, n m sin. compl.
  • en  microcephaly-cardiomyopathy syndrome, n
  • en  Winship-Viljoen-Leary syndrome, n sin. compl.
  • cod  2515

Malalties cardíaques